Heading

Nach der Diskussion über den Auftritt des Schauspielers Joaquin Phoenix in ihrer Talkshow Anfang des Monats, erhielt Wendy Williams fast universelle Verurteilung dafür, dass sie die Betroffenen mit Lippenspalte verspottet hat – ein häufiger Geburtsfehler, bei dem sich die Oberlippe nicht vollständig bildet, während sie noch ein Embryo ist. Zu ihrem Glück hat sich Williams schnell entschuldigt. Übrigens ist auch unklar, ob Phoenix eine Lippenspalte oder einfach nur eine Narbe hat. Leider war der Vorfall jedoch eine weitere Erinnerung daran, wie Menschen mit Gesichtsunterschieden (und ihre Familien) sich oft stigmatisiert fühlen und mit Diskriminierung und sozialer Isolation konfrontiert sein können.

Wir haben jeder einen großen Teil unseres Berufslebens dem Verständnis der Ursachen von Spaltbildungen und der Behandlung und dem Einsatz für die Betroffenen gewidmet. Wir sind Genetiker und ein pädiatrischer Kraniomaxillofazial-Chirurg. Da der Januar der National Birth Defects Prevention Month ist, sahen wir drei die Gelegenheit, zu erklären, wie Clefts entstehen und wie sich Clefts auf die Menschen auswirken, die mit ihnen leben. Und was, wenn überhaupt, kann man tun, um sie zu verhindern?

Das ABC der Clefting

Es gibt mehrere verschiedene Arten von Gesichtsspalten. Die häufigsten sind die Lippenspalte, bei der sich die Oberlippe nicht richtig ausbildet und eine Lücke hinterlässt, und die Gaumenspalte, bei der sich das Gaumendach nicht schließt, während sich das Baby in der Gebärmutter entwickelt.

Diese Geburtsfehler entstehen sehr früh während der Entwicklung, wenn der Embryo etwa so groß wie ein Reiskorn ist. In diesem Stadium ist das Gesicht lediglich eine Ansammlung von Schwellungen, die schnell aufeinander zuwachsen, um miteinander zu verschmelzen und Lippen, Nase und Gaumen zu bilden. So beginnt jeder Mensch gewissermaßen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

In den meisten Fällen verschmelzen diese Schwellungen bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels und bilden eine intakte Lippe und einen intakten Gaumen. Wenn dies nicht geschieht, wird ein Kind mit einer Lippen- oder Gaumenspalte oder mit beiden geboren. Weltweit treten Gesichtsspalten schätzungsweise bei einer von 700 Geburten auf, was sie zu einem der häufigsten Geburtsfehler macht.

Wie Spaltbildungen die Lebensqualität beeinträchtigen

Menschen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sowie ihre Familien sind mit vielen Problemen konfrontiert, die mit diesem Geburtsfehler verbunden sind. Obwohl Spaltbildungen wie kosmetische Probleme erscheinen, beeinträchtigen sie grundlegende Funktionen wie Essen und Sprechen. Kinder mit Spaltbildungen müssen mehrere korrigierende Operationen über sich ergehen lassen, oft schon im Alter von wenigen Monaten. Doch die Operationen sind oft nur der Anfang.

Viele Jahre intensiver kieferorthopädischer Behandlung und Sprachtherapie sind routinemäßig erforderlich. Die Gesamtkosten für die lebenslange Behandlung werden auf mindestens 200.000 US-Dollar pro Person geschätzt. Über die unmittelbare medizinische Versorgung hinaus neigen Menschen, die mit einer Spalte geboren werden, auch zu mehr Lernschwierigkeiten, einer höheren Sterblichkeitsrate in allen Lebensphasen und einem höheren Risiko für andere Erkrankungen wie Brust-, Hirn- und Darmkrebs.

Kinder, die in den USA mit diesen Erkrankungen geboren werden, können sich glücklich schätzen, angesichts der unzähligen Herausforderungen, die Lippen-Kiefer-Gaumenspalten mit sich bringen, diese Unterstützung zu haben. Es gibt hervorragende Teams, die sich für ihre Betreuung und Unterstützung einsetzen und sich um die Bedürfnisse der Kinder und ihrer Familien kümmern.

Mehrere Faktoren verursachen Clefts

Gesichtsspalten gibt es wahrscheinlich schon so lange, wie es Menschen gibt. Ein frühes Beispiel ist der Pharao Tutanchamun, besser bekannt als König Tut, der an einer partiellen Gaumenspalte litt.

Da Spaltbildungen oft äußerlich sichtbare Merkmale sind, haben viele versucht, ihr Auftreten zu erklären. Eine frühe Hypothese schlug vor, dass die Mutter während einer Sonnenfinsternis schwanger war, während Shakespeare das Merkmal auf ein Eingreifen von schelmischen Kobolden zurückführte. Viele Kulturen glaubten auch, dass Spaltbildungen „im Blut“ oder familiär bedingt seien, was mit dem heutigen Verständnis übereinstimmt.

Unsere Gruppe an der Universität von Pittsburgh hat viele Jahre damit verbracht, die Ursachen von Spaltbildungen zu verstehen, mit einigen bemerkenswerten Erfolgen.

Spaltbildungen werden von denjenigen, die sich mit Geburtsfehlern beschäftigen, als „komplex“ angesehen, was bedeutet, dass sie aus einer Kombination von Umweltfaktoren während der Schwangerschaft und familiärer Genetik resultieren. Zu den umweltbedingten Ursachen gehören die Einnahme bestimmter verschreibungspflichtiger Medikamente und die Exposition gegenüber einigen Giften während der Schwangerschaft.

Die Fertigstellung des Humangenomprojekts in den späten 1990er und frühen 2000er Jahren lieferte wichtige wissenschaftliche Werkzeuge, um die genetischen Faktoren herauszufinden, die zu komplexen Merkmalen wie Gesichtsspalten führen. Bis heute haben Wissenschaftler mindestens 30 mögliche genetische Regionen identifiziert, die das Risiko für Gesichtsspalten erhöhen, und wir vermuten, dass es noch viele weitere Regionen zu entdecken gibt.

Allerdings können Studien auf Bevölkerungsebene, wie die, die diese 30 genetischen Regionen identifiziert haben, nur sehr wenig aussagen. Die Forscher stehen immer noch vor der großen Herausforderung, die spezifischen Gene zu identifizieren, die das Risiko für bestimmte Individuen und Familien bedeuten. Es gibt auch noch andere Rätsel, wie zum Beispiel, warum Gaumenspalten allein häufiger bei Mädchen auftreten, aber wenn Gaumenspalten mit Lippenspalten kombiniert werden, treten sie häufiger bei Jungen auf.

Sind Spaltbildungen vermeidbar?

Eltern, die ein Kind mit einer Spaltbildung haben, geben sich manchmal selbst die Schuld. Das ist bedauerlich, denn es sind noch keine Maßnahmen bekannt, die Eltern ergreifen können, um eine Gesichtsspalte definitiv zu verhindern.

Ärzte wissen zwar, dass Rauchen und schlechte Ernährung während der Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, ein Baby mit einer Spalte zu bekommen. Aber dies sind wichtige Faktoren, um die Gesundheitsergebnisse für jede Schwangerschaft zu verbessern, nicht nur zum Zweck der Verhinderung einer Spalte. Es gibt auch einige Hinweise darauf, dass eine Supplementierung mit Folsäure vor und während der Schwangerschaft einen gewissen Schutz bieten kann.

Wenn die Wissenschaftler mehr über die genetischen und umweltbedingten Risikofaktoren für Clefting erfahren, werden hoffentlich neue verwertbare Erkenntnisse auftauchen, die die Präventionsbemühungen unterstützen werden. In erster Linie ist es jedoch unsere wichtigste Aufgabe, daran zu arbeiten, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Das beginnt mit dem Verstehen.

Mary L. Marazita, Direktorin des Center for Craniofacial and Dental Genetics; Professorin für orale Biologie und Humangenetik, Universität Pittsburgh; Bernard J. Costello, Professor für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Universität Pittsburgh, und Seth M. Weinberg, Associate Professor am Center for Craniofacial and Dental Genetics, University of Pittsburgh

Dieser Artikel wurde von The Conversation unter einer Creative Commons Lizenz neu veröffentlicht. Lesen Sie den Originalartikel.