Déficience en 17-alpha-hydroxylase
déficience en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
46,XX trouble testiculaire du développement sexuel
48,XYY
49, Syndrome XXXXY
déficience en 5-alpha réductase
Hyperplasie surrénalienne macronodulaire indépendante de l’ACTH
Adénome hypophysaire sécrétant de l’ACTH
Maladie d’Addison
Carcinome adrénocortical
Adrénomyéloneuropathie
Syndrome d’insensibilité aux androgènes
Syndrome d’insensibilité aux androgènes, léger
Anorchie
Déficit en aromatase
Ataxie – hypogonadisme – dystrophie choroïdienne
Maladie polykystique récessive des reins
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Bardet-Biedl 1
Syndrome de Bardet-.Biedl 10
Syndrome de Bardet-Biedl 11
Syndrome de Bardet-Biedl 12
Syndrome de Bardet-Biedl 2
Ataxie cérébelleuse et hypogonadisme hypogonadotrope
Syndrome de CHARGE
Déficience combinée des hormones hypophysaires, formes génétiques
Syndrome d’insensibilité aux androgènes complet
Absence bilatérale congénitale des canaux déférents
Syndrome de Cushing
Fibrose kystique
Syndrome d’hypogonadisme de surdité
Syndrome de surdité-infertilité
Cardiomyopathie dilatée avec hypogonadisme hypergonadotrope
Déficience en hormone folliculo-stimulante, isolée
Globozoospermie
Maladie de Hansen
Hydrocéphalie avec hypogonadisme obésité
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Kallmann 1
Syndrome de Kartagener
Maladie de Kennedy
Syndrome de Lauro-Moon
Syndrome de Lubinsky
Macrozoospermie
Syndrome de Martsolf
Dystrophie myotonique de type 1
Dystrophie myotonique de type 2
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 1 -. Voir le syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 2 – Voir le syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 3 – Voir le syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 4 – Voir le syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 5 – Voir le syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 6 -… Voir syndrome de Noonan
Obésité due à un déficit congénital en leptine
Panhypopituitarisme X-.lié
Syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes
Syndrome du canal de Müller persistant
Syndrome de la maladie postorgasmique
Dyskinésie ciliaire primaire
Maladie nodulaire surrénalienne pigmentée primaire
Malacoplakie prostatique associée à un abcès prostatique
Syndrome des cellules de Sertoli-.only syndrome
Bêta-thalassémie drépanocytaire
Anémie drépanocytaire
Trichothiodystrophie
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Hypoplasie surrénalienne liée à l’X congenita
Adrénoleucodystrophie cérébrale liée à l’X
Syndrome de Young
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