Hunter’s Hope wurde 1997 gegründet, als bei Hunter Kelly (14.2.97 – 5.8.05) eine Leukodystrophie, der Morbus Krabbe, diagnostiziert wurde.
Der Morbus Krabbe ist eine von mehr als 50 bekannten Leukodystrophien, bei denen es sich um genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankungen handelt, die das Myelin im Gehirn (auch als weiße Substanz bezeichnet) betreffen.
Einzelne Leukodystrophien gelten als selten, aber als Gruppe betreffen diese Krankheiten etwa 1 von 7.000 Individuen.
Was ist eine Leukodystrophie?
Leukodystrophien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die eine Verschlechterung der weißen Substanz oder des Myelins im Gehirn verursachen. Der Begriff Leukodystrophie ist abgeleitet von der Vorsilbe leuko, was weiß bedeutet, und dem Wort dystrophy, was unvollkommenes Wachstum bedeutet. Daher sind Leukodystrophien durch unvollkommenes Wachstum der weißen Substanz im Gehirn gekennzeichnet.
Die weiße Substanz, auch Myelin genannt, bildet die isolierende Hülle, die das Nervensystem umgibt. Diese Schutzhülle wirkt ähnlich wie die Ummantelung eines elektrischen Kabels, indem sie für die schnelle Übertragung von Signalen zum und vom Gehirn zu den Neuronen im ganzen Körper verantwortlich ist.
Wenn die weiße Substanz (Myelin) fehlt, wird die Kommunikation zwischen Gehirn und Nervensystem gestört oder ist nicht mehr vorhanden, was zu einer Leukodystrophie führt.
Wie viele Leukodystrophien gibt es?
Zurzeit gibt es mehr als 50 identifizierte Leukodystrophien, obwohl fast die Hälfte der Patienten mit Leukodystrophie noch nicht klassifiziert ist. Diese Liste hat sich in den letzten zehn Jahren erheblich erweitert. Mit dem Fortschreiten der Forschung werden Wissenschaftler auch weiterhin neue Varianten dieser Krankheitsfamilie entdecken und klassifizieren.
Wie bekommt man eine Leukodystrophie?
Die meisten Leukodystrophien sind genetisch bedingt, das heißt, sie werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Je nach Leukodystrophie unterscheidet sich die Art und Weise, wie ein mutiertes Gen vererbt wird.
Obwohl selten, haben neuere Forschungen auch gezeigt, dass einige Leukodystrophien sporadisch entstehen, was bedeutet, dass sie nicht genetisch bedingt sind und dass kein Elternteil Träger eines mutierten Gens ist.
Wie werden Leukodystrophien diagnostiziert?
Oftmals werden MRTs verwendet, um detaillierte Bilder des Gehirns zu erstellen, die bei der ersten Diagnose einer Leukodystrophie helfen. Abhängig von der Leukodystrophie können weitere diagnostische Maßnahmen Blut-, Urin-, Hör- und Nervenleitungstests oder CT-Scans sein.
Das Neugeborenenscreening kann ebenfalls helfen, eine begrenzte Anzahl von Leukodystrophien zu erkennen. Derzeit gibt es das Neugeborenenscreening nur für den Morbus Krabbe und die Adrenoleukodystrophie (ALD). Es ist jedoch zu erwarten, dass diese Gruppe mit dem Fortschreiten der Forschung wachsen wird. Leider nehmen nicht alle Staaten Krabbe und ALD in ihr Neugeborenenscreening auf.
Ist Leukodystrophie behandelbar?
Abhängig von der Art der Leukodystrophie und dem Grad der Progression zum Zeitpunkt der Diagnose sind einige Behandlungen möglich, wie z.B. Nabelschnurblut- oder Knochenmarktransplantation und Gentherapie, um das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten. In den meisten Fällen muss die Behandlung jedoch erfolgen, bevor die Krankheit zu weit fortgeschritten ist.
Forschungsstudien zur Wirksamkeit von Enzymersatz und Gentherapie sind für einige Leukodystrophien ebenfalls im Gange.
Obwohl es keine Heilung für Leukodystrophien gibt, sind sie behandelbar.
Ein Betroffener, der nicht für die oben genannten Transplantationen oder Therapien in Frage kommt, kann dennoch eine hervorragende Pflege erhalten, die auf die sich ständig ändernden Bedürfnisse des Kindes zugeschnitten ist. Der Komfort und die Lebensqualität können mit einem integrierten Betreuungsansatz erheblich verbessert werden.
Durch das Leukodystrophie-Pflegenetzwerk wird ein Team von Ärzten zusammengestellt, das verschiedene Aspekte der Betreuung speziell für das Kind bereitstellt. Obwohl das Fortschreiten der Krankheit dadurch nicht gestoppt werden kann, ist diese proaktive Vorgehensweise äußerst vorteilhaft für das Management der Symptome.
Für weitere Informationen über die Qualität der Pflege besuchen Sie unsere Seite Leukodystrophie-Pflegenetzwerk.
Was sind die Symptome von Leukodystrophien?
Am häufigsten sind Leukodystrophien durch einen allmählichen Entwicklungsrückgang definiert, der durch eine Schädigung des Myelins (oder der weißen Substanz) des Gehirns verursacht wird. Ohne gesundes Myelin können Signale vom und zum Gehirn nicht angemessen oder überhaupt nicht weitergeleitet werden.
Bei einem Säugling oder Kind, das zuvor eine normale Entwicklung aufwies, kann es zu einem fortschreitenden Verlust des Gangs, der Körperspannung, des Sehvermögens, des Hörvermögens, des Schluckens und der Nahrungsaufnahme kommen.
Was macht Leukodystrophien ähnlich? Was unterscheidet sie?
Alle Leukodystrophien sind das Ergebnis eines fehlerhaften Wachstums von Myelin, auch bekannt als weiße Substanz. Das Myelin dient als isolierende Hülle, die die Nervenzellen bedeckt, um die Signale zu schützen und zu sichern, die zu und von den Neuronen und dem Gehirn wandern. Tausende von Chemikalien bilden und beeinflussen die schützende Myelinhülle in irgendeiner Weise.
Leukodystrophien werden durch einen Mangel an einer dieser chemischen Substanzen verursacht, was zu einer Verschlechterung des Myelins führt.
Viele Gene sind an dem Prozess der Herstellung von gesundem Myelin beteiligt. Eine Mutation oder ein Defekt in einem der Gene, die mit diesem Prozess verbunden sind, kann zu einer Leukodystrophie führen. Die Symptome variieren je nach Art und Stadium der jeweiligen Krankheit.
Welche Forschung wird betrieben, um Menschen mit Leukodystrophien zu helfen?
Durch die Hunter’s Hope Foundation untersuchen Wissenschaftler am Hunter James Kelly Research Institute verschiedene Aspekte der Leukodystrophien in der Hoffnung, die verfügbaren Therapien zu verbessern und letztendlich eine Heilung für diese Krankheiten zu finden.