Klassische und klinische Variante der Galaktosämie
Klassische und klinische Variante der Galaktosämie sind seltene genetische Stoffwechselstörungen. Der Patient mit klassischer Galaktosämie trägt schädliche Mutationen in beiden Kopien seines GALT-Gens, so dass sein Blut im Wesentlichen keine nachweisbare Restaktivität der GALT aufweist. Der Patient mit klinischer Variante der Galaktosämie trägt ebenfalls schädliche Mutationen in beiden Kopien seines GALT-Gens, aber eine oder beide Mutationen lassen eine geringe Restaktivität der GALT zurück. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle werden die GALT-Mutationen bei der klassischen und der klinischen Variante der Galaktosämie vererbt, so dass beide Elternteile eines betroffenen Kindes Träger sind. Seltene Ausnahmen kommen vor. Patienten mit klassischer Galaktosämie werden manchmal mit der genetischen Konstellation „G/G“ beschrieben. Wenn eine Person, die keine Galaktosämie hat, laktosehaltige Lebensmittel (z. B. Milchprodukte wie Milch, Käse, Butter) zu sich nimmt, spaltet ihr Körper die Laktose in Galaktose und Glukose auf und verstoffwechselt diese beiden Zucker weiter. Der menschliche Körper ist auch in der Lage, „körpereigene“ Galaktose herzustellen. Wenn eine Person mit Galaktosämie laktose- oder galaktosehaltige Nahrungsmittel zu sich nimmt, ist sie nicht in der Lage, die Galaktose vollständig zu verstoffwechseln, sodass sie sich in ihren Zellen und Geweben ablagern kann. Galaktose, die im Körper synthetisiert wird, kann sich ebenfalls anreichern. Andere von Galaktose abgeleitete Moleküle, wie Galaktose-1-Phosphat (Gal-1P), Galaktitol und Galaktonat, können sich ebenfalls in den Zellen und Geweben von Patienten mit Galaktosämie ablagern, insbesondere wenn sie hohe Mengen an Laktose oder Galaktose mit der Nahrung aufnehmen. Unbehandelt sind die klassische und die klinische Variante der Galaktosämie potenziell tödliche Erkrankungen. Wenn ein betroffener Säugling weiterhin Milch trinkt, kann das Baby Symptome entwickeln, die innerhalb von Tagen von Gelbsucht, Erbrechen und Durchfall über Lebererkrankungen und Gedeihstörungen bis hin zu einer E. coli-Sepsis reichen, die tödlich verlaufen kann.
Die Diagnose wird in der Regel innerhalb der ersten Lebenswochen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings gestellt, einem Bluttest mittels Fersenstich, der in den USA und vielen anderen Ländern allen Neugeborenen angeboten wird. Die Behandlung der klassischen oder klinischen Variante der Galaktosämie erfordert den sofortigen und strikten Ausschluss von Laktose/Galaktose aus der Ernährung des Babys. Dies wird in der Regel dadurch erreicht, dass das Baby von Muttermilch oder einer milchbasierten Säuglingsnahrung auf eine galaktosearme Säuglingsnahrung umgestellt wird, wie z. B. Soja- oder Elementarnahrung. Selbst bei frühzeitiger Diagnose und sorgfältiger Einschränkung der Laktose/Galaktose aus der Ernährung haben Patienten mit klassischer und klinischer Variante der Galaktosämie jedoch ein erhöhtes Risiko für Langzeitkomplikationen, die Sprach- und Sprechstörungen, Verzögerungen in der Fein- und Grobmotorik sowie spezifische Lern- oder kognitive und Verhaltensstörungen umfassen. Bei einigen Patienten treten viele dieser Komplikationen auf, bei anderen nicht. Auch eine primäre oder vorzeitige Ovarialinsuffizienz ist bei Mädchen und Frauen mit klassischer und klinischer Variante der Galaktosämie sehr häufig. Eine pränatale Diagnose durch genetische oder biochemische Tests ist möglich.