Aperçu
Qu’est-ce que la polypose associée à MUTYH (MAP) ?
La polypose associée à MUTYH (MAP) est une maladie héréditaire (héréditaire) rare dans laquelle une personne présente de nombreux polypes adénomateux (croissance anormale des tissus) dans le côlon et le rectum.
Les personnes présentant des mutations nocives du gène MUTYH (anciennement appelé MYH) peuvent développer plusieurs types de polypes différents dans le gros intestin, notamment des adénomes, des polypes dentelés sessiles et des polypes hyperplasiques. La plupart des personnes atteintes de MAP développent généralement entre 10 et 100 polypes. Dans de rares cas, certaines personnes atteintes de MAP peuvent avoir un cancer colorectal sans aucun polype, tandis que d’autres ont plus de 1 000 polypes. Les polypes colorectaux se trouvent souvent chez des personnes d’une quarantaine d’années.
Quels sont les risques de cancer associés à la polypose associée à MUTYH (MAP) ?
Les personnes atteintes de MAP ont un risque accru de développer un cancer du côlon et du rectum. La plupart des cancers colorectaux surviendront entre 40 et 60 ans. Environ la moitié des personnes atteintes de la MAP auront un cancer colorectal au moment du diagnostic de la MAP. (Les patients qui présentent une seule mutation du gène MUTYH ont un risque légèrement accru de cancer colorectal). Les patients atteints de MAP ont également un risque accru de cancer duodénal et de cancer de la thyroïde.
Y a-t-il d’autres risques associés à la polypose associée à MUTYH (MAP) ?
Bien que la MAP affecte principalement le gros intestin (côlon) et le rectum, les mutations génétiques se trouvent dans toutes les cellules du corps et d’autres organes peuvent être affectés. Par exemple, il existe un risque de 4 à 25 % de développer des polypes de l’estomac et des adénomes duodénaux (polypes dans le duodénum, la première partie de l’intestin grêle).
Comment la polypose associée à MUTYH (MAP) est-elle héritée ?
La PAM est différente des autres syndromes héréditaires de cancer colorectal car elle est transmise selon un mode autosomique récessif (des mutations dans les deux copies du gène (une du père et une de la mère) doivent être transmises pour que la maladie apparaisse).
Tout le monde possède deux copies du gène MUTYH. Les personnes atteintes de la MAP présentent une mutation dans chaque copie de ce gène. Cela signifie que la mère et le père d’une personne atteinte de MAP ont chacun une copie du gène MUTYH avec une mutation ; ils sont dits « porteurs ». Les porteurs peuvent présenter un risque légèrement accru de cancer colorectal ou de polypes. Environ 1 à 2 % de la population est porteuse d’une mutation dans l’une de ses copies du gène MUTYH :
- Les enfants de deux porteurs de mutation ont une chance sur 4 (25 %) de ne pas avoir de mutation du gène MUTYH. Cette personne ne serait absolument pas affectée et ne pourrait transmettre aucune mutation MUTYH à ses enfants.
- Il y a 2 chances sur 4 (50%) d’être porteur. Ces enfants n’auraient pas de MAP, mais auraient une chance de transmettre la seule mutation MUTYH qu’ils ont à leurs propres enfants.
- Enfin, il y a une chance sur 4 (25%) que les deux mutations MUTYH soient héritées, auquel cas cette personne aurait une MAP. Tous les enfants d’une personne atteinte de MAP auront au moins une mutation MUTYH.
Les personnes diagnostiquées avec MAP devraient informer les membres de leur famille de leur diagnostic et les encourager à suivre un conseil génétique. Celui-ci comprend une évaluation de leur histoire personnelle, une exploration de l’histoire familiale et un test génétique pour les mutations du gène MUTYH identifiées dans la famille. Des recommandations pour maintenir le patient et sa famille en bonne santé et pour prévenir le cancer seront également fournies.