EMBARGOED FOR RELEASE UNTIL 4 PM ET, June 21, 2017
MINNEAPOLIS – Bis zu 90 Prozent der Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) berichten, dass sie keine familiäre Vorbelastung mit der Krankheit haben. Jetzt haben neue Forschungen herausgefunden, dass etwa 17 Prozent dieser ALS-Fälle durch eine Genmutation verursacht werden können, so eine Studie, die in der Online-Ausgabe vom 21. Juni 2017 von Neurology®, der medizinischen Zeitschrift der American Academy of Neurology, veröffentlicht wurde. ALS, oft auch als Lou-Gehrig-Krankheit bezeichnet, ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die den Nervenzellen die Fähigkeit nimmt, mit den Muskeln des Körpers zu interagieren. Sie entwickelt sich typischerweise zu einer vollständigen Lähmung des Körpers, einschließlich der Muskeln, die zum Sprechen, Essen und Atmen benötigt werden. Es gibt keine Heilung für ALS, und letztendlich ist die Krankheit tödlich. Man spricht von familiärer ALS, wenn es eine klare familiäre Vorgeschichte von ALS gibt. Man spricht von sporadischer ALS, wenn es keinen bekannten genetischen Faktor gibt, der die Krankheit verursacht. „Man kann die familiäre ALS nicht von der sporadischen ALS anhand der Symptome oder der Art und Weise, wie sich die Krankheit entwickelt, unterscheiden, aber es ist auch kompliziert, festzustellen, ob eine Person die Gene für die Krankheit geerbt hat“, sagte Summer Gibson, MD, von der University of Utah School of Medicine in Salt Lake City und Mitglied der American Academy of Neurology. „In einigen Familien können Menschen an anderen Ursachen sterben, bevor sich ALS entwickelt, sie können fehldiagnostiziert werden oder in den heutigen kleinen Familien ist es möglich, dass nur wenige Familienmitglieder die Gene erben, die die Krankheit verursachen“. Die Forscher untersuchten alle 23.000 Gene jedes Studienteilnehmers und konzentrierten sich dabei auf 33 Gene, die mit ALS in Verbindung stehen. Mit Hilfe der neuesten Gensequenzierungsmethoden analysierten sie auch die Gene, um herauszufinden, welche mit der Verursachung von ALS in Verbindung stehen; einige Gene sind bei Menschen mit ALS häufiger vorhanden, erhöhen aber nicht das Risiko, die Krankheit zu entwickeln. Die Gene der Menschen mit ALS wurden auch mit den Genen von 324 Menschen verglichen, die nicht an der Krankheit litten. Seltene Genvarianten, die mit ALS in Verbindung stehen, wurden bei 22 der 87 Menschen mit ALS gefunden, das sind 25 Prozent. Bei den Menschen, die nicht an ALS erkrankt waren, wiesen 49 der 324 getesteten Personen, also 15 Prozent, seltene Genvarianten auf, die mit ALS in Verbindung stehen. Insgesamt war die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen mit ALS eine mit der Krankheit assoziierte Genvariante aufwiesen, fast doppelt so hoch wie bei Menschen, die nicht an der Krankheit litten. 17 Prozent der Menschen mit ALS wiesen in der Analyse seltene und wahrscheinlich schädliche Genvarianten auf, verglichen mit 4 Prozent der Menschen, die nicht an der Krankheit litten. Die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen mit ALS diese seltenen und wahrscheinlich schädlichen Genvarianten haben, war also mehr als viermal so hoch wie bei Menschen ohne die Krankheit. „Unsere Ergebnisse unterstreichen, dass genetische Faktoren eine bedeutende Rolle bei der Krankheit spielen, was in einer Ära von genetisch fokussierten Behandlungen wichtig ist“, sagte Gibson. „Es ist möglich, dass ein größerer Prozentsatz der sporadischen ALS-Fälle eine genetische Komponente hat. Es wird weitere Forschung nötig sein, um andere mögliche genetische Auslöser zu entdecken und mögliche nicht-genetische Faktoren weiter zu definieren, die ebenfalls eine Rolle bei der Entstehung von ALS spielen könnten“, so Gibson. Zu den Einschränkungen gehört eine begrenzte Studiengröße, die sich nur auf Menschen europäischer Abstammung konzentrierte, was bedeutet, dass die Ergebnisse in anderen Populationen möglicherweise nicht ähnlich sind. Darüber hinaus lag das Durchschnittsalter der gesunden Teilnehmer mit Genen, die mit ALS in Verbindung stehen, bei 42 Jahren, während das Durchschnittsalter für sporadische ALS bei 56 Jahren liegt, so dass es möglich ist, dass Menschen in der Studie, die keine ALS hatten, die Krankheit später entwickeln. Um mehr über ALS zu erfahren, besuchen Sie www.aan.com/patients.
Die American Academy of Neurology ist mit 36.000 Mitgliedern die weltweit größte Vereinigung von Neurologen und Neurowissenschaftlern. Die AAN widmet sich der Förderung einer qualitativ hochwertigen, patientenzentrierten neurologischen Versorgung. Ein Neurologe ist ein Arzt mit einer spezialisierten Ausbildung in der Diagnose, Behandlung und Verwaltung von Erkrankungen des Gehirns und des Nervensystems wie Alzheimer, Schlaganfall, Migräne, Multiple Sklerose, Gehirnerschütterung, Parkinson und Epilepsie.
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