MCAD-Mangel: Mangel an einem Enzym, das die Verdauung bestimmter Fettarten unmöglich macht. MCAD steht für mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase. Kinder, die mit MCAD-Mangel geboren werden, können mittelkettige Fette wie Kokosnussöl nicht verstoffwechseln (verdauen). Wenn die Störung nicht diagnostiziert wird, kann sie zu einem metabolischen Kollaps, Koma und sogar zum Tod führen. Bei Babys, die überleben, besteht das Risiko einer schweren Hirnschädigung. Bei der Behandlung wird streng darauf geachtet, was das Baby isst. Das Kind muss mittelkettige Fette in der Ernährung vermeiden. Es handelt sich um eine lebenslange Störung. Die spezielle Formel bedeutet eine permanente Ernährungsumstellung. Der MCAD-Mangel betrifft etwa 1 von 15.000 Babys, die in den USA geboren werden.
Das Gen für MCAD befindet sich auf Chromosom 1p31. Es wurden über 25 MCAD-Genvarianten beschrieben. Eine dieser Genvarianten, die K304E MCAD-Mutation, macht die Mehrheit der bisher identifizierten MCAD-Mutationen aus. MCAD ist eine autosomal rezessive Störung. Daher können Individuen, die homozygot oder compound heterozygot für eine MCAD-Mutation sind, ein abnormales Proteinprodukt und nachfolgend eine ineffiziente enzymatische Aktivität zur Metabolisierung mittelkettiger Fettsäuren aufweisen.
MCAD-defiziente Patienten haben ein Risiko für eine Kombination der folgenden Folgen: Hypoglykämie (niedriger Blutzucker), Erbrechen, Lethargie, Enzephalopathie (Gehirnerkrankung), Atemstillstand, Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Krampfanfälle, Apnoe, Herzstillstand, Koma und plötzlicher Tod. Langfristige Folgen können Entwicklungs- und Verhaltensstörungen, chronische Muskelschwäche, Gedeihstörung, Zerebralparese und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) sein.
Es braucht einen auslösenden Faktor, damit klinische Symptome auftreten. Gerade in Zeiten von metabolischem Stress, der durch Fasten oder Infektionen ausgelöst wird, wenn die Anforderungen an die Fettsäureoxidation besonders hoch sind, kann ein MCAD-defizienter Patient mit Symptomen aufwarten. Zu den Faktoren, die zur Präsentation und/oder zum erhöhten Schweregrad der klinischen Ergebnisse beitragen können, gehören längeres Fasten, Infektionen oder kürzliche Immunisierung, Alter und eine Familienanamnese des Plötzlichen Kindstods (SIDS) oder des MCAD-Mangels.
MCAD-Mutationen können durch DNA-basierte Tests unter Verwendung der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) identifiziert werden und können daher bei Neugeborenen durch DNA-Analyse von Neugeborenen-Blutproben nachgewiesen werden. Das Massenscreening auf MCAD-Mangel wird jedoch in der Regel mit dem Nachweis abnormaler Metaboliten im Urin oder Blut durch Tandem-Massenspektrometrie durchgeführt. Typischerweise wird diese Technik als anfängliche Screening-Methode verwendet, gefolgt von einer Bestätigung des MCAD-Mangels mit einem Profil organischer Säuren im Urin oder einer DNA-Mutationsanalyse. Der Test auf MCAD-Mangel kann als einer der Neugeborenen-Screening-Tests durchgeführt werden.
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