L’association VACTERL implique de multiples défauts anatomiques. Ces défauts sont congénitaux et peuvent être évidents à la naissance (par exemple, l’atrésie anale, la fistule trachéo-œsophagienne et l’atrésie œsophagienne, les défauts radiaux) ou ne sont reconnus que plus tard (par exemple, les malformations cardiaques, vertébrales et rénales). La combinaison des malformations peut varier considérablement d’un enfant à l’autre et un enfant atteint ne présentera généralement pas toutes les malformations énumérées ci-dessous.
Anomalies vertébrales
Les anomalies vertébrales sont des défauts de la colonne vertébrale. Ces anomalies comprennent des vertèbres manquantes, des vertèbres malformées (vertèbres à moitié formées appelées hémivertèbres, vertèbres en forme de papillon, fentes vertébrales et fusion de vertèbres), des côtes manquantes, un nombre accru de côtes (côtes surnuméraires), des fusions de côtes et des fentes de côtes. Une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose) et l’absence du coccyx, l’os le plus bas de la colonne vertébrale (agénésie sacrée), peuvent également se produire.
L’atrésie anale
L’atrésie anale est une malformation dans laquelle l’ouverture qui relie le rectum à l’extérieur en passant par l’anus est fermée. La fermeture peut être une fine membrane de peau ou un blocage plus épais de peau et de muscle. Cette affection, également appelée anus imperforé, empêche le passage normal du contenu intestinal. L’atrésie anale peut coexister avec des anomalies du tractus urogénital inférieur.
Défauts cardiaques (cœur)
Un certain nombre de défauts cardiaques différents peuvent se produire dans l’association VACTERL, les plus courants étant les malformations septales ventriculaires (VSD). Le cœur normal comporte quatre cavités. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes, sont séparées l’une de l’autre par une cloison fibreuse appelée septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparées l’une de l’autre par le septum ventriculaire. Des valves relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. L’aorte, le principal vaisseau de la circulation artérielle, transporte le sang du ventricule gauche vers le reste du corps. Un VSD est un trou dans le septum ventriculaire et peut se produire n’importe où dans le septum. La taille et l’emplacement de la malformation déterminent la gravité des symptômes. Une petite communication interventriculaire peut se fermer d’elle-même (spontanément) ou devenir moins importante à mesure que l’enfant grandit et se développe. Une malformation de taille modérée peut affecter la capacité du cœur à pomper efficacement le sang vers les poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque congestive). Les symptômes associés à l’insuffisance cardiaque comprennent un rythme respiratoire anormalement rapide (tachypnée), une respiration sifflante, un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie) et une croissance inférieure au rythme prévu (retard de croissance). Une grande communication interventriculaire peut entraîner des complications potentiellement mortelles pendant la petite enfance.
Les autres malformations cardiaques congénitales survenues dans l’association VACTERL comprennent les malformations du septum interauriculaire (TSA) ; le syndrome du cœur gauche hypoplasique (une affection potentiellement mortelle dans laquelle il y a un sous-développement du ventricule gauche, de la valve aortique et/ou mitrale, et de l’aorte ascendante) ; la transposition des grandes artères (une affection dans laquelle l’aorte et l’artère pulmonaire sont interverties) ; une malformation complexe appelée tétralogie de Fallot ; et le canal artériel persistant. (Pour plus d’informations sur ces pathologies, choisissez le nom de l’affection comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Fistule trachéo-œsophagienne et/ou atrésie de l’œsophage
Une connexion anormale entre la trachée et l’œsophage (fistule trachéo-œsophagienne) est l’anomalie congénitale la plus fréquente dans l’association VACTERL. Cette malformation permet potentiellement à la nourriture d’être inhalée (aspirée) dans les poumons, ce qui, à son tour, peut entraîner des infections respiratoires (par exemple, une pneumonie) et un retard de croissance. L’atrésie de l’œsophage, une malformation dans laquelle l’œsophage se rétrécit en un mince cordon ou se termine par une poche aveugle au lieu de fournir un passage vers l’estomac, peut également être présente. Ces deux pathologies peuvent entraîner des difficultés de respiration, d’alimentation et de déglutition.
Anomalies rénales
Une variété d’anomalies affectant les reins et les voies urinaires, notamment l’absence de développement d’un ou des deux reins (aplasie rénale), la malformation d’un ou des deux reins (dysplasie rénale), des reins déplacés ou mal positionnés (ectopie rénale), un reflux anormal de l’urine dans le tube (uretère) qui transporte l’urine vers la vessie (reflux vésico-urétéral), entraînant une accumulation anormale d’urine dans les reins (hydronéphrose). En outre, les enfants affectés peuvent souffrir d’infections urinaires fréquentes et l’orifice urétral peut être anormalement positionné à l’extrémité du pénis (hypospadias).
Anomalies des membres
Une autre découverte majeure associée à l’association VACTERL sont les défauts affectant l’avant-bras du côté du pouce (radius). Ces défauts peuvent inclure l’absence du radius (aplasie radiale), le sous-développement du radius (hypoplasie radiale), le sous-développement ou l’absence du pouce et/ou la présence d’un os supplémentaire dans le pouce (pouce triphalangien). D’autres anomalies des membres, notamment des doigts supplémentaires (polydactylie), une palmure des doigts (syndactylie), une fusion anormale des deux os de l’avant-bras (synostose radio-ulnaire) et des malformations des membres inférieurs (comme le pied bot et l’hypoplasie du gros orteil et du tibia) ont été décrites dans l’association VACTERL.
Autres malformations congénitales
Des malformations congénitales supplémentaires qui ont été signalées chez une minorité d’individus affectés comprennent l’asymétrie faciale (microsomie hémifaciale), la forme et la taille anormales des oreilles, le rétrécissement du larynx (sténose laryngée), le rétrécissement des passages entre l’arrière du nez et la gorge qui permettent de respirer par le nez (atrésie choanale), les malformations pulmonaires, la protrusion d’une partie des intestins par une ouverture anormale dans la paroi abdominale musculaire près du cordon ombilical (omphalocèle), le mauvais positionnement et le mauvais alignement des intestins (malrotation) et la moelle épinière attachée. Une seule artère ombilicale, au lieu des deux artères habituelles, a été constatée chez une minorité de nourrissons présentant une association VACTERL. (Pour obtenir des informations sur cette affection, choisissez « moelle épinière attachée » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Certains nourrissons et jeunes enfants atteints d’association VACTERL peuvent grandir plus lentement que la normale. Chez la grande majorité des patients, l’association VACTERL n’affecte pas le fonctionnement mental et l’intelligence.
Avec l’amélioration des soins médicaux et chirurgicaux, les résultats (pronostic) pour les patients de l’association VACTERL sont bien meilleurs qu’auparavant. Cependant, les personnes atteintes peuvent connaître des complications médicales tout au long de leur vie. Par exemple, les malformations vertébrales peuvent entraîner une scoliose et des douleurs dorsales chroniques, l’atrésie anale peut être associée à l’incontinence et/ou à la constipation, le reflux gastro-œsophagien peut résulter d’une fistule TE et les anomalies rénales sont associées à un risque accru d’infection des voies urinaires (IVU) et de calculs rénaux (néphrolithiase). En outre, les individus présentant des anomalies et des malformations des membres pourraient avoir des limitations fonctionnelles.