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Was ist MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)?
Die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist eine seltene, vererbte Erkrankung, bei der eine Person zahlreiche adenomatöse Polypen (abnorme Gewebewucherungen) im Dickdarm und Rektum hat.
Personen mit schädlichen Mutationen im MUTYH-Gen (früher MYH genannt) können verschiedene Arten von Polypen im Dickdarm entwickeln, darunter Adenome, sessile, gezackte Polypen und hyperplasische Polypen. Die meisten Menschen, die MAP haben, entwickeln normalerweise zwischen 10 und 100 Polypen. In seltenen Fällen können einige Menschen mit MAP Darmkrebs ohne jegliche Polypen haben, während andere mehr als 1.000 Polypen haben. Die kolorektalen Polypen werden oft bei Menschen im Alter von 40 Jahren gefunden.
Was sind die Krebsrisiken, die mit der MUTYH-assoziierten Polyposis (MAP) assoziiert sind?
Personen mit MAP haben ein erhöhtes Risiko, Dickdarm- und Enddarmkrebs zu entwickeln. Die meisten kolorektalen Karzinome treten zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr auf. Ungefähr die Hälfte aller Menschen mit MAP wird zum Zeitpunkt der MAP-Diagnose Darmkrebs haben. (Patienten, die eine einzelne MUTYH-Genmutation haben, haben ein leicht erhöhtes Risiko für Darmkrebs). Patienten mit MAP haben auch ein erhöhtes Risiko für Zwölffingerdarm- und Schilddrüsenkrebs.
Gibt es noch andere Risiken im Zusammenhang mit der MUTYH-assoziierten Polyposis (MAP)?
Obwohl MAP hauptsächlich den Dickdarm (Colon) und das Rektum betrifft, befinden sich die Genmutationen in jeder Zelle des Körpers, und andere Organe können betroffen sein. Zum Beispiel besteht ein Risiko von 4 % bis 25 %, Magenpolypen und Duodenaladenome (Polypen im Zwölffingerdarm, dem ersten Teil des Dünndarms) zu entwickeln.
Wie wird MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) vererbt?
MAP unterscheidet sich von anderen erblichen Darmkrebs-Syndromen, weil es autosomal-rezessiv vererbt wird (Mutationen in beiden Kopien des Gens (eine vom Vater und eine von der Mutter) müssen vererbt werden, damit die Krankheit auftritt).
Jeder Mensch hat zwei Kopien des MUTYH-Gens. Menschen mit MAP haben eine Mutation in jeder Kopie dieses Gens. Das bedeutet, dass die Mutter und der Vater einer Person mit MAP jeweils eine Kopie des MUTYH-Gens mit einer Mutation haben; sie werden als „Träger“ bezeichnet. Träger können ein leicht erhöhtes Risiko für Darmkrebs oder Polypen haben. Ungefähr 1 bis 2 % der Bevölkerung trägt eine Mutation in einer ihrer Kopien des MUTYH-Gens:
- Die Kinder von zwei Mutationsträgern haben eine Chance von 1 zu 4 (25 %), keine MUTYH-Mutation zu haben. Diese Person wäre völlig unbeeinflusst und könnte keine MUTYH-Mutationen an ihre Kinder weitergeben.
- Es gibt eine 2 zu 4 (50%) Chance, Träger zu sein. Diese Kinder hätten keine MAP, würden aber die Chance haben, die eine MUTYH-Mutation, die sie haben, an ihre eigenen Kinder weiterzugeben.
- Schließlich gibt es eine 1 zu 4 (25%) Chance, dass beide MUTYH-Mutationen vererbt werden, in diesem Fall hätte diese Person MAP. Alle Kinder einer Person mit MAP haben mindestens eine MUTYH-Mutation.
Personen, bei denen MAP diagnostiziert wurde, sollten ihre Familienmitglieder über ihre Diagnose informieren und sie ermutigen, sich einer genetischen Beratung zu unterziehen. Dies beinhaltet eine Auswertung ihrer persönlichen Geschichte, die Erforschung der Familiengeschichte und einen Gentest auf die in der Familie identifizierten MUTYH-Genmutationen. Es werden auch Empfehlungen zur Gesunderhaltung des Patienten und seiner Familie sowie zur Krebsvorsorge gegeben.