Déficit en phosphorylase (maladie de McArdle)
Qu’est-ce que le déficit en phosphorylase (maladie de McArdle, déficit en myophosphorylase, glycogénose de type 5) ?
Cette maladie fait partie d’un groupe de maladies musculaires métaboliques qui interfèrent avec la transformation des aliments (dans ce cas, les glucides) pour la production d’énergie.
Quels sont les symptômes du déficit en phosphorylase ?
Le déficit en phosphorylase entraîne une intolérance à l’effort, telle que des crampes, des douleurs musculaires et une faiblesse, peu de temps après le début de l’exercice.
Une personne atteinte de ce trouble peut tolérer un exercice léger à modéré, comme la marche sur un terrain plat, mais un exercice intense entraîne généralement des symptômes rapidement. Le repos peut conduire à un « second souffle », au cours duquel l’activité est alors mieux tolérée. Les exercices isométriques qui requièrent de la force, comme soulever des objets lourds, s’accroupir ou se tenir sur la pointe des pieds, peuvent également provoquer des lésions musculaires.
Les symptômes de cette maladie varient en gravité d’une personne à l’autre et même chez une même personne d’un jour à l’autre. Les symptômes ne persistent généralement pas entre les crises, bien qu’une faiblesse fixe plus tard dans la vie soit possible.
Pour en savoir plus sur l’effet de l’alimentation dans cette maladie, voir Que ne pas manger : Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.
Qu’est-ce qui cause la déficience en phosphorylase ?
La maladie est causée par un défaut génétique de l’enzyme phosphorylase (également appelée myophosphorylase), qui affecte la dégradation du glocogène, la forme stockée du glucose (sucre). Pour en savoir plus, voir Causes/Héritage.
Quelle est l’évolution de la déficience en phosphorylase ?
L’affection commence généralement avant l’âge de 15 ans et n’est généralement pas progressive, bien qu’une faiblesse entre les épisodes d’exercice se développe parfois.
Quel est l’état de la recherche sur la déficience en phosphorylase ?
Les chercheurs sur les maladies métaboliques du muscle font des progrès sur un certain nombre de fronts, notamment :
- un meilleur diagnostic pour permettre une identification plus précoce des personnes à risque et un traitement plus précoce ;
- l’examen continu du rôle de l’exercice et du régime alimentaire dans les maladies métaboliques ;
- le développement de modèles animaux de maladies métaboliques, à la fois pour améliorer la compréhension des maladies et pour tester les traitements possibles ;
- le développement de thérapies de remplacement enzymatique ; et
- le développement de thérapies géniques.