Heading

Qu’est-ce que la dysplasie rénale ?

La dysplasie rénale est une affection dans laquelle les structures internes d’un ou des deux reins du fœtus ne se développent pas normalement lorsqu’il est dans l’utérus. Au cours du développement normal, deux fins tubes de muscle appelés uretères se développent dans les reins et se ramifient pour former un réseau de minuscules structures appelées tubules. Les tubules recueillent l’urine pendant que le fœtus grandit dans l’utérus. Dans le cas de la dysplasie rénale, les tubules ne se ramifient pas complètement. L’urine qui devrait normalement s’écouler par les tubules n’a nulle part où aller. L’urine s’accumule à l’intérieur du rein affecté et forme des sacs remplis de liquide appelés kystes. Les kystes remplacent le tissu rénal normal et empêchent le rein de fonctionner.

La dysplasie rénale peut affecter un seul rein ou les deux. Les bébés atteints de dysplasie rénale grave affectant les deux reins ne survivent généralement pas à la naissance. Ceux qui survivent peuvent avoir besoin des éléments suivants au début de leur vie :

• traitements de filtration du sang appelés dialyse
• une transplantation rénale

Les enfants atteints de dysplasie d’un seul rein ont une fonction rénale normale si l’autre rein n’est pas affecté. Ceux qui présentent une dysplasie légère des deux reins peuvent ne pas avoir besoin de dialyse ou de transplantation rénale avant plusieurs années.

La dysplasie rénale est également appelée dysplasie rénale ou rein dysplasique multicystique.

Qu’est-ce que les reins et que font-ils ?

Les reins sont deux organes en forme de haricot, chacun de la taille d’un poing. Ils sont situés juste sous la cage thoracique, un de chaque côté de la colonne vertébrale. Chaque jour, les deux reins filtrent environ 120 à 150 litres de sang pour produire environ 1 à 2 litres d’urine, qui est composée de déchets et de liquide supplémentaire. Les enfants produisent moins d’urine que les adultes – la quantité qu’ils produisent dépend de leur âge. L’urine s’écoule des reins vers la vessie par les deux uretères, un de chaque côté de la vessie. La vessie stocke l’urine. Les muscles de la paroi de la vessie restent détendus pendant que la vessie se remplit d’urine. Lorsque la vessie se remplit à ras bord, des signaux envoyés au cerveau indiquent à la personne qu’elle doit trouver rapidement des toilettes. Lorsque la vessie se vide, l’urine s’écoule hors du corps par un tube appelé urètre, situé au fond de la vessie.

Qu’est-ce qui cause la dysplasie rénale ?

Des facteurs génétiques peuvent causer la dysplasie rénale. Les gènes transmettent des informations des deux parents à l’enfant et déterminent les traits de l’enfant. Parfois, les parents peuvent transmettre un gène qui a changé, ou muté, provoquant une dysplasie rénale.

Les syndromes génétiques qui affectent plusieurs systèmes corporels peuvent également provoquer une dysplasie rénale. Un syndrome est un groupe de symptômes ou d’affections qui peuvent sembler sans rapport entre eux mais dont on pense qu’ils ont la même cause génétique. Un bébé atteint de dysplasie rénale due à un syndrome génétique pourrait également présenter des problèmes du tube digestif, du système nerveux, du cœur et des vaisseaux sanguins, des muscles et du squelette, ou d’autres parties de l’appareil urinaire.

Un bébé peut également développer une dysplasie rénale si sa mère prend certains médicaments sur ordonnance pendant la grossesse, comme certains utilisés pour traiter les crises et l’hypertension artérielle. La consommation par une mère de drogues illégales, comme la cocaïne, pendant la grossesse peut également provoquer une dysplasie rénale chez son enfant à naître.

Combien la dysplasie rénale est-elle fréquente ?

La dysplasie rénale est une affection courante. Les scientifiques estiment que la dysplasie rénale touche environ un bébé sur 4 000.1 Cette estimation peut être faible car certaines personnes atteintes de dysplasie rénale ne sont jamais diagnostiquées. Environ la moitié des bébés diagnostiqués avec cette affection présentent d’autres anomalies des voies urinaires2.

Qui est le plus susceptible de développer une dysplasie rénale ?

Les bébés qui sont plus susceptibles de développer une dysplasie rénale sont ceux

• dont les parents ont les traits génétiques de cette affection
• avec certains syndromes génétiques affectant plusieurs systèmes corporels
• dont les mères ont utilisé certains médicaments sur ordonnance ou des drogues illégales pendant la grossesse

Quels sont les signes de la dysplasie rénale ?

De nombreux bébés atteints de dysplasie rénale dans un seul rein ne présentent aucun signe de cette affection. Dans certains cas, le rein affecté peut être agrandi à la naissance et provoquer des douleurs.

Quelles sont les complications de la dysplasie rénale ?

Les complications de la dysplasie rénale peuvent inclure

• une hydronéphrose du rein fonctionnel. Un bébé atteint de dysplasie rénale dans un seul rein peut présenter d’autres anomalies des voies urinaires. Lorsque d’autres anomalies des voies urinaires bloquent l’écoulement de l’urine, celle-ci remonte et provoque un gonflement des reins et des uretères, une affection appelée hydronéphrose. Si elle n’est pas traitée, l’hydronéphrose peut endommager le rein en fonctionnement et réduire sa capacité à filtrer le sang. Les lésions rénales peuvent entraîner une maladie rénale chronique (MRC) et une insuffisance rénale.
• Une infection des voies urinaires (IVU). Un blocage de l’urine peut augmenter le risque de développer une infection urinaire chez le bébé. Des infections urinaires récurrentes peuvent également entraîner des lésions rénales.
• hypertension artérielle.
• un risque légèrement accru de développer un cancer du rein.

