Discussion
La prévalence de la myoclonie bénigne du sommeil est inconnue, mais notre expérience dans deux centres suggère que l’affection est sous-reconnue. Depuis la rédaction de ce rapport, l’un d’entre nous (JE) a vu quatre autres nourrissons atteints de cette affection en un an à l’hôpital pour enfants de Meran, qui compte 1300 naissances par an. Durant la même période, une épilepsie néonatale a été diagnostiquée chez trois autres nourrissons.
La myoclonie bénigne du sommeil se manifeste généralement quelques jours après la naissance. Des mouvements myocloniques rythmés apparaissent lorsque le nourrisson est somnolent ou endormi, mais ils cessent si l’enfant est réveillé, et ce trait caractéristique confirme le diagnostic. Nous n’avons pas rencontré de cas diagnostiqués cliniquement comme ayant une myoclonie du sommeil – s’arrêtant au réveil – qui se sont avérés par la suite être épileptiques. La myoclonie du sommeil disparaît généralement après quelques semaines et s’est résorbée dans la plupart des cas à l’âge de 3 mois. Cela coïncide avec la période de maturation rapide des schémas de sommeil observée au cours des 3 premiers mois de la vie, à la fin de laquelle se produit la plus longue période de sommeil nocturne et s’établit le schéma diurne-nocturne. Au cours des 12 premières semaines de la vie, la période initiale de sommeil passe progressivement du sommeil paradoxal au sommeil non paradoxal, et les périodes totales de sommeil paradoxal continuent de diminuer de façon marquée au cours des six premiers mois de la vie.3,4
Bien que la plupart des patients atteints de myoclonie du sommeil semblent exempts de « crises » à l’âge de 3 mois, certains peuvent avoir des épisodes prolongés de myoclonie nocturne au-delà de cette période sans être observés, car après cet âge, le sommeil prolongé se produit principalement la nuit, lorsque les parents dorment. En effet, le trouble peut persister pendant des mois et des années, comme le montre le tableau – chez le patient 6, il a duré jusqu’à l’âge de 3 ans, et chez les patients 5, 9 et 11, il s’est résolu à 7, 6 et 5 mois respectivement.
La myoclonie bénigne du sommeil peut être confondue avec une épilepsie néonatale due à un trouble sous-jacent grave, ou avec des crises néonatales bénignes ou familiales. Lorsque les secousses myocloniques sont unilatérales, une affection plus grave est souvent suspectée et le diagnostic de myoclonie bénigne du sommeil peut ne pas être envisagé. Nos 15 patients avaient tous des secousses généralisées et huit d’entre eux avaient également des secousses unilatérales. Les investigations autres que l’encéphalogramme ne sont pas utiles. L’échographie du cerveau de tous nos patients était normale, de même que la tomographie crânienne dans deux cas et l’imagerie par résonance magnétique dans un cas. L’examen échographique du cerveau est justifié, surtout en cas de doute sur le diagnostic et pour apaiser l’anxiété des parents, mais ni l’irradiation de la tomographie ni les risques de l’anesthésie pour l’imagerie par résonance magnétique ne peuvent être justifiés dans cette condition auto-limitative.
Sept de nos patients ont reçu des anticonvulsivants pendant des périodes allant de trois mois à sept ans, sans bénéfice. Les anticonvulsivants sont inefficaces dans les myoclonies du sommeil, et peuvent même être nocifs : en provoquant une somnolence, ils peuvent augmenter la fréquence des crises : il n’y a pas d’indication à les donner. Les épisodes peuvent être gérés efficacement en réveillant l’enfant, et les parents sont devenus experts en la matière par des mesures simples comme changer les couches ou presser doucement les extrémités. Il est important de dire aux parents de ne pas réveiller leur enfant en le secouant.
Si l’on prend cette affection bénigne et autolimitative pour de l’épilepsie, cela peut entraîner des examens inutiles, des traitements inutiles et une anxiété parentale inutile.