Probleme mit der Achillessehne, dem dicken Band von Gewebe, das die Wadenmuskeln mit dem Fersenbein verbindet, signalisieren in der Regel nicht eine Erkrankung des Gehirns. Doch bei einem Mann in China waren Klumpen an der Achillessehne ein frühes Anzeichen für eine ernsthafte Stoffwechselerkrankung, die sein Gehirn betraf.
Der 27-jährige Mann wurde ins Krankenhaus eingeliefert, nachdem er neurologische Symptome entwickelt hatte, einschließlich einer Veränderung seiner Persönlichkeit, so ein Bericht über den Fall, der gestern (21. Oktober) in der Zeitschrift JAMA Neurology veröffentlicht wurde. Er wurde reizbar und hyperaktiv und hatte Probleme mit seinem Gedächtnis, nach den Autoren, von The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University in Chongqing, China.
Zwei Jahre vor seinem Krankenhausaufenthalt entwickelte der Mann glasige Augen und Lethargie, und vor etwa einem Jahrzehnt, entwickelte er schmerzlose Massen auf seine beiden Achillessehnen, die 2 Zoll (5 Zentimeter) im Durchmesser waren, sagte der Bericht.
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Bei seinem Krankenhausaufenthalt bemerkten die Ärzte der Chongqing Medical University, dass der Mann immer noch schmerzlose Knoten an beiden Achillessehnen hatte, aber die Knoten waren jetzt größer, etwa 8 cm im Durchmesser. Außerdem hatte er Probleme, das Gleichgewicht zu halten, wenn er geradeaus ging.
Labortests zeigten außerdem, dass die Fettwerte in seinem Blut, die sogenannten Triglyceride, ungewöhnlich hoch waren – mehr als doppelt so hoch wie normal.
Ein MRT seiner Knöchel zeigte eine Vergrößerung seiner Achillessehnen, und ein MRT seines Gehirns zeigte ebenfalls Anomalien, so der Bericht.
Ein Gentest führte schließlich zur Diagnose des Mannes: Er hatte zerebrotendinöse Xanthomatose, eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Körper eines Menschen Fette wie Cholesterin nicht effektiv abbauen kann, so das National Institutes of Health (NIH)’s Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Dies führt zur Entwicklung von fetthaltigen Wucherungen, sogenannten Xanthomen, im Körper, insbesondere im Gehirn und in den Sehnen.
Die Erkrankung verursacht oft fortschreitende neurologische Probleme, einschließlich Demenz und Schwierigkeiten bei der Bewegung, sowie Verhaltensänderungen, einschließlich Unruhe, Aggression und Depression. Es kann auch Katarakte und geistige Beeinträchtigungen verursachen, sagt GARD.
Die Erkrankung wird durch Mutationen in einem Gen namens CYP27A1 verursacht, das ein Enzym produziert, das am Abbau von Cholesterin beteiligt ist, so die NIH. Die Krankheit betrifft schätzungsweise 1 von einer Million Menschen weltweit, so die NIH.
Einige Symptome können bereits im Säuglings- oder Kindesalter auftreten, aber die Anzeichen werden oft übersehen oder die Patienten erhalten eine falsche Diagnose; als Ergebnis kann die wahre Diagnose bis zu 25 Jahre verzögert werden, so der Bericht.
Die Krankheit wird oft mit einem Medikament namens Chenodeoxycholsäure (CDCA) behandelt, das den Cholesterinspiegel senken kann. Doch selbst mit der Behandlung verschlechtern sich die neurologischen Symptome der Patienten oft im Laufe der Zeit, so die Autoren des Fallberichts.
Im aktuellen Fall erlebte der Mann nach 18 Monaten Behandlung eine gewisse Verbesserung seiner glasigen Augen und auch die Größe seiner Hirnläsionen nahm leicht ab, so der Bericht. Aber seine Symptome der Unruhe und Hyperaktivität blieben gleich, und er ist jetzt bettlägerig und nicht in der Lage, für sich selbst zu sorgen, sagten die Autoren des Berichts.
Sie folgerten, dass „frühe Diagnose und Intervention Schlüsselfaktoren“ für die Aussichten von Patienten mit zerebrotendinöser Xanthomatose sind.
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Ursprünglich veröffentlicht auf Live Science.
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