Bild mit freundlicher Genehmigung der FOD Support Group Gesundheitsdienstleister
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VLCAD ist eine von mehreren Fatty Acid Oxidation Disorders (FAOD), bei denen es eine Unfähigkeit gibt, bestimmte Fette abzubauen, verursacht durch einen Enzymmangel. Dies führt zu einer verminderten Fähigkeit, über einen längeren Zeitraum ohne Nahrung oder Kalorien auszukommen (Fasten). Erfahren Sie mehr.
Ungefähr eines von 30.000 Babys wird mit VLCAD geboren.
Bevor VLCAD in den Neugeborenen-Screening-Test aufgenommen wurde, wurden drei Arten von VLCAD nach dem Schweregrad der Erkrankung unterschieden:
- Eine schwere, früh einsetzende Form, die typischerweise in den ersten Lebensmonaten auftrat und eine Herzerkrankung (Kardiomyopathie) und Multiorganversagen beinhaltete.
- Eine früh einsetzende Form im Kindesalter mit einer vergrößerten Leber, die kein vergrößertes Herz (Kardiomyopathie) beinhaltete und mit niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie) auftrat.
- Eine mildere, später einsetzende Form im Kindesalter oder im Erwachsenenalter, die Muskeln betrifft. Sie zeigt sich mit intermittierendem Abbau von Muskelgewebe (Rhabdomyolyse), Muskelkrämpfen und/oder -schmerzen und/oder Belastungsintoleranz.
Nachdem VLCAD durch das Neugeborenen-Screening nachgewiesen werden kann, wird die Art der VLCAD durch genetische und biochemische Tests bestimmt. Mit einer Behandlung vom Säuglingsalter an können Kinder mit allen VLCAD-Typen ein erfülltes Leben führen. Sie sind jedoch immer noch einem Risiko für Komplikationen in Zeiten von Krankheit, Stress und längerer oder extremer körperlicher Aktivität ausgesetzt.