Hunter’s Hope a été fondé en 1997 lorsque Hunter Kelly (14/02/97 – 5/08/05) a reçu le diagnostic d’une leucodystrophie connue sous le nom de maladie de Krabbe.
La maladie de Krabbe est l’une des plus de 50 leucodystrophies connues, qui sont des maladies génétiques et progressives affectant la myéline du cerveau (également appelée matière blanche).
Seule, chaque leucodystrophie peut être considérée comme rare, mais en tant que groupe, ces maladies touchent environ 1 personne sur 7 000.
Qu’est-ce qu’une leucodystrophie ?
Les leucodystrophies sont un groupe de maladies qui entraînent une détérioration de la matière blanche, ou myéline, dans le cerveau. Le terme Leucodystrophie est dérivé du préfixe leuko, qui signifie blanc, et du mot dystrophie, qui signifie croissance imparfaite. Par conséquent, les leucodystrophies sont caractérisées par une croissance imparfaite de la matière blanche dans le cerveau.
La matière blanche, également appelée myéline, constitue la gaine isolante qui entoure le système nerveux. Cette enveloppe protectrice agit un peu comme le revêtement autour des fils électriques, en ce sens qu’elle est responsable de la transmission rapide des signaux vers et depuis le cerveau vers les neurones de tout le corps.
Sans matière blanche (myéline), la communication entre le cerveau et le système nerveux est perturbée ou inexistante, ce qui entraîne une leucodystrophie.
Combien de leucodystrophies existe-t-il ?
À l’heure actuelle, il existe plus de 50 leucodystrophies identifiées, bien que près de la moitié des patients atteints de leucodystrophie ne soient toujours pas classés. Cette liste s’est considérablement allongée au cours des dix dernières années. Au fur et à mesure des avancées de la recherche, les scientifiques continueront à découvrir et à classer de nouvelles variations dans cette famille de maladies.
Comment attrape-t-on une Leucodystrophie ?
La plupart des Leucodystrophies sont génétiques, c’est-à-dire qu’elles sont transmises par les parents à leurs enfants. Selon la leucodystrophie, la manière dont un gène muté est hérité diffère.
Bien que rares, des recherches récentes ont également indiqué que certaines leucodystrophies se développent de manière sporadique, c’est-à-dire qu’elles ne sont pas génétiques et qu’aucun des parents n’est porteur d’un gène muté.
Comment les leucodystrophies sont-elles diagnostiquées ?
Souvent, l’IRM est utilisée pour produire des images détaillées du cerveau afin d’aider au diagnostic initial d’une leucodystrophie. Selon la leucodystrophie, des mesures diagnostiques supplémentaires peuvent inclure des tests sanguins, urinaires, auditifs et de conduction nerveuse ou des tomodensitométries.
Le dépistage néonatal peut également être utilisé pour aider à détecter un nombre limité de leucodystrophies. Actuellement, le dépistage néonatal n’existe que pour la maladie de Krabbe et l’adrénoleucodystrophie (ALD). Toutefois, ce groupe devrait s’élargir au fur et à mesure que la recherche progresse. Malheureusement, tous les États n’incluent pas la maladie de Krabbe et l’ALD dans leurs panels de dépistage néonatal.
Est-il possible de traiter les leucodystrophies ?
Selon le type de leucodystrophie et le niveau de progression au moment du diagnostic, certains traitements peuvent être disponibles, comme la greffe de sang de cordon ou de moelle osseuse et la thérapie génique pour arrêter la progression de la maladie. Dans la plupart des cas, cependant, le traitement doit être administré avant que la maladie ne soit trop avancée.
Des études de recherche explorant l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive et de la thérapie génique sont également en cours pour certaines leucodystrophies.
Bien qu’il n’existe pas de remède pour les leucodystrophies, elles peuvent être traitées.
Une personne atteinte qui ne remplit pas les conditions requises pour bénéficier des greffes ou des thérapies susmentionnées peut néanmoins recevoir des soins d’excellence adaptés aux besoins en constante évolution de l’enfant. Le niveau de confort et la qualité de vie peuvent être grandement améliorés grâce à une approche intégrée des soins.
Dans le cadre du réseau de soins des leucodystrophies, une équipe de médecins est constituée pour fournir divers aspects des soins spécifiques à l’enfant. Bien que cela ne permette pas d’arrêter la progression de la maladie, agir de cette manière proactive est extrêmement bénéfique pour la gestion des symptômes.
Pour plus d’informations sur la qualité des soins, consultez notre page Leukodystrophy Care Network.
Quels sont les symptômes des leucodystrophies ?
Le plus souvent, les leucodystrophies se définissent par un déclin progressif du développement causé par des lésions de la myéline (ou matière blanche) du cerveau. Sans myéline saine, les signaux à destination et en provenance du cerveau ne peuvent pas se déplacer de manière adéquate, voire pas du tout.
Un nourrisson ou un enfant qui présentait auparavant un développement normal peut subir une perte progressive de la démarche, du tonus corporel, de la vision, de l’audition, de la déglutition et des capacités d’alimentation.
Qu’est-ce qui rend les leucodystrophies similaires ? Qu’est-ce qui les rend différentes ?
Toutes les leucodystrophies sont le résultat d’une croissance inadéquate de la myéline, également appelée matière blanche. La myéline sert de gaine isolante recouvrant les cellules nerveuses pour protéger et sécuriser les signaux voyageant vers et depuis les neurones et le cerveau. Des milliers de substances chimiques composent et affectent d’une manière ou d’une autre la gaine protectrice de myéline.
Les leucodystrophies sont causées par une déficience de l’une de ces substances chimiques, entraînant une détérioration de la myéline.
De nombreux gènes sont impliqués dans le processus de fabrication d’une myéline saine. Une mutation, ou un défaut, dans l’un des gènes associés à ce processus peut entraîner une leucodystrophie. Les symptômes varient en fonction du type et du stade de chaque maladie spécifique.
Quelles recherches sont menées pour aider les personnes atteintes de leucodystrophies ?
Par le biais de la Fondation Hunter’s Hope, les scientifiques de l’Institut de recherche Hunter James Kelly étudient les différents aspects des leucodystrophies dans l’espoir d’améliorer les thérapies disponibles et, à terme, de trouver un traitement curatif pour ces maladies.