Das Dravet-Syndrom ist eine schwere Form der Epilepsie, die durch lang anhaltende Anfälle gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahr beginnen. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, von der einer von 20.000 bis 40.000 Menschen weltweit betroffen ist.
Was verursacht das Dravet-Syndrom?
Das Dravet-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Bei 80 Prozent der Dravet-Patienten wird die Krankheit durch Mutationen im SCN1A-Gen verursacht. In den restlichen 20 Prozent der Fälle vermutet man Mutationen in anderen Genen, von denen einige noch nicht identifiziert sind.
Die meisten der krankheitsverursachenden Mutationen treten de novo auf, das heißt, sie sind neu und werden nicht von den Eltern weitergegeben. Aber in bis zu 10 % der Fälle werden Mutationen, die das Dravet-Syndrom verursachen, autosomal-dominant von den Eltern vererbt, was bedeutet, dass nur eine fehlerhafte Kopie des krankheitsverursachenden Gens ausreicht, um die Erkrankung zu entwickeln.
Symptome des Dravet-Syndroms
Das Dravet-Syndrom ist gekennzeichnet durch Anfälle, die länger als fünf Minuten dauern und mit Medikamenten gegen Epilepsie schwer zu kontrollieren sind. Die Anfälle können durch Fieber, Krankheit, ein warmes Bad oder warmes Wetter ausgelöst werden, besonders in den frühen Phasen der Erkrankung.
Symptome des Dravet-Syndroms können von Schlafstörungen und Verhaltensauffälligkeiten bis hin zu einem erhöhten Infektionsrisiko reichen.
Langfristig treten bei den meisten Kindern mit Dravet-Syndrom in gewissem Maße Entwicklungsprobleme auf, wie z. B. kognitive Beeinträchtigungen und eine Schwäche der Muskelkoordination, die als Ataxie bezeichnet wird.
Wie das Dravet-Syndrom behandelt wird
Vorherige Erfahrungen haben gezeigt, dass eine Behandlung mit Valproat, Topiramat, Clobazam oder Stiripentol die Anfälle bei Patienten mit Dravet-Syndrom reduzieren kann. Diese Medikamente können auch kombiniert werden, um die Anfallshäufigkeit effektiver zu reduzieren.
Epidiolex, ein Cannabis-Derivat, wurde kürzlich von der FDA zur Behandlung des Dravet-Syndroms und des Lennox-Gastaut-Syndroms zugelassen.
Zusätzlich kann auch eine ketogene Diät, eine sehr strenge kohlenhydratarme und eiweißarme, fettreiche Diät, von einem erfahrenen Arzt verschrieben werden, wenn antiepileptische Medikamente dem Patienten nicht ausreichend helfen.
Die Forschung zur Entwicklung neuer und effizienterer Behandlungen für das Dravet-Syndrom läuft. Eine experimentelle Therapie namens ZX008 befindet sich in klinischen Studien, um die Sicherheit und Wirksamkeit beim Dravet-Syndrom zu untersuchen.
Überblick über das Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung mit schwerwiegenden Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien.
Lange und häufige Anfälle können schwerwiegende Folgen haben, darunter plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie (SUDEP), Status epilepticus (SE) und ein erhöhtes Risiko für Unfälle wie Ertrinken oder Verletzungen.
Bei regelmäßiger Pflege und Überwachung kann jedoch die Mehrheit der Dravet-Syndrom-Patienten ihre Symptome im Erwachsenenalter in den Griff bekommen.
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Ana hat einen Doktortitel in Immunologie von der Universität Lissabon und arbeitete als Postdoc am Instituto de Medicina Molecular (iMM) in Lissabon, Portugal. Sie erwarb einen BSc in Genetik an der Universität von Newcastle und einen Master in Biomolekularer Archäologie an der Universität von Manchester, England. Nachdem sie das Labor verlassen hatte, um eine Karriere in der Wissenschaftskommunikation zu verfolgen, war sie als Direktorin für Wissenschaftskommunikation am iMM tätig.