Was sind die Symptome der Fanconi-Anämie?
Die häufigsten Symptome der Fanconi-Anämie (FA) sind:
- extreme Müdigkeit
- häufige Infektionen
- leichte Blutergüsse
- Nasen- oder Zahnfleischbluten
Diese Symptome sind auf eine niedrige Anzahl von roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen oder Blutplättchen zurückzuführen. Etwa 75 % der Kinder mit FA haben eines oder mehrere der folgenden körperlichen Merkmale:
- Café au lait-Flecken (hellbraune Geburtsmale)
- Kurzer Wuchs
- Daumen- und Armanomalien (fehlende, missgebildete, oder zusätzliche Daumen oder ein unvollständig entwickelter/fehlender Unterarmknochen)
- Niedriges Geburtsgewicht
- kleiner Kopf oder kleine Augen
- Anomalien der Nieren, der Genitalien, des Magen-Darm-Trakts, des Herzens und des zentralen Nervensystems.
Manchmal ist Leukämie oder Myelodysplasie das erste Anzeichen von FA. Kinder mit FA können nur einige der klinischen Merkmale oder gar keine aufweisen.
Was verursacht FA?
FA ist eine genetische Erkrankung. Es handelt sich um eine rezessive Störung. Wenn beide Eltern einen Defekt (Mutation) im gleichen FA-Gen tragen, hat jedes ihrer Kinder eine 25-prozentige Chance, das defekte Gen von beiden Eltern zu erben. Wenn beide betroffenen Gene vererbt werden, hat das Kind FA. Träger des Gendefekts (zum Beispiel die Eltern) haben die Krankheit nicht.