Le syndrome de Dravet est un type d’épilepsie sévère caractérisé par des crises prolongées qui commencent au cours de la première année de vie. C’est une maladie rare qui touche une personne sur 20 000 à 40 000 dans le monde.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet est une maladie génétique. Chez 80 % des patients Dravet, la maladie est causée par des mutations du gène SCN1A. Les 20 % de cas restants seraient le résultat de mutations dans d’autres gènes, dont certains n’ont pas encore été identifiés.
La plupart des mutations responsables de la maladie se produisent de novo, ce qui signifie qu’elles sont nouvelles et ne sont pas transmises par les parents. Mais dans jusqu’à 10% des cas, les mutations à l’origine du syndrome de Dravet sont transmises par les parents de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie défectueuse du gène responsable de la maladie suffit pour que l’affection se développe.
Symptômes du syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet se caractérise par des crises qui durent plus de cinq minutes et qui sont difficiles à contrôler avec des médicaments anti-épileptiques. Les crises peuvent être déclenchées par la fièvre, une maladie, un bain chaud ou un temps chaud, en particulier dans les premières phases de la maladie.
Les symptômes du syndrome de Dravet peuvent aller de troubles du sommeil et du comportement à un risque accru d’infections.
À long terme, la plupart des enfants atteints du syndrome de Dravet connaissent des problèmes de développement dans une certaine mesure, tels que des troubles cognitifs et une faiblesse de la coordination musculaire connue sous le nom d’ataxie.
Comment le syndrome de Dravet est traité
Les expériences précédentes ont montré que le traitement par valproate, topiramate, clobazam ou stiripentol peut réduire les crises chez les patients atteints du syndrome de Dravet. Ces médicaments peuvent également être combinés pour une réduction plus efficace de la fréquence des crises.
L’epidiolex, un dérivé du cannabis a récemment été approuvé par la FDA pour traiter le syndrome de Dravet et le syndrome de Lennox-Gastaut.
En outre, un régime cétogène, un régime très strict pauvre en glucides et limité en protéines, riche en graisses, peut également être prescrit par un médecin expérimenté si les médicaments antiépileptiques n’aident pas suffisamment le patient.
La recherche sur le développement de nouveaux traitements plus efficaces pour le syndrome de Dravet est en cours. Un traitement expérimental appelé ZX008 fait l’objet d’essais cliniques pour évaluer la sécurité et l’efficacité dans le syndrome de Dravet.
Perspective du syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est une affection qui dure toute la vie et qui a de graves répercussions sur la qualité de vie des patients et de leur famille.
Des crises longues et fréquentes peuvent avoir des conséquences graves, notamment la mort subite inattendue en épilepsie (SUDEP), l’état de mal épileptique (SE) et un risque plus élevé d’accidents tels que des noyades ou des blessures.
Cependant, avec des soins et une surveillance réguliers, la majorité des patients atteints du syndrome de Dravet peuvent gérer leurs symptômes à l’âge adulte.
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Ana est titulaire d’un doctorat en immunologie de l’Université de Lisbonne et a travaillé comme chercheur postdoctoral à l’Instituto de Medicina Molecular (iMM) à Lisbonne, au Portugal. Elle est titulaire d’une licence en génétique de l’université de Newcastle et a obtenu une maîtrise en archéologie biomoléculaire de l’université de Manchester, en Angleterre. Après avoir quitté le laboratoire pour poursuivre une carrière dans la communication scientifique, elle a occupé le poste de directrice de la communication scientifique à l’iMM.
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