DISPONIBLE JUSQU’À 16 h HE, le 21 juin 2017
MINNEAPOLIS – Jusqu’à 90 % des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA) déclarent ne pas avoir d’antécédents familiaux de la maladie. Or, de nouvelles recherches ont révélé qu’environ 17 % de ces cas de SLA pourraient être causés par une mutation génétique, selon une étude publiée dans le numéro en ligne du 21 juin 2017 de Neurology®, la revue médicale de l’American Academy of Neurology. Souvent appelée maladie de Lou Gehrig, la SLA est une maladie neurologique progressive qui prive les cellules nerveuses de leur capacité à interagir avec les muscles du corps. Elle évolue généralement vers une paralysie complète du corps, y compris des muscles nécessaires pour parler, manger et respirer. Il n’existe aucun traitement curatif de la SLA, et la maladie finit par être fatale. On parle de SLA familiale lorsqu’il y a des antécédents familiaux évidents de SLA. On parle de SLA sporadique lorsqu’il n’y a pas de facteur génétique connu. « Il est impossible de distinguer la SLA familiale de la SLA sporadique par les symptômes ou la façon dont la maladie se développe, mais il est également compliqué de déterminer si une personne a hérité des gènes de la maladie », a déclaré Summer Gibson, MD, de la faculté de médecine de l’Université de l’Utah à Salt Lake City et membre de l’Académie américaine de neurologie. « Dans certaines familles, les personnes peuvent mourir d’autres causes avant que la SLA ne se développe, elles peuvent être mal diagnostiquées ou, dans les petites familles d’aujourd’hui, il est possible que peu de membres de la famille héritent des gènes qui causent la maladie » Pour l’étude, 87 personnes atteintes de SLA sans antécédents familiaux connus de la maladie ont subi un dépistage génétique. Les chercheurs ont examiné les 23 000 gènes de chaque participant à l’étude, en se concentrant sur 33 gènes liés à la SLA. En utilisant les dernières méthodes de séquençage des gènes, ils ont également analysé les gènes pour voir lesquels étaient liés à la SLA ; certains gènes sont plus fréquents chez les personnes atteintes de SLA, mais ils n’augmentent pas le risque de développer la maladie. Les gènes des personnes atteintes de SLA ont également été comparés aux gènes de 324 personnes qui n’étaient pas atteintes de la maladie. Des variantes de gènes rares liées à la SLA ont été trouvées chez 22 des 87 personnes atteintes de SLA, soit 25 %. Chez les personnes non atteintes de SLA, 49 des 324 personnes testées, soit 15 %, présentaient des variantes génétiques rares liées à la SLA. Dans l’ensemble, les personnes atteintes de SLA étaient presque deux fois plus susceptibles de présenter une variante génétique associée à la maladie que celles qui n’en étaient pas atteintes. 17 % des personnes atteintes de SLA présentaient ces gènes, contre 4 % de celles qui n’étaient pas atteintes. Par conséquent, les personnes atteintes de SLA étaient plus de quatre fois plus susceptibles de présenter ces variantes génétiques rares et probablement dangereuses que les personnes non atteintes. « Nos résultats montrent que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la maladie, ce qui est important à une époque où les traitements sont axés sur la génétique », a déclaré M. Gibson. « Il est possible qu’un plus grand pourcentage de cas de SLA sporadique ait une composante génétique. Il faudra poursuivre les recherches pour découvrir d’autres déclencheurs génétiques possibles et pour mieux définir les facteurs non génétiques susceptibles de jouer un rôle dans la SLA », a déclaré le Dr Gibson. En outre, parmi les participants en bonne santé dont les gènes sont liés à la SLA, l’âge moyen était de 42 ans, alors que l’âge moyen d’apparition de la SLA sporadique est de 56 ans, il est donc possible que les personnes participant à l’étude qui n’étaient pas atteintes de SLA développent la maladie plus tard.L’étude a été soutenue par les National Institutes of Health et Target ALS. Pour en savoir plus sur la SLA, consultez le site www.aan.com/patients.
L’Académie américaine de neurologie est la plus grande association de neurologues et de professionnels des neurosciences au monde, avec 36 000 membres. L’AAN se consacre à la promotion de la plus haute qualité de soins neurologiques centrés sur le patient. Un neurologue est un médecin ayant une formation spécialisée dans le diagnostic, le traitement et la gestion des troubles du cerveau et du système nerveux, tels que la maladie d’Alzheimer, les accidents vasculaires cérébraux, la migraine, la sclérose en plaques, les commotions cérébrales, la maladie de Parkinson et l’épilepsie.
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