VACTERL Assoziation beinhaltet mehrere anatomische Defekte. Diese Defekte sind angeboren und können bei der Geburt offensichtlich sein (z.B. Analatresie, tracheoösophageale Fistel und Ösophagusatresie, radiale Defekte) oder erst später erkannt werden (z.B. kardiale, vertebrale und renale Fehlbildungen). Die Kombination der Fehlbildungen kann von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein und ein betroffenes Kind wird typischerweise nicht alle der unten aufgeführten Fehlbildungen haben.
Wirbelanomalien
Wirbelanomalien sind Defekte der Wirbelsäule. Zu diesen Defekten gehören fehlende Wirbel, missgebildete Wirbel (halbgebildete Wirbel, die als Halbwirbel bezeichnet werden, schmetterlingsförmige Wirbel, Wirbelspalten und Wirbelverschmelzungen), fehlende Rippen, eine erhöhte Anzahl von Rippen (überzählige Rippen), Rippenverschmelzungen und Rippensplitterungen. Auch eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und das Fehlen des Steißbeins, des untersten Knochens der Wirbelsäule (Sakralagenesie), können auftreten.
Analatresie
Analatresie ist eine Fehlbildung, bei der die Öffnung, die den Enddarm durch den Anus mit der Außenwelt verbindet, verschlossen ist. Der Verschluss kann aus einer dünnen Hautmembran oder einer dickeren Verstopfung aus Haut und Muskel bestehen. Dieser Zustand, der auch als imperforierter Anus bezeichnet wird, verhindert die normale Passage des Darminhalts. Analatresie kann mit Anomalien im unteren Urogenitaltrakt koexistieren.
Herzdefekte
Eine Reihe von verschiedenen Herzdefekten kann in der VACTERL-Assoziation auftreten, die häufigsten sind Ventrikelseptumdefekte (VSDs). Das normale Herz hat vier Kammern. Die beiden oberen Kammern, die so genannten Vorhöfe, sind durch eine faserige Trennwand, die so genannte Vorhofscheidewand, voneinander getrennt. Die beiden unteren Kammern werden als Ventrikel bezeichnet und sind durch das Ventrikelseptum voneinander getrennt. Ventile verbinden die Vorhöfe (links und rechts) mit den jeweiligen Herzkammern. Die Aorta, das Hauptgefäß des arteriellen Kreislaufs, transportiert das Blut aus der linken Herzkammer in den Rest des Körpers. Ein VSD ist ein Loch im Ventrikelseptum und kann überall im Septum auftreten. Die Größe und Lage des Defekts bestimmen die Schwere der Symptome. Ein kleiner Ventrikelseptumdefekt kann sich von selbst (spontan) schließen oder wird weniger bedeutsam, wenn das Kind reift und wächst. Ein mittelgroßer Defekt kann die Fähigkeit des Herzens beeinträchtigen, das Blut effizient zu den Lungen und dem Rest des Körpers zu pumpen (kongestive Herzinsuffizienz). Zu den Symptomen, die mit einer Herzinsuffizienz einhergehen, gehören eine abnorm schnelle Atmung (Tachypnoe), Keuchen, ein ungewöhnlich schneller Herzschlag (Tachykardie) und eine Wachstumsverzögerung (Gedeihstörung). Ein großer Ventrikelseptumdefekt kann im Säuglingsalter zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.
Zusätzliche angeborene Herzfehler, die in der VACTERL-Assoziation aufgetreten sind, umfassen Vorhofseptumdefekte (ASDs); hypoplastisches Linksherzsyndrom (ein lebensbedrohlicher Zustand, bei dem eine Unterentwicklung der linken Herzkammer, der Aorten- und/oder Mitralklappe und der aufsteigenden Aorta vorliegt); Transposition der großen Arterien (ein Zustand, bei dem die Positionen der Aorta und der Pulmonalarterie vertauscht sind); eine komplexe Fehlbildung, die als Fallot-Tetralogie bekannt ist; und patent ductus arteriosus . (Für weitere Informationen zu diesen Erkrankungen wählen Sie den Namen der Störung als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Erkrankungen.)
Tracheoösophageale Fistel und/oder Ösophagusatresie
Eine abnorme Verbindung zwischen der Luftröhre und der Speiseröhre (tracheoösophageale Fistel) ist der häufigste Geburtsfehler in der VACTERL-Assoziation. Durch die Fehlbildung kann möglicherweise Nahrung in die Lunge eingeatmet (aspiriert) werden, was wiederum zu Atemwegsinfektionen (z. B. Lungenentzündung) und Gedeihstörungen führen kann. Auch eine Ösophagusatresie, eine Fehlbildung, bei der sich die Speiseröhre zu einem dünnen Strang verengt oder in einem blinden Beutel endet, anstatt einen Durchgang zum Magen zu bilden, kann vorliegen. Diese beiden Zustände können zu Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken führen.
Nierenanomalien
Eine Vielzahl von Anomalien, die die Nieren und Harnwege betreffen, einschließlich fehlender Entwicklung einer oder beider Nieren (Nierenaplasie), Fehlbildung einer oder beider Nieren (Nierendysplasie), verschobene oder fehlgestellte Nieren (renale Ektopie), abnormaler Rückfluss (Reflux) von Urin in den Schlauch (Ureter), der den Urin zur Blase führt (vesikoureteraler Reflux), was zu einer abnormalen Ansammlung von Urin in den Nieren führt (Hydronephrose). Darüber hinaus können betroffene Kinder häufige Harnwegsinfektionen haben und die Harnröhrenöffnung kann anormal am Ende des Penis positioniert sein (Hypospadie).
Gliedmaßenanomalien
Ein weiterer wichtiger Befund im Zusammenhang mit der VACTERL-Assoziation sind Defekte, die den Unterarm auf der Daumenseite (Radius) betreffen. Diese Defekte können das Fehlen des Radius (radiale Aplasie), die Unterentwicklung des Radius (radiale Hypoplasie), die Unterentwicklung oder das Fehlen des Daumens und/oder das Vorhandensein eines zusätzlichen Knochens im Daumen (triphalangealer Daumen) umfassen. Andere Gliedmaßenanomalien, einschließlich zusätzlicher Ziffern (Polydaktylie), Gurtung der Ziffern (Syndaktylie), abnorme Fusion der beiden Unterarmknochen (radioulnare Synostose) und Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen (wie Klumpfuß und Hypoplasie der großen Zehe und des Schienbeins) wurden in der VACTERL-Assoziation beschrieben.
Andere Geburtsfehler
Zusätzliche Geburtsfehler, von denen berichtet wurde, dass sie bei einer Minderheit der betroffenen Personen auftreten, sind Gesichtsasymmetrie (hemifaziale Mikrosomie), abnorme Form und Größe der Ohren, Verengung des Kehlkopfes (Larynxstenose), Verengung der Durchgänge vom Nasenrücken zum Rachen, die das Atmen durch die Nase ermöglichen (Choanalatresie), Lungenfehlbildungen, Vorwölbung eines Teils des Darms durch eine abnormale Öffnung in der muskulären Bauchwand in der Nähe der Nabelschnur (Omphalozele), Darmverlagerung und -fehlstellung (Malrotation), und gefesseltes Rückenmark. Bei einer Minderheit von Säuglingen mit VACTERL-Assoziation wurde eine einzelne Nabelarterie anstelle der üblichen zwei Arterien gefunden. (Für Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „tethered spinal cord“ als Suchbegriff in der Rare Disease Database.)
Einige Säuglinge und Kleinkinder mit VACTERL-Assoziation wachsen langsamer als normal. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten hat die VACTERL-Assoziation keine Auswirkungen auf die geistigen Funktionen und die Intelligenz.
Mit der Verbesserung der medizinischen und chirurgischen Versorgung sind die Behandlungsergebnisse (Prognose) der VACTERL-Assoziation viel besser als früher. Dennoch kann es bei den Betroffenen im Laufe des Lebens zu medizinischen Komplikationen kommen. Zum Beispiel können Wirbelsäulenfehlbildungen zu Skoliose und chronischen Rückenschmerzen führen, eine Analatresie kann mit Inkontinenz und/oder Verstopfung einhergehen, ein gastroösophagealer Reflux kann zu einer TE-Fistel führen und Nierenanomalien sind mit einem erhöhten Risiko für Harnwegsinfektionen (UTI) und Nierensteine (Nephrolithiasis) verbunden. Darüber hinaus können Personen mit Gliedmaßenanomalien und Fehlbildungen funktionelle Einschränkungen haben.