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Après avoir discuté de l’apparition de l’acteur Joaquin Phoenix dans son talk-show au début du mois, Wendy Williams a reçu une condamnation quasi universelle pour s’être moquée des personnes touchées par la fente labiale – une anomalie congénitale courante dans laquelle la lèvre supérieure ne se forme pas complètement alors qu’elle est encore un embryon. À son crédit, Wendy Williams a rapidement présenté ses excuses. Il est à noter que l’on ne sait pas non plus si Phoenix a une fente labiale ou simplement une cicatrice. Malheureusement, cependant, l’incident a rappelé une fois de plus comment les personnes présentant des différences faciales (et leurs familles) se sentent souvent stigmatisées et peuvent être confrontées à la discrimination et à l’isolement social.

Nous avons chacun consacré des parties importantes de notre vie professionnelle à la compréhension des causes des fentes et au traitement et à la défense des personnes concernées. Nous sommes généticiens et un chirurgien craniomaxillofacial pédiatrique. Étant donné que janvier est le mois national de la prévention des anomalies congénitales, nous avons tous les trois pensé que c’était l’occasion d’expliquer comment les fentes se forment et comment elles affectent les personnes qui les vivent. Et, le cas échéant, que peut-on faire pour les prévenir ?

L’ABC de la fente

Il existe plusieurs types de fentes faciales. Les plus courantes sont la fente labiale, lorsque la lèvre supérieure ne se forme pas correctement, laissant un espace, et la fente palatine, lorsque le palais ne se ferme pas pendant que le bébé se développe in utero.

Ces anomalies congénitales surviennent très tôt au cours du développement, lorsque l’embryon a environ la taille d’un grain de riz. À ce stade, le visage n’est qu’un ensemble de renflements qui grandissent rapidement les uns vers les autres afin de fusionner et de former les lèvres, le nez et le palais. Ainsi, d’une certaine manière, tout le monde commence avec des fentes labiales et palatines.

Dans la plupart des cas, ces renflements fusionnent avant la fin du premier trimestre de la grossesse, formant une lèvre et un palais intacts. Lorsque cela ne se produit pas, l’enfant naît avec une fente labiale, palatine ou les deux. Dans le monde, on estime que les fentes faciales surviennent dans 1 naissance sur 700, ce qui en fait l’une des anomalies congénitales les plus courantes.

Comment les fentes nuisent à la qualité de vie

Les personnes atteintes de fentes labiales et palatines, ainsi que leurs familles, sont confrontées à de nombreux problèmes liés à cette anomalie congénitale. Bien que les fentes puissent sembler être des problèmes esthétiques, elles ont un impact négatif sur les fonctions de base comme manger et parler. Les enfants atteints de fentes doivent subir de multiples interventions chirurgicales correctives, qui commencent souvent lorsqu’ils n’ont que quelques mois. Cependant, les chirurgies ne sont souvent qu’un début.

De nombreuses années de traitement orthodontique intensif et d’orthophonie sont régulièrement nécessaires. Le coût total du traitement à vie est estimé à au moins 200 000 dollars américains par individu. Au-delà des soins médicaux immédiats, les individus nés avec une fente ont également tendance à éprouver plus de difficultés d’apprentissage, des taux de mortalité plus élevés à tous les stades de la vie et un risque plus élevé d’autres troubles tels que les cancers du sein, du cerveau et du côlon.

Les enfants nés aux États-Unis avec ces conditions ont la chance de bénéficier de ces soutiens compte tenu de la myriade de défis que présentent les fentes labiales et palatines. Il existe de superbes équipes dédiées à la défense des droits, à leurs soins et à leur soutien, et qui s’efforcent de répondre aux besoins des enfants et de leurs familles.

De multiples facteurs sont à l’origine des fentes

Les fentes faciales existent probablement depuis aussi longtemps que l’homme. Un exemple précoce est le pharaon Toutankhamon, plus connu sous le nom de Roi Tut, souffrait d’une fente palatine partielle.

Parce que les fentes sont souvent des caractéristiques visibles de l’extérieur, beaucoup ont essayé d’expliquer leur apparition. Une première hypothèse suggérait que la mère était enceinte pendant une éclipse, tandis que Shakespeare attribuait cette caractéristique à une intervention de lutins malicieux. De nombreuses cultures croyaient également que les fentes étaient « dans le sang », ou familiales, ce qui s’aligne sur la compréhension actuelle.

Notre groupe à l’Université de Pittsburgh a passé de nombreuses années à essayer de comprendre les causes des fentes avec quelques succès notables.

Les fentes sont considérées comme « complexes » par ceux qui étudient les anomalies congénitales, ce qui signifie qu’elles résultent d’une combinaison de facteurs environnementaux pendant la grossesse et de la génétique familiale. Parmi les causes environnementales, citons la prise de certains médicaments sur ordonnance et l’exposition à certaines toxines pendant la grossesse.

L’achèvement du projet du génome humain à la fin des années 1990 et au début des années 2000 nous a fourni des outils scientifiques importants pour démêler les facteurs génétiques conduisant à des traits complexes tels que les fentes faciales. À ce jour, les scientifiques ont identifié au moins 30 régions génétiques possibles augmentant le risque de fentes faciales, et nous soupçonnons qu’il y a encore beaucoup d’autres régions à découvrir.

Cependant, les études au niveau de la population, comme celles qui ont identifié ces 30 régions génétiques, ne peuvent pas nous en dire plus. Les chercheurs doivent encore relever un défi majeur, celui d’identifier les gènes spécifiques qui confèrent un risque à des individus et des familles spécifiques. Il existe également d’autres mystères, comme la raison pour laquelle la fente palatine seule est plus fréquente chez les filles, mais lorsque la fente palatine est combinée à une fente labiale, elle est plus fréquente chez les garçons.

Les fentes sont-elles évitables ?

Les parents qui ont un enfant avec une fente s’en veulent parfois. C’est regrettable, car il n’existe pas encore de mesures connues que les parents peuvent prendre pour prévenir définitivement une fente faciale.

Les médecins savent que le tabagisme et une mauvaise alimentation pendant la grossesse peuvent augmenter les risques d’avoir un bébé avec une fente. Mais ce sont des facteurs importants pour améliorer les résultats de santé pour chaque grossesse, pas seulement dans le but de prévenir une fente. Il existe également des preuves que la supplémentation en acide folique avant et pendant la grossesse peut fournir une certaine protection.

A mesure que les scientifiques en apprennent davantage sur les facteurs de risque génétiques et environnementaux de la fente, de nouvelles preuves exploitables émergeront, nous l’espérons, qui soutiendront les efforts de prévention. Avant tout, cependant, notre tâche la plus importante est de travailler à l’amélioration de la qualité de vie des personnes touchées. Cela commence par la compréhension.

Mary L. Marazita, directrice du Centre de génétique craniofaciale et dentaire, professeur de biologie orale et de génétique humaine à l’université de Pittsburgh, Bernard J. Costello, professeur de chirurgie orale et maxillo-faciale à l’université de Pittsburgh, et Seth M. Weinberg, professeur associé au Centre de génétique craniofaciale et dentaire, Université de Pittsburgh

Cet article est republié depuis The Conversation sous licence Creative Commons. Lire l’article original.

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