Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die den Abbau bestimmter Fettsubstanzen betrifft, die als Globotriaosylceramid (Gb3 oder GL-3) bekannt sind, und zwar aufgrund eines Mangels an Aktivität eines Enzyms namens Alpha-Galaktosidase A. Dieser Mangel wird durch eine Mutation im GLA-Gen verursacht, das Anweisungen für dieses Enzym liefert. Infolgedessen lagern sich diese fetthaltigen Substanzen in den Zellen ab und schädigen vor allem das Herz und die Nieren.
Der Morbus Fabry bei Männern und Frauen
Der Morbus Fabry wird X-chromosomal vererbt, d. h. das mutierte Gen, das die Erkrankung verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen in jeder Zelle. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Daher können Männer schwerere Symptome aufweisen als Frauen, die in der Regel eine gesunde Kopie des Gens auf ihrem zweiten X-Chromosom haben, die den Schweregrad der Erkrankung bis zu einem gewissen Grad kompensieren kann.
Typen des Morbus Fabry
Abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome werden zwei Haupttypen des Morbus Fabry unterschieden: Typ 1, der klassische Morbus Fabry, und Typ 2, der atypische Morbus Fabry im Spätstadium, der wiederum in eine kardiale und eine renale Variante unterteilt werden kann.
Männer mit Morbus Fabry Typ 1 haben ein restliches oder nicht funktionsfähiges Alpha-Galaktosidase-A-Enzym und entwickeln die Symptome der Krankheit in einem frühen Alter. Im Gegensatz dazu ist der Schweregrad der Symptome bei Frauen sehr unterschiedlich. Frauen mit Morbus Fabry Typ 2 zeigen möglicherweise überhaupt keine Symptome oder entwickeln einige Symptome erst später im Leben.
Anzeichen und Symptome von Morbus Fabry
Erscheinungsbild
Männer mit Morbus Fabry können ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit hervorstehenden Brauen und Stirn und verdickten Lippen haben.
Nervensystem
Sowohl Männer als auch Frauen mit Morbus Fabry können ein starkes Brennen in den Händen und Füßen verspüren, das durch die Schädigung der Nervenzellen verursacht wird. Männer erleben dies in der Regel früher als Frauen. Diese Symptome können durch Bewegung, Müdigkeit, Stress und Fieber ausgelöst werden und als anhaltendes Gefühl von Brennen und Schmerzen auftreten, die als „Fabry-Krisen“ bekannt sind.
Augen
Abnormale Ablagerungen von Fettsubstanzen in der Hornhaut, der transparenten Schicht, die die Vorderseite des Auges bildet, und insbesondere in den Wänden ihrer Blutgefäße, führen zu einer so genannten Hornhautdystrophie. Diese beeinträchtigt in der Regel nicht das Sehvermögen.
Eine weitere Augenerkrankung, die sogenannte Cornea verticillata, wird häufig bei Morbus Fabry-Patienten beobachtet und gilt als wichtiger Befund für die Frühdiagnose und Überwachung der Erkrankung.
Haut
Schweißanomalien wie Anhidrose, fehlende Schweißproduktion, und Hypohidrose, verminderte Schweißproduktion, können ebenfalls auftreten und sind bei Männern mit Morbus Fabry häufiger. Hyperhidrose, übermäßiges Schwitzen, tritt seltener auf.
Angiokeratome sind bei Morbus Fabry häufig und bestehen aus Hautläsionen, die durch einen rötlichen oder dunkelblauen Ausschlag gekennzeichnet sind. Sie treten hauptsächlich im Bereich zwischen Bauchnabel und Knien auf und werden mit zunehmendem Alter größer und zahlreicher. Obwohl Angiokeratome nicht als Biomarker zur Messung des Krankheitsverlaufs oder gar des Behandlungserfolgs gelten, haben Patienten mit diesem Symptom mit höherer Wahrscheinlichkeit eine größere Organbeteiligung.
Telangiektasien oder gebrochene Kapillaren sind ein weiteres häufiges Hautsymptom und finden sich häufig im Gesicht, auf den Lippen und im Mund von Morbus Fabry-Patienten.
Magen-Darm-Trakt
Magen-Darm-Symptome wie Bauchkrämpfe, häufiger Stuhlgang, Durchfall, frühes Sättigungsgefühl (Sättigungsgefühl früher als normal), verminderter Appetit, Übelkeit und/oder Erbrechen können bei Patienten mit Morbus Fabry auftreten.
Nierenfunktionsstörung
Die Nierenfunktionsstörung resultiert aus einer Ablagerung von GL-3 in den Nieren und kann vor allem bei Männern mit Morbus Fabry Typ 1 zu Nierenversagen führen. Diese Patienten können im Alter von 35 bis 45 Jahren eine Dialyse oder eine Nierentransplantation benötigen, während bei Frauen die Prognose sehr unterschiedlich ist. Bei Patienten mit Morbus Fabry Typ 2 tritt die Nierenbeteiligung bei Männern meist um das 40. Lebensjahr auf, bei Frauen möglicherweise gar nicht.
Herzerkrankung
Die Herzerkrankung wird durch eine Ablagerung von GL-3 in Herzgeweben, einschließlich Herzzellen, Nervenzellen und Blutgefäßen um das Herz herum, verursacht.
Bei Männern mit Morbus Fabry Typ 1 gehören zu den Herzkomplikationen Herzrhythmusstörungen, Mitralinsuffizienz oder das Austreten von Blut durch die Herzklappe nach hinten, linksventrikuläre Hypertrophie, die Vergrößerung der linken Herzkammer, deren Aufgabe es ist, sauerstoffreiches Blut in den ganzen Körper zu schicken, und hypertrophe Kardiomyopathie, eine übermäßige Verdickung des Herzmuskels. Männer mit Morbus Fabry Typ 2 können die gleichen Symptome entwickeln, aber sie haben in der Regel einen späteren Beginn.
Frauen mit Morbus Fabry Typ 1 entwickeln Sinusbradykardie (eine langsamere als normale Herzfrequenz), linksventrikuläre Hypertrophie und hypertrophe Kardiomyopathie. Es ist nicht klar, ob Frauen mit Morbus Fabry Typ 2 eine Herzerkrankung entwickeln.
Blutversorgung des Gehirns
Eine fortschreitende Ablagerung von GL-3 in den kleinen Blutgefäßen des Gehirns kann zu einer zerebrovaskulären Erkrankung führen oder zu einem Zustand, der die Blutversorgung des Gehirns beeinträchtigt. Sie tritt typischerweise bei Morbus Fabry Typ 1 auf und kann zu einem Schlaganfall führen.
Sonstige Symptome
Zu den weiteren allgemeinen Symptomen, die mit Morbus Fabry in Verbindung gebracht werden können, gehören eine verzögerte Pubertät, ein verminderter Haarwuchs, Fehlbildungen der Gelenke und Finger, Lymphödeme (Schwellungen aufgrund einer Ansammlung von Lymphe in den Füßen und Beinen), chronische Müdigkeit, Schwindel, Kopfschmerzen und allgemeine Schwäche.
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