Quels sont les symptômes de l’anémie de Fanconi ?
Les symptômes les plus courants de l’anémie de Fanconi (AF) sont :
- une fatigue extrême
- des infections fréquentes
- des ecchymoses faciles
- des saignements de nez ou de gencives
Ces symptômes sont dus à un faible nombre ou de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes. Environ 75 % des enfants atteints d’AF présentent une ou plusieurs des caractéristiques physiques suivantes :
- taches café au lait (taches de naissance brun clair)
- courtesse
- anomalies du pouce et du bras (absence, déformation, ou pouces supplémentaires ou un os de l’avant-bras incomplètement développé/manquant)
- faible poids de naissance
- petite tête ou petits yeux
- anomalies des reins, des organes génitaux, du tractus gastro-intestinal, du cœur et du système nerveux central.
Parfois, la leucémie ou la myélodysplasie est le premier signe de l’AF. Les enfants atteints d’AF peuvent ne présenter que quelques-unes des caractéristiques cliniques ou aucune.
Qu’est-ce qui cause l’AF ?
L’AF est une maladie génétique. Il s’agit d’une maladie récessive. Si les deux parents sont porteurs d’un défaut (mutation) dans le même gène de l’AF, chacun de leurs enfants a 25 % de chances d’hériter du gène défectueux des deux parents. Lorsque les deux gènes affectés sont hérités, l’enfant est atteint d’AF. Les porteurs de l’anomalie génétique (par exemple, les parents) ne sont pas atteints de la maladie.