Galactosémie classique et variante clinique
La galactosémie classique et la variante clinique sont des maladies métaboliques génétiques rares. Le patient atteint de galactosémie classique porte des mutations délétères dans les deux copies de son gène GALT, de sorte que son sang ne présente essentiellement aucune activité GALT résiduelle détectable. Le patient atteint de la variante clinique de la galactosémie porte également des mutations délétères dans les deux copies de son gène GALT, mais l’une ou les deux mutations laissent une petite quantité d’activité GALT résiduelle. Dans la grande majorité des cas, les mutations GALT de la galactosémie classique et de la variante clinique sont héritées de telle sorte que les deux parents d’un enfant affecté sont porteurs. De rares exceptions se produisent. Les patients atteints de galactosémie classique sont parfois décrits comme ayant un patrimoine génétique « G/G ». Lorsqu’une personne qui ne souffre pas de galactosémie consomme des aliments contenant du lactose (par exemple, des produits laitiers tels que le lait, le fromage, le beurre), son organisme décompose le lactose en galactose et en glucose, puis métabolise à nouveau ces deux sucres. Le corps humain est également capable de fabriquer du galactose « endogène ». Lorsqu’une personne atteinte de galactosémie consomme des aliments contenant du lactose ou du galactose, elle n’est pas en mesure de métaboliser complètement le galactose, qui peut donc s’accumuler dans ses cellules et ses tissus. Le galactose qui est synthétisé dans l’organisme peut également s’accumuler. D’autres molécules dérivées du galactose, comme le galactose-1-phosphate (Gal-1P), le galactitol et le galactonate, peuvent également s’accumuler dans les cellules et les tissus des patients atteints de galactosémie, en particulier s’ils consomment des quantités élevées de lactose ou de galactose alimentaires. Non traitée, la galactosémie classique et la variante clinique sont des troubles potentiellement mortels. Si un nourrisson affecté continue à boire du lait, il peut développer des symptômes qui évoluent en quelques jours, de la jaunisse, des vomissements et de la diarrhée, à une maladie du foie et à un retard de croissance, et finalement à une septicémie à E. coli, qui peut être fatale.
Le diagnostic est fait généralement dans les premières semaines de vie à la suite du dépistage néonatal, qui est un test sanguin à partir d’une piqûre au talon proposé à tous les nouveau-nés aux États-Unis et dans de nombreux autres pays. Le traitement de la galactosémie classique ou de la variante clinique nécessite l’exclusion immédiate et stricte du lactose/galactose du régime alimentaire du bébé. Pour ce faire, il faut généralement remplacer le lait maternel ou une préparation à base de lait par une préparation à faible teneur en galactose, comme le soja ou une préparation élémentaire. Cependant, même avec un diagnostic précoce et une restriction prudente de l’apport en lactose/galactose dans le régime alimentaire, les patients atteints de galactosémie classique et de variante clinique restent exposés à un risque accru de complications à long terme, notamment des retards de langage et de parole, de motricité fine et globale et des troubles spécifiques de l’apprentissage ou de la cognition et du comportement. Certains patients présentent un grand nombre de ces complications, d’autres non. L’insuffisance ovarienne primaire ou prématurée est également très fréquente chez les filles et les femmes atteintes de galactosémie classique ou de variante clinique. Un diagnostic prénatal par des tests génétiques ou biochimiques est disponible.