Phosphorylase-Mangel (Morbus McArdle)
Was ist Phosphorylase-Mangel (Morbus McArdle, Myophosphorylase-Mangel, Glykogenose Typ 5)?
Diese Krankheit gehört zu einer Gruppe von metabolischen Muskelerkrankungen, bei denen die Verarbeitung von Nahrung (in diesem Fall Kohlenhydrate) zur Energiegewinnung gestört ist.
Was sind die Symptome des Phosphorylase-Mangels?
Der Phosphorylase-Mangel führt zu Belastungsunverträglichkeiten wie Krämpfen, Muskelschmerzen und Schwäche kurz nach Beginn der Belastung.
Eine Person mit dieser Störung kann leichte bis mittelschwere Belastungen wie Gehen auf ebenem Gelände tolerieren, aber anstrengende Belastungen führen in der Regel schnell zu Symptomen. Eine Ruhepause kann zu einem „zweiten Wind“ führen, in dem die Aktivität dann besser toleriert wird. Isometrische Übungen, die Kraft erfordern, wie z. B. das Heben schwerer Gegenstände, Hocken oder Stehen auf Zehenspitzen, können ebenfalls Muskelschäden verursachen.
Die Symptome dieser Krankheit variieren in ihrer Schwere von Mensch zu Mensch und sogar innerhalb derselben Person von Tag zu Tag. Die Symptome bleiben in der Regel zwischen den Anfällen nicht bestehen, obwohl eine bleibende Schwäche im späteren Leben möglich ist.
Wenn Sie mehr über die Auswirkungen der Ernährung bei dieser Krankheit erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Was Sie nicht essen sollten: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.
Was verursacht Phosphorylase-Mangel?
Die Krankheit wird durch einen genetischen Defekt des Enzyms Phosphorylase (auch Myophosphorylase genannt) verursacht, das den Abbau von Glocogen, der gespeicherten Form von Glucose (Zucker), beeinflusst. Mehr dazu unter Ursachen/Vererbung.
Wie ist der Verlauf des Phosphorylase-Mangels?
Die Erkrankung beginnt in der Regel vor dem 15. Lebensjahr und ist in der Regel nicht fortschreitend, obwohl sich manchmal eine Schwäche zwischen den Belastungsphasen entwickelt.
Wie ist der Stand der Forschung zum Phosphorylase-Mangel?
Forscher, die sich mit Stoffwechselkrankheiten des Muskels beschäftigen, machen an mehreren Fronten Fortschritte, darunter:
- Bessere Diagnose, um eine frühere Identifizierung von Risikopersonen und eine frühere Behandlung zu ermöglichen;
- fortgesetzte Untersuchung der Rolle von Bewegung und Ernährung bei Stoffwechselkrankheiten;
- Entwicklung von Tiermodellen für Stoffwechselkrankheiten, sowohl zum besseren Verständnis der Krankheiten als auch zum Testen möglicher Behandlungen;
- Entwicklung von Enzymersatztherapien; und
- Entwicklung von Gentherapien.