Diskussion
Die Prävalenz des gutartigen Schlafmyoklonus ist nicht bekannt, aber unsere Erfahrungen in zwei Zentren deuten darauf hin, dass die Erkrankung unterschätzt wird. Seit dem Verfassen dieses Berichts hat einer von uns (JE) vier weitere Säuglinge mit dieser Erkrankung innerhalb eines Jahres im Kinderspital Meran gesehen, das jährlich 1300 Geburten hat. Im gleichen Zeitraum wurde bei drei weiteren Säuglingen eine neonatale Epilepsie diagnostiziert.
Der gutartige Schlafmyoklonus zeigt sich meist innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Rhythmische myoklonische Bewegungen treten auf, während der Säugling schläfrig ist oder schläft, aber sie hören auf, wenn das Kind geweckt wird, und dieses charakteristische Merkmal bestätigt die Diagnose. Uns sind keine Fälle bekannt, bei denen klinisch ein Schlafmyoklonus diagnostiziert wurde – der beim Aufwachen aufhört – und bei denen sich später herausstellte, dass sie Epilepsie hatten. Der Schlafmyoklonus verschwindet in der Regel nach einigen Wochen und hat sich in den meisten Fällen bis zum Alter von 3 Monaten aufgelöst. Dies fällt mit der Periode der raschen Reifung der Schlafmuster zusammen, die während der ersten 3 Lebensmonate zu beobachten ist, an deren Ende die längste nächtliche Schlafperiode auftritt und das Tages-Nacht-Muster etabliert wird. Während der ersten 12 Lebenswochen ändert sich die anfängliche Schlafperiode allmählich vom REM- zum Nicht-REM-Schlaf, und die gesamten REM-Schlafperioden nehmen während der ersten sechs Lebensmonate weiter deutlich ab.3,4
Obwohl die meisten Patienten mit Schlafmyoklonus bis zum Alter von 3 Monaten anfallsfrei zu sein scheinen, können einige über diesen Zeitraum hinaus unbeobachtet anhaltende Episoden von nächtlichem Myoklonus haben, weil nach diesem Alter der verlängerte Schlaf hauptsächlich nachts auftritt, wenn die Eltern schlafen. In der Tat kann der Zustand über Monate und Jahre anhalten, wie die Tabelle zeigt – bei Patient 6 dauerte er bis zum Alter von 3 Jahren, und bei den Patienten 5, 9 und 11 verschwand er mit 7, 6 bzw. 5 Monaten.
Der gutartige Schlafmyoklonus kann fälschlicherweise für eine neonatale Epilepsie aufgrund einer schweren Grunderkrankung oder für gutartige neonatale oder familiäre neonatale Anfälle gehalten werden. Wenn die myoklonischen Zuckungen einseitig sind, wird oft eine ernstere Erkrankung vermutet und die Diagnose eines benignen Schlafmyoklonus nicht in Betracht gezogen. Alle unsere 15 Patienten hatten generalisierte Zuckungen und acht hatten auch unilaterale Zuckungen. Andere Untersuchungen als ein Enzephalogramm sind nicht hilfreich. Die Ultraschalluntersuchungen der Gehirne aller unserer Patienten waren normal, ebenso wie die kraniale Computertomographie bei zwei und die Magnetresonanztomographie bei einem Patienten. Eine Ultraschalluntersuchung des Gehirns ist gerechtfertigt, vor allem, wenn Zweifel an der Diagnose bestehen und um die Ängste der Eltern zu lindern, aber weder die Bestrahlung durch die Tomographie noch die Risiken einer Narkose für die Magnetresonanztomographie sind bei dieser selbstlimitierenden Erkrankung zu rechtfertigen.
Sieben unserer Patienten erhielten Antikonvulsiva über einen Zeitraum von drei Monaten bis zu sieben Jahren, ohne Nutzen. Antikonvulsiva sind bei Schlafmyoklonus unwirksam und können sogar schädlich sein: indem sie Schläfrigkeit verursachen, können sie die Häufigkeit der Anfälle erhöhen: es gibt keine Indikation für ihre Gabe. Die Anfälle lassen sich durch Aufwecken des Kindes wirksam bekämpfen, und die Eltern sind durch einfache Maßnahmen wie Windelwechsel oder sanftes Drücken der Extremitäten darin geübt. Es ist wichtig, den Eltern zu sagen, dass sie ihr Kind nicht durch Schütteln aufwecken sollen.
Die Verwechslung dieser gutartigen, sich selbst einschränkenden Erkrankung mit Epilepsie kann zu unnötigen Untersuchungen, unnötigen Behandlungen und unnötigen Ängsten der Eltern führen.