Comment la dysplasie rénale est-elle diagnostiquée ?

Les prestataires de soins de santé peuvent être en mesure de diagnostiquer la dysplasie rénale pendant la grossesse d’une femme en utilisant une échographie fœtale, également appelée sonogramme fœtal. L’échographie utilise un appareil, appelé transducteur, qui fait rebondir des ondes sonores sûres et indolores sur les organes pour créer une image de leur structure. L’échographie fœtale est un examen effectué pendant la grossesse pour créer des images du fœtus dans l’utérus. Un technicien spécialement formé effectue la procédure dans le cabinet d’un prestataire de soins de santé, dans un centre ambulatoire ou dans un hôpital, et un obstétricien ou un radiologue interprète les images. Un obstétricien est un médecin spécialisé dans la grossesse et l’accouchement. Un radiologue est un médecin spécialisé dans l’imagerie médicale. La patiente – dans ce cas, la mère du fœtus – n’a pas besoin d’anesthésie pour cette procédure. Les images peuvent montrer des défauts dans les reins du fœtus et d’autres parties de l’appareil urinaire.

Les prestataires de soins de santé ne diagnostiquent pas toujours la dysplasie rénale avant la naissance du bébé. Après la naissance, les prestataires de soins de santé diagnostiquent souvent la dysplasie rénale lors d’une évaluation de l’enfant pour une infection urinaire ou une autre condition médicale. Un prestataire de soins de santé utilise l’échographie pour diagnostiquer la dysplasie rénale après la naissance du bébé.

Comment traite-t-on la dysplasie rénale ?

Si l’affection est limitée à un seul rein et que le bébé ne présente aucun signe de dysplasie rénale, aucun traitement ne sera peut-être nécessaire. Cependant, le bébé doit subir des examens réguliers comprenant

• la vérification de la pression artérielle.
• l’analyse du sang pour mesurer la fonction rénale.
• la recherche d’albumine dans l’urine, une protéine que l’on trouve le plus souvent dans le sang. La présence d’albumine dans l’urine peut être un signe d’atteinte rénale.
• Réaliser des échographies périodiques pour surveiller le rein endommagé et s’assurer que le rein fonctionnel continue à se développer et reste en bonne santé.

Comment prévenir la dysplasie rénale ?

Les chercheurs n’ont pas trouvé de moyen de prévenir la dysplasie rénale causée par des facteurs génétiques ou certains syndromes génétiques. Les femmes enceintes peuvent prévenir la dysplasie rénale en évitant l’utilisation de certains médicaments sur ordonnance ou de drogues illégales pendant la grossesse. Les femmes enceintes doivent parler avec leur fournisseur de soins de santé avant de prendre des médicaments pendant la grossesse.

Quelles sont les perspectives à long terme pour un enfant atteint de dysplasie rénale dans un seul rein ?

Les perspectives à long terme pour un enfant atteint de dysplasie rénale dans un seul rein sont généralement bonnes. Une personne avec un seul rein fonctionnel, une condition appelée rein solitaire, peut grandir normalement et peut avoir peu, voire aucun, problème de santé.

Le rein affecté peut rétrécir à mesure que l’enfant grandit. À l’âge de 10 ans3, le rein affecté peut ne plus être visible sur une radiographie ou une échographie. Les enfants et les adultes qui n’ont qu’un seul rein fonctionnel doivent subir des examens réguliers pour dépister l’hypertension artérielle et les lésions rénales. Un enfant souffrant de problèmes des voies urinaires qui entraînent une défaillance du rein fonctionnel peut éventuellement avoir besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein.

Quelles sont les perspectives à long terme pour un enfant atteint de dysplasie rénale dans les deux reins ?

Les perspectives à long terme pour un enfant atteint de dysplasie rénale dans les deux reins sont différentes des perspectives à long terme pour un enfant avec un seul rein dysplasique. Un enfant atteint de dysplasie rénale dans les deux reins

• est plus susceptible de développer une IRC.
• doit être suivi de près par un néphrologue pédiatrique – un médecin spécialisé dans les soins aux enfants atteints de maladies rénales. Les enfants qui vivent dans des régions où il n’y a pas de néphrologue pédiatrique disponible peuvent consulter un néphrologue qui s’occupe à la fois des enfants et des adultes.
• Peut éventuellement avoir besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein.

Alimentation, régime alimentaire et nutrition

Les chercheurs n’ont pas trouvé que l’alimentation, le régime alimentaire et la nutrition jouent un rôle dans la cause ou la prévention de la dysplasie rénale.

Essais cliniques

Le National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) et d’autres composantes des National Institutes of Health (NIH) mènent et soutiennent des recherches sur de nombreuses maladies et conditions.

Qu’est-ce qu’un essai clinique et quel rôle les enfants jouent-ils dans la recherche ?

Les essais cliniques sont des études de recherche impliquant des personnes de tous âges. Les essais cliniques examinent de nouvelles façons de prévenir, de détecter ou de traiter les maladies. Les chercheurs utilisent également les essais cliniques pour examiner d’autres aspects des soins, comme l’amélioration de la qualité de vie. La recherche impliquant des enfants aide les scientifiques

• à identifier les soins qui conviennent le mieux à un enfant
• à trouver la meilleure dose de médicaments
• à trouver des traitements pour des maladies qui n’affectent que les enfants
• à traiter des maladies qui se comportent différemment chez les enfants
• à comprendre comment le traitement affecte le corps d’un enfant en pleine croissance

En savoir plus sur les essais cliniques et les enfants.

Quels essais cliniques sont ouverts?

Les essais cliniques qui sont actuellement ouverts et qui recrutent peuvent être consultés sur www.ClinicalTrials.gov.