Déficit en MCAD : Déficit d’une enzyme qui rend impossible la digestion de certains types de graisses. MCAD est l’acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Les enfants nés avec un déficit en MCAD ne peuvent pas métaboliser (digérer) les graisses à chaîne moyenne comme l’huile de coco. S’il n’est pas diagnostiqué, ce trouble peut entraîner un effondrement du métabolisme, un coma et même la mort. Les bébés qui survivent courent le risque de subir de graves lésions cérébrales. Le traitement implique une attention stricte à ce que le bébé mange. L’enfant doit éviter les graisses à chaîne moyenne dans son alimentation. Il s’agit d’un trouble qui dure toute la vie. La formule spéciale se traduit par un changement permanent de régime alimentaire. Le déficit en MCAD touche environ 1 bébé sur 15 000 nés aux États-Unis.
Le gène du MCAD est situé sur le chromosome 1p31. Plus de 25 variantes du gène MCAD ont été signalées. L’un de ces variants génétiques, la mutation MCAD K304E, représente la majorité des mutations MCAD identifiées à ce jour. Le MCAD est une maladie autosomique récessive. Par conséquent, les individus homozygotes ou hétérozygotes composés pour une mutation MCAD peuvent présenter un produit protéique anormal et une activité enzymatique inefficace subséquente pour métaboliser les acides gras à chaîne moyenne.
Les patients déficients en MCAD risquent une combinaison des résultats suivants : hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang), vomissements, léthargie, encéphalopathie (maladie du cerveau), arrêt respiratoire, hépatomégalie (augmentation du volume du foie), crises, apnée, arrêt cardiaque, coma et mort subite. Les résultats à long terme peuvent inclure des troubles du développement et du comportement, une faiblesse musculaire chronique, un retard de croissance, une infirmité motrice cérébrale et un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).
Il faut un facteur précipitant pour que les symptômes cliniques se manifestent. C’est souvent en période de stress métabolique induit par un jeûne ou une infection, lorsque les demandes d’oxydation des acides gras sont particulièrement élevées, qu’un patient déficient en MCAD peut présenter des symptômes. Les facteurs qui peuvent contribuer à la présentation et/ou à la gravité accrue des résultats cliniques comprennent le jeûne prolongé, les infections ou l’immunisation récente, l’âge et les antécédents familiaux de syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) ou de déficience en MCAD.
Les mutations MCAD peuvent être identifiées par des tests basés sur l’ADN utilisant la réaction en chaîne par polymérase (PCR) et peuvent donc être détectées chez les nouveau-nés par analyse de l’ADN à partir de taches de sang de nouveau-né. Le dépistage de masse du déficit en MCAD, cependant, est généralement effectué avec la détection de métabolites anormaux dans l’urine ou le sang par spectrométrie de masse en tandem . Cette technique est généralement utilisée comme moyen de dépistage initial, suivi de la confirmation du déficit en MCAD par un profil d’acide organique urinaire ou une analyse de mutation de l’ADN. Le test de dépistage du déficit en MCAD peut être effectué dans le cadre de la batterie de tests de dépistage néonatals.
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