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Triploidie ist eine seltene tödliche Chromosomenanomalie (Aneupliodie), die durch das Vorhandensein eines gesamten zusätzlichen Chromosomensatzes verursacht wird.

Epidemiologie

Es handelt sich um die dritthäufigste tödliche Chromosomenanomalie 7. Man geht davon aus, dass bis zu 1-2 % der Empfängnisfälle davon betroffen sind, die überwiegende Mehrheit jedoch durch spontane Aborte in der frühen intrauterinen Periode.

Pathologie

Genetik

Das Auftreten von Triploidie wird als sporadisch angesehen. Ein Fötus mit Triploidie hat 69 Chromosomen. Dies kann auf drei Arten geschehen:

• Fehlschlag der Teilung der Meiose I oder II in der Samenzelle: zusätzlicher Satz väterlicher Chromosomen
• Fehlschlag der Teilung der Meiose I oder II in der Eizelle: Extra-Satz mütterlicher Chromosomen
• Dispermie: Doppelte Befruchtung der Eizelle mit zwei Spermien

In ~60-75% der Fälle ist der Extra-Satz väterlicherseits abgeleitet (diandrische Triploidie). Die berichteten Chromosomenzusammensetzungen sind

• 69XXY: ~60 %
• 69XXX: ~37 %
• 69XYY: ~3 %

In einigen Fällen kann ein diploider/triploider Mosaizismus vorliegen.

Serologische Marker

Die serologischen Marker können variieren, je nachdem, ob der zusätzliche Chromosomensatz mütterlich (digynisch) oder väterlich (diandrisch) entstanden ist.

• Maternales Beta-HCG und Alpha-Fetoprotein:
  • Maternal abgeleitete Triploidie: deutlich vermindert
  • Vaternal abgeleitete Triploidie: deutlich erhöht
• PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A):
  • Mütterlicherseits abgeleitete Triploidie: leicht vermindert
  • Väterlicherseits abgeleitete Triploidie: deutlich vermindert

Assoziationen

• Neuralrohrdefekte
  • Spina bifida

Radiographische Merkmale

Antenataler Ultraschall

Die sonographischen Merkmale von Schwangerschaften, die durch fetale Triploidie kompliziert sind, sind nicht einheitlich und die Diagnose kann nicht allein durch Ultraschall gestellt werden

Allerdings gehören zu den gemeinsamen Merkmalen:

• im zweiten Trimester einsetzende (frühe) fetale intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR) mit einem reduzierten Wachstumspotenzial Muster des anthropometrischen Wachstums
  • 69 XXX: neigt zu einer früh-asymmetrischen IUGR
  • 69 XXY: Neigt zu symmetrischer IUGR
• Körperasymmetrie mit relativer Makrozephalie und erhöhtem Kopf: Bauchumfangsverhältnis (HC >> AC)
• fetaler Hydrozephalus
• Oligohydramnion
• plazentare Veränderungen:
  • abnormal große Plazenta (Plazentomegalie) und/oder hydropische Plazenta: in Fällen väterlicher Herkunft
  • kleine Plazenta: in Fällen mütterlicher Herkunft
• Syndaktylie: Betrifft tendenziell den 3. und 4. Finger der Hände

Röntgenbild

Nicht Teil der Routineuntersuchung und die meisten Föten sind nicht lebend geboren. In einer Studie wurden folgende Merkmale berichtet: 5 :

• Harlekinsche Augenhöhlen
• kleine vordere Fontanelle
• grazile Rippen
• diaphysäre Überwölbung der Röhrenknochen
• aufgewölbte Schlüsselbeine
• antimongoloides Becken

Behandlung und Prognose

Die Triploidie ist mit dem Leben unvereinbar und die meisten Feten verenden im 1. Trimester. Extrem seltene Fälle mit einem Überleben von wenigen Monaten bis ins postnatale Leben sind berichtet worden 6. Da die meisten Fälle sporadisch auftreten, ist das Risiko eines Wiederauftretens in der Regel nicht erhöht.

Komplikationen

• Mütterlicherseits: Entwicklung einer Präeklampsie

Differenzialdiagnose

Zu den frühen Ultraschalluntersuchungen gehören:

• fetales Absterben mit hydropischer Veränderung der Plazenta: die Beta-HCG-Werte sind in diesem Fall immer niedrig

Siehe auch

• partielle Mole: manche betrachten diesen Begriff als Synonym für Triploidie