Was ist eine Optikus-Hypoplasie (ONH)?
Das Syndrom der Sehnervenhypoplasie (ONH) ist die Unterentwicklung oder das Fehlen des Sehnervs in Kombination mit möglichen Gehirn- und endokrinen Anomalien. Es ist auch als septo-optische Dysplasie oder DeMorsier-Syndrom bekannt. ONH hat mittlerweile epidemische Ausmaße angenommen und ist die häufigste okuläre Ursache für Erblindung und Sehbehinderung bei Kleinkindern.
Wie wird ONH diagnostiziert?
Ein Ophthalmologe oder Augenarzt kann eine Sehnervenhypoplasie diagnostizieren, indem er mit einem Ophthalmoskop in das Auge schaut, um festzustellen, ob die vordere Oberfläche des Sehnervs kleiner als normal erscheint. Darüber hinaus haben Kinder in einigen Fällen von ONH einen Nystagmus, d.h. ungewöhnliche Augenbewegungen. Die Augen scheinen sich ohne wirkliches Muster oder Ziel zu bewegen. Dies geschieht, weil die Augen nicht gut genug fokussieren können, um still zu halten.
Was ist die Ursache von ONH?
Es gibt keine bekannte Ursache; allerdings laufen umfangreiche Forschungen und Studien für Kinder, bei denen diese Augenkrankheit diagnostiziert wurde.
Wird ONH zur vollständigen Erblindung führen?
Ihr Kind wird sich einer Reihe von Augenuntersuchungen unterziehen, um sein Sehvermögen zu bestimmen. Je jünger das Kind ist, desto schwieriger ist es, das vorhandene Sehvermögen zu bestimmen. Je nach der Fähigkeit Ihres Kindes, bei der Untersuchung zu kooperieren, kann ein erfahrener Augenarzt in der Regel die Sehfähigkeit Ihres Kindes feststellen. Bei Kindern unter 3 – 4 Jahren ist dies jedoch in der Regel nicht machbar. Es dauert einige Jahre, bis man sagen kann, wie das Sehvermögen eines Kindes sein wird. Das Sehvermögen verschlechtert sich bei ONH nicht mit der Zeit. Es kann sich aber im Laufe der Zeit verbessern.
Welche Sehbeeinträchtigungen werden durch ONH verursacht?
Die Sehbeeinträchtigung bei Kindern mit ONH reicht von völliger Blindheit ohne Lichtwahrnehmung bis hin zu sehr gutem Sehen und kann auf einem oder beiden Augen auftreten. Die meisten Kinder mit ONH erfahren eine gewisse Verbesserung ihres Sehvermögens während ihrer frühen Kindheitsjahre.
Welche anderen Probleme können bei einem Kind mit ONH auftreten?
Viele Kinder mit ONH haben Probleme mit der Hypophyse, den Wachstumshormonen, der Schilddrüse/den Schilddrüsenhormonen, den Sexualhormonen, den Nebennieren und dem Cortisol, niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie), dem antidiuretischen Hormon (ADH) und Prolaktin. Weitere Informationen zu diesen Erkrankungen finden Sie in unserem ONH-Elternhandbuch. ( Klicken Sie hier )
Wie hoch sind die Lebenserwartung und die gesundheitlichen Risiken von Kindern mit ONH?
Zum Teil können die ersten Lebensjahre herausfordernd sein, da einige Kinder mit ONH Schwierigkeiten haben, die Bedürfnisse ihres Körpers wie Durst und Hunger zu regulieren. Ansonsten können Kinder mit ONH ein erfülltes, aktives Leben führen.
Welche Spezialisten sollte ich aufsuchen?
Sehbehinderte Kinder müssen mit anderen Methoden untersucht werden als nicht sehbehinderte Kinder. Kinder mit ONH müssen von erfahrenen Spezialisten getestet und behandelt werden, zu denen Kinderärzte, Augenärzte, Endokrinologen, Neurologen, Psychologen, Ergo-, Physio- und Sprachtherapeuten sowie Lehrer für Sehbehinderte gehören. Die Bereiche, die betroffen sein können, umfassen Grob- und Feinmotorik, Intelligenz, Sprache und Interaktion mit Menschen. Bei manchen Menschen verursachen die mit ONH verbundenen Hirnanomalien Krampfanfälle.
Ist ONH heilbar?
Gegenwärtig gibt es keine Heilung für ONH.
Empfehlen Sie eine Stammzelltherapie für ONH?
Wir kennen das Programm „Stem Cells China“, aber wir haben noch nicht den Wissensstand erreicht, mit dem in den USA oder Europa eine Stammzellbehandlung für ONH beim Menschen durchgeführt werden kann. Die Forschung mit Stammzellen für diese und andere Erkrankungen des Sehnervs wird an Labortieren durchgeführt. Die Stammzellenforschung ist die vielversprechendste Therapieform für ONH in der Zukunft; leider ist sie noch lange nicht bereit für den Einsatz beim Menschen. Noch nicht einmal bei der Behandlung von Mäusen mit Stammzellen sind Erfolge erzielt worden. Die Behandlung ist mit erheblichen Risiken behaftet, da sie angeblich in China durchgeführt wird, und der Nutzen ist derzeit noch unbekannt. In den USA und Europa wird experimentelle Forschung, bei der Kinder potenziellen ernsthaften Risiken ausgesetzt werden und deren Nutzen nicht bekannt ist, als unethisch angesehen. Die Aussage früherer Empfänger, dass die Stammzellentherapie zu einer Verbesserung des Sehvermögens geführt hat, ist wissenschaftlich wenig stichhaltig, da viele Kinder mit ONH eine späte, spontane Verbesserung des Sehvermögens erfahren. Aufgrund dieser Informationen sind wir nicht in der Lage, das Stem Cells China Programm als sichere und effektive Behandlung von ONH zu empfehlen.