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Empreintes génétiques, également appelées typage ADN, profilage ADN, empreintes génétiques, génotypage ou test d’identité, en génétique, méthode permettant d’isoler et d’identifier des éléments variables au sein de la séquence de paires de bases de l’ADN (acide désoxyribonucléique). La technique a été mise au point en 1984 par le généticien britannique Alec Jeffreys, après avoir remarqué que certaines séquences d’ADN très variables (appelées minisatellites), qui ne contribuent pas aux fonctions des gènes, se répètent à l’intérieur des gènes. Jeffreys a reconnu que chaque individu possède un motif unique de minisatellites (les seules exceptions étant les individus multiples issus d’un même zygote, comme les vrais jumeaux).

Quand les empreintes génétiques ont-elles été développées ?

Pourquoi les empreintes génétiques sont-elles importantes ?

Quelles sont les préoccupations concernant l’utilisation des empreintes génétiques ?

La procédure de création d’une empreinte génétique consiste d’abord à obtenir un échantillon de cellules, comme la peau, les cheveux ou les cellules sanguines, qui contiennent de l’ADN. L’ADN est extrait des cellules et purifié. Dans l’approche originale de Jeffreys, qui était basée sur la technologie du polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP), l’ADN était ensuite coupé à des points spécifiques le long du brin avec des protéines appelées enzymes de restriction. Les enzymes produisaient des fragments de différentes longueurs qui étaient triés en les plaçant sur un gel, puis en soumettant le gel à un courant électrique (électrophorèse) : plus le fragment était court, plus il se déplaçait rapidement vers le pôle positif (anode). Les fragments d’ADN double brin triés ont ensuite été soumis à une technique de buvardage dans laquelle ils ont été divisés en brins simples et transférés sur une feuille de nylon. Les fragments ont été soumis à une autoradiographie au cours de laquelle ils ont été exposés à des sondes d’ADN – des morceaux d’ADN synthétique rendus radioactifs et qui se sont liés aux minisatellites. Un morceau de film radiographique a ensuite été exposé aux fragments, et une marque sombre a été produite à chaque point où une sonde radioactive s’était attachée. Le motif de marques qui en résultait pouvait alors être analysé.

Le test mis au point par Jeffreys a été supplanté par des approches qui reposent sur l’utilisation de la réaction en chaîne par polymérase (PCR) et de ce que l’on appelle les microsatellites (ou répétitions en tandem courtes, STR), qui ont des unités de répétition plus courtes (généralement de 2 à 4 paires de bases) que les minisatellites (de 10 à plus de 100 paires de bases). La PCR amplifie plusieurs fois le fragment d’ADN souhaité (par exemple, une STR spécifique), créant ainsi des milliers de copies du fragment. Il s’agit d’une procédure automatisée qui ne nécessite que de petites quantités d’ADN comme matériel de départ et qui fonctionne même avec de l’ADN partiellement dégradé. Une fois qu’une quantité adéquate d’ADN a été produite par PCR, la séquence exacte des paires de nucléotides dans un segment d’ADN peut être déterminée en utilisant l’une des nombreuses méthodes de séquençage biomoléculaire. L’équipement automatisé a considérablement augmenté la vitesse du séquençage de l’ADN et a rendu disponibles de nombreuses nouvelles applications pratiques, notamment le repérage de segments de gènes à l’origine de maladies génétiques, la cartographie du génome humain, l’ingénierie de plantes résistantes à la sécheresse et la production de médicaments biologiques à partir de bactéries génétiquement modifiées.

Une des premières utilisations de l’empreinte génétique était dans les litiges juridiques, notamment pour aider à résoudre des crimes et à déterminer la paternité. Depuis sa mise au point, l’empreinte génétique a permis de condamner de nombreux criminels et de libérer de prison de nombreuses personnes qui avaient été condamnées à tort. Cependant, faire coïncider exactement l’identification scientifique avec la preuve juridique est souvent problématique. Une simple suggestion de la possibilité d’une erreur suffit parfois à persuader un jury de ne pas condamner un suspect. La contamination des échantillons, les procédures de préparation défectueuses et les erreurs d’interprétation des résultats sont les principales sources d’erreur. En outre, la RFLP nécessite de grandes quantités d’ADN de haute qualité, ce qui limite son application en criminalistique. Les échantillons d’ADN médico-légaux sont souvent dégradés ou recueillis post-mortem, ce qui signifie qu’ils sont de qualité inférieure et susceptibles de produire des résultats moins fiables que les échantillons obtenus sur une personne vivante. Certaines des préoccupations liées aux empreintes génétiques, et plus particulièrement à l’utilisation de la RFLP, se sont apaisées avec le développement des approches basées sur la PCR et la STR.