Le syndrome de Sanfilippo est causé par un défaut dans un seul gène. C’est une maladie héréditaire du métabolisme qui signifie que l’organisme ne peut pas décomposer correctement les longues chaînes de molécules de sucre appelées mucopolysaccharides ou glycosaminoglycanes (alias GAG). Le syndrome de Sanfilippo appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). Plus précisément, il est connu sous le nom de MPS III. Le syndrome de Sanfilippo survient lorsque les enzymes dont l’organisme a besoin pour décomposer le sulfate d’héparane (SH) sont absentes ou défectueuses. Lorsque l’HS n’est pas dégradé, l’organisme ne le libère pas. Au lieu de cela, il est stocké à l’intérieur des lysosomes de chaque cellule du corps.
C’est pourquoi le syndrome de Sanfilippo est classé comme une maladie de stockage lysosomale (LSD). Au fur et à mesure que les GAG s’accumulent, ils endommagent les cellules dans lesquelles ils sont stockés. Cela conduit à la dégénérescence progressive du système nerveux central.
À ce jour, il existe quatre types de syndrome de Sanfilippo. Ils se distinguent par l’enzyme qui est affectée.
- Sanfilippo de type A : héparane N-sulfatase. Le taux d’incidence estimé est de 1 sur 100 000 naissances vivantes.
- Sanfilippo de type B : alpha-N-acétylglucosaminidase. Le taux d’incidence estimé est de 1 sur 200 000 naissances vivantes.
- Sanfilippo de type C : acétyl-CoAlpha-glucosaminide acétyltransférase. Le taux d’incidence estimé est de 1 sur 1 400 000.
- Sanfilippo Type D : N-acétylglucosamine 6-sulfatase. Le taux d’incidence estimé est de 1 sur 1 100 000.
Combinés, les quatre types de Sanfilippo présentent dans environ 1 sur 70 000 naissances.
La Sanfilippo est une maladie insidieuse qui passe souvent inaperçue pendant des années. La plupart des enfants naissent sans aucun signe visible que quelque chose ne va pas. Ce n’est qu’au cours des années préscolaires que les enfants commencent à présenter des retards ; même à ce moment-là, la maladie est souvent mal diagnostiquée. Des tests hautement spécialisés et ciblés doivent être effectués afin de diagnostiquer la maladie de Sanfilippo.
La maladie de Sanfilippo est progressive et peut être décomposée en plusieurs stades.
Premier stade : L’enfant atteint présente un retard de langage ainsi que de légères anomalies faciales et des problèmes de comportement. Ils sont souvent diagnostiqués à tort comme autistes. Les enfants affectés sont sujets à de fréquentes infections des sinus, des oreilles et des diarrhées chroniques. Ils peuvent avoir des caries ou des dents ébréchées en raison de la faiblesse de l’émail et des maux de tête dus à la pression du liquide accumulé sur le cerveau. Les enfants peuvent rechercher des stimuli démontrés par une stimulation vestibulaire. Des déformations osseuses mineures comme un sternum surélevé et des côtes évasées sont assez courantes. Les enfants ont un grand périmètre crânien, dû à une déformation du crâne, un épanouissement du lobe frontal.
Deuxième stade : L’enfant affecté devient excessivement actif, souvent diagnostiqué comme souffrant de TDAH ou de troubles oppositionnels défiants extrêmes. Il est agité, souffre d’insomnie et présente un comportement difficile. Les peurs irrationnelles sont courantes, ou ils semblent n’avoir aucune peur, ils courront dans la rue pour éviter de passer à côté d’un chien sur le trottoir. De nombreux enfants sont obligés de mordiller des objets – les médecins peuvent diagnostiquer un trouble du traitement sensoriel. Ils peuvent avoir de grosses crises de colère accompagnées d’un comportement inconsolable et d’un comportement compulsif ; ils s’agrippent aux gens ou aux objets, crient sans raison apparente, ont des crises de rire. Certains enfants ont des crises d’épilepsie ; d’autres ont des problèmes visuels et auditifs. Avec le temps, une perte de la parole se produit et les capacités de communication déclinent en même