17-alpha-Hydroxylase-Mangel 
17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel 
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 
48,XYYY 
49, XXXXY-Syndrom 
5-alpha-Reduktase-Mangel 
ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennierenhyperplasie 
ACTH-sezernierendes Hypophysenadenom 
Addisonsche Krankheit 
Nebennierenrindenkarzinom 
Adrenomyeloneuropathie 
Androgeninsensitivitätssyndrom 
Androgeninsensitivitätssyndrom, mild 
Anorchie 
Aromatasemangel 
Ataxie – Hypogonadismus – Aderhautdystrophie 
Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung 
Bardet-Biedl-Syndrom 
Bardet-Biedl-Syndrom 1 
Bardet-Biedl-Syndrom 10 
Bardet-Biedl-Syndrom 11 
Bardet-Biedl-Syndrom 12 
Bardet-Biedl-Syndrom 2 
Zerebelläre Ataxie und hypogonadotroper Hypogonadismus 
CHARGE-Syndrom 
Kombinierte Hypophysenhormondefekte, genetische Formen 
Komplettes Androgeninsensitivitätssyndrom 
Kongenitales beidseitiges Fehlen des Vas deferens 
Cushing-Syndrom 
Mukoviszidose 
Taubheits-Hypogonadismus-Syndrom 
Taubheits-Unfruchtbarkeits-Syndrom 
Dilatative Kardiomyopathie mit hypergonadotropem Hypogonadismus 
Follikel-stimulierendes Hormonmangel, isoliert 
Globozoospermie 
Morbus Hansen 
Hydrozephalus Adipositas Hypogonadismus 
Kallmann-Syndrom 
Kallmann-Syndrom 1 
Kartagener-Syndrom 
Kennedy-Syndrom 
Laurence-Moon-Syndrom 
Lubinsky-Syndrom 
Makrozoospermie 
Martsolf-Syndrom 
Myotone Dystrophie Typ 1 
Myotone Dystrophie Typ 2 
Noonan-Syndrom 
Noonan-Syndrom 1 – Siehe Noonan-Syndrom 
Noonan-Syndrom 2 – Siehe Noonan-Syndrom 
Noonan-Syndrom 3 – Siehe Noonan-Syndrom 
Noonan-Syndrom 4 – Siehe Noonan-Syndrom 
Noonan-Syndrom 5 – Siehe Noonan-Syndrom 
Noonan-Syndrom 6 -. Siehe Noonan-Syndrom 
Fettleibigkeit durch kongenitalen Leptinmangel 
Panhypopituitarismus X-gekoppelt 
Partielles Androgeninsensitivitätssyndrom 
Persistierendes Müllerian-Duct-Syndrom 
Postorgasmic-Illness-Syndrom 
Primäre ziliare Dyskinesie 
Primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung 
Prostatische Malakoplakie in Verbindung mit einem Prostataabszess 
Sertoli-Zell-Nur-Syndrom 
Sickle-Beta-Thalassämie 
Sickle-Zell-Anämie 
Trichothiodystrophie 
Woodhouse-Sakati-Syndrom 
X-gebundene adrenale Hypoplasia congenita 
X-gebundene zerebrale Adrenoleukodystrophie 
Young-Syndrom