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Wenn ein Arzt den Verdacht auf Narkolepsie hat, wird er oder sie wahrscheinlich Schlafstudien empfehlen. Diese Tests sind unerlässlich, um eindeutige Beweise für die Schläfrigkeit zu liefern, das Muster des REM-Schlafs (Rapid-Eye-Movement) zu untersuchen und festzustellen, ob andere Störungen zu den Symptomen eines Patienten beitragen könnten.

Typen von Schlaftests
Die Untersuchung besteht in der Regel aus einer Übernachtung in einem Schlaflabor für einen Test, der Polysomnogramm genannt wird, gefolgt am nächsten Tag vom Multiple Sleep Latency Test (allgemein bekannt als MSLT).

Ein Polysomnogramm ist eine Aufzeichnung von Gehirnwellen, Augenbewegungen, Muskeltonus und Atmung über eine Nacht Schlaf. Bei Menschen mit Narkolepsie wird das Polysomnogramm durchgeführt, um die Menge und Qualität des nächtlichen Schlafs zu beurteilen und um nach Hinweisen auf eine zusätzliche Schlafstörung zu suchen (z. B. Schlafapnoe oder periodische Bewegungen der Gliedmaßen im Schlaf).

Der Multiple Sleep Latency Test ist oft der wichtigste Test zur Diagnose der Narkolepsie. Er besteht aus einer Serie von fünf geplanten Nickerchen, die über den Tag verteilt sind. Alle zwei Stunden wird dem Patienten die Möglichkeit gegeben, 20 Minuten oder länger zu schlafen. Der MSLT wird am Tag nach dem Polysomnogramm durchgeführt, damit der Arzt feststellen kann, ob der Schlaf der vorangegangenen Nacht die Nickerchen am Tag beeinflussen könnte.

Vorbereitung auf Schlaftests
Das Polysomnogramm und der MSLT können durch eine Vielzahl von Faktoren gestört werden, daher ist es wichtig, klare Anweisungen zu erhalten, wie man sich auf diese Tests vorbereitet.

Ein Arzt wird dem Patienten in der Regel empfehlen, ein bis drei Wochen vor den Tests alle Medikamente abzusetzen, die das Gehirn beeinflussen können. Dies ist besonders wichtig bei Medikamenten, die zur Behandlung von Depressionen eingesetzt werden, bei Medikamenten, die die Aufmerksamkeit erhöhen, und bei Medikamenten, die ein Missbrauchs- oder Suchtpotenzial haben, wie z.B. Amphetamine oder Kokain.

Es ist wichtig, vor den Tests genügend Schlaf zu bekommen. Der Arzt kann den Patienten auffordern, ein bis zwei Wochen vor den Tests ein Schlaftagebuch zu führen, um sicher zu sein, dass unzureichender Schlaf nicht ein mitwirkender Faktor ist. Laden Sie das druckbare Schlaftagebuch (PDF) herunter, um Ihr Schlafverhalten zu verfolgen. Während dieses Zeitraums möchte der Arzt möglicherweise auch die Aktivität des Patienten mit einer Technik messen, die als Aktigraphie am Handgelenk bekannt ist. Dabei wird der Patient gebeten, ein Gerät zu tragen, das einer Armbanduhr ähnelt und die Körperbewegungen aufzeichnet, um die Schlafmenge abzuschätzen.

Wenn jemand dazu neigt, routinemäßig später als 8 Uhr morgens zu schlafen, kann der Arzt Änderungen des Schlafplans oder des Zeitpunkts der Schlaftests empfehlen.

Testergebnisse verstehen
Bei Menschen mit Narkolepsie ist das Nachtpolysomnogramm oft normal. Allerdings tritt etwa ein Drittel der Patienten mit Narkolepsie mit Kataplexie innerhalb von 15 Minuten nach dem Einschlafen in den REM-Schlaf ein, was als sehr unterstützend für die Diagnose der Narkolepsie angesehen wird.1

Das Polysomnogramm kann auch zeigen, dass eine Person in weniger als fünf Minuten einschläft oder mehr als normale Mengen an leichtem Nicht-REM-Schlaf hat, aber diese Phänomene sind nicht entscheidend für eine Diagnose. Dieser Test ist auch hilfreich, um zusätzliche Schlafstörungen zu identifizieren (z. B. Schlafapnoe oder periodische Gliederbewegungen im Schlaf), die zu einer schlechten Schlafqualität beitragen könnten.

Wenn jemand an Narkolepsie leidet, zeigt der MSLT in der Regel, dass die Person schnell einschläft (in weniger als acht Minuten im Durchschnitt über die Nickerchen) und während zwei oder mehr Nickerchen in den REM-Schlaf eintritt. Dieses Muster auf dem MSLT wird als sehr suggestiv für Narkolepsie angesehen. Im Gegensatz dazu brauchen die meisten Menschen ohne Narkolepsie viel länger, um während der Nickerchen einzuschlafen, und wenn sie einschlafen, gelangen sie selten in den REM-Schlaf. Die MSLT-Ergebnisse können zwei wichtige Indikatoren für Narkolepsie hervorheben:

• Menschen mit Narkolepsie können schnell einschlafen, selbst nach einem guten Schlaf.
• Menschen mit Narkolepsie haben eine gestörte Regulation des REM-Schlafs. Normalerweise tritt der REM-Schlaf nur während der Nacht auf, aber bei Menschen mit Narkolepsie kann er zu jeder Tageszeit auftreten.

Gelegentlich sind die Ergebnisse des MSLT unklar, und ein Arzt kann empfehlen, den Test zu wiederholen, wenn er oder sie Narkolepsie für wahrscheinlich hält.

Andere Tests
Gelegentlich kann ein Arzt empfehlen, den Spiegel von Hypocretin-1 in der Rückenmarksflüssigkeit zu überprüfen. Dieser Test ist sehr spezifisch für Narkolepsie, da der Hypocretin-Spiegel bei fast keiner anderen Erkrankung niedrig ist. Der Test erfordert eine Lumbalpunktion (Lumbalpunktion), um die Flüssigkeit zu entnehmen, und kann die Diagnose bei einigen Kindern, bei Erwachsenen mit ungewöhnlicher Kataplexie und bei allen, die Medikamente, die den MSLT stören, nicht absetzen können, sehr viel klarer machen. Dieser Test ist jetzt bei Mayo Labs erhältlich.

Obwohl die meisten Menschen mit Narkolepsie einen genetischen Marker (HLA-DQB1*06:02) tragen, der mit der Störung in Verbindung steht, ist dieses Gen nur ein prädisponierender Faktor für die Entwicklung von Narkolepsie. Ein Test auf dieses Gen bestätigt nicht die Diagnose der Störung. Tatsächlich ist dieses Gen in der Allgemeinbevölkerung mäßig verbreitet, so dass es nur eine bescheidene diagnostische Aussagekraft hat. Dennoch finden einige Ärzte den Test hilfreich, wenn die Symptome untypisch sind.