Was ist das Zellweger-Syndrom?
Das Zellweger-Spektrum ist eine Gruppe von genetischen Störungen, die alle als verschiedene Ausprägungen der gleichen Krankheit angesehen werden. Das Zellweger-Syndrom ist die schwerste dieser Ausprägungen und tritt typischerweise bei Neugeborenen mit einer der zwölf möglichen genetischen Mutationen auf.
Was sind die Symptome?
Die Anzeichen können bereits in den ersten Lebensstunden sichtbar sein. Solche Symptome können sein, sind aber nicht beschränkt auf:
- Schwacher Muskeltonus
- Anfälle
- Fütterungsschwierigkeiten
- Leberzysten
- Sehverlust
- Hörverlust
- Gesichtsmerkmale wie ein abgeflachtes Gesicht, breiter Nasenrücken, und eine hohe Stirn
- Intellektuelle Behinderung
- Weit auseinanderliegende Augen
- Katarakt
- Schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen
- Abnormal große Milz und/oder Leber
Wie bekommt man das Zellweger-Syndrom?
Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt (beide Eltern müssen Träger sein und die Genmutation an ihr Kind weitergeben). Sie kann durch eines von mindestens zwölf verschiedenen Genen verursacht werden, die an der Bildung und Funktion von Peroxisomen (Zellen, die beim Abbau von Fettsäuren helfen und bestimmte Lipide produzieren) beteiligt sind. Mutationen in diesen Genen stören die Bildung und Funktion der Peroxisomen, was wiederum die Funktion des Nervensystems beeinträchtigt. Während diese Störung durch jede der zwölf Mutationen verursacht werden kann, tragen 70% der Menschen mit dieser Krankheit die Mutation im PEX1-Gen.
Wie wird das Zellweger-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Zellweger-Syndroms beginnt typischerweise einige Stunden nach der Geburt, sobald die ersten Anzeichen bemerkt werden (typischerweise die charakteristischen Gesichtszüge). Um die Diagnose zu bestätigen, werden Blut- oder Urintests durchgeführt. Genetische Tests können auch durchgeführt werden, um auf eine der zwölf Mutationen zu testen.
Gibt es eine Behandlung?
Während es derzeit keine Heilung gibt, können die Symptome mit bestimmten Therapien und Medikamenten gelindert werden.