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Les problèmes avec le tendon d’Achille, l’épaisse bande de tissu qui relie les muscles du mollet à l’os du talon, ne signalent généralement pas une maladie du cerveau. Mais pour un homme en Chine, des bosses sur le tendon d’Achille ont été un signe précoce d’une maladie métabolique grave qui a affecté son cerveau.

L’homme de 27 ans a été hospitalisé après avoir développé des symptômes neurologiques, y compris un changement de personnalité, selon un rapport du cas, publié hier (21 octobre) dans la revue JAMA Neurology. Il est devenu irritable et hyperactif et avait des problèmes de mémoire, selon les auteurs, de The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University à Chongqing, en Chine.

Deux ans avant son hospitalisation, l’homme a développé des yeux vitreux et de la léthargie, et il y a environ dix ans, il a développé des masses indolores sur ses deux tendons d’Achille qui faisaient 2 pouces (5 centimètres) de diamètre, selon le rapport.

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Lors de son hospitalisation, les médecins de l’Université médicale de Chongqing ont remarqué que l’homme avait toujours des masses indolores sur ses deux tendons d’Achille, mais les masses étaient maintenant plus grandes, d’environ 3 pouces (8 cm) de diamètre. Il avait également du mal à garder l’équilibre en marchant en ligne droite.

Des tests de laboratoire ont en outre révélé que les niveaux de graisse dans son sang, appelés triglycérides, étaient anormalement élevés – plus du double du niveau normal.

Une IRM de ses chevilles a montré une hypertrophie de ses tendons d’Achille, et une IRM de son cerveau a également montré des anomalies, précise le rapport.

Un test génétique a finalement conduit au diagnostic de l’homme : il était atteint de xanthomatose cérébrotendineuse, une maladie génétique rare dans laquelle le corps d’une personne ne peut pas décomposer efficacement les graisses telles que le cholestérol, selon le Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) des National Institutes of Health (NIH). Cela entraîne le développement d’excroissances graisseuses, appelées xanthomes, dans l’organisme, notamment dans le cerveau et les tendons.

La maladie entraîne souvent des problèmes neurologiques progressifs, notamment une démence et des difficultés de mouvement, ainsi que des changements de comportement, notamment de l’agitation, de l’agressivité et de la dépression. Elle peut également provoquer des cataractes et des déficiences mentales, précise le GARD.

Cette maladie est causée par des mutations dans un gène appelé CYP27A1, qui produit une enzyme impliquée dans la dégradation du cholestérol, selon le NIH. On estime que cette affection touche environ une personne sur un million dans le monde, indique le NIH.

Certains symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance ou l’enfance, mais les signes sont souvent manqués ou les patients reçoivent un mauvais diagnostic ; en conséquence, le véritable diagnostic peut être retardé jusqu’à 25 ans, indique le rapport.

Cette affection est souvent traitée avec un médicament appelé acide chénodésoxycholique (CDCA), qui permet de réduire le taux de cholestérol. Cependant, même avec le traitement, les symptômes neurologiques des patients s’aggravent souvent avec le temps, ont indiqué les auteurs du rapport de cas.

Dans le cas présent, l’homme a connu une certaine amélioration de ses yeux vitreux après 18 mois de traitement et la taille de ses lésions cérébrales a également légèrement diminué, selon le rapport. Mais ses symptômes d’agitation et d’hyperactivité sont restés les mêmes, et il est maintenant alité et incapable de prendre soin de lui-même, ont déclaré les auteurs du rapport.

Ils ont conclu que « le diagnostic et l’intervention précoces sont des facteurs clés » dans les perspectives des patients atteints de xanthomatose cérébrotendineuse.

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Originalement publié sur Live Science.

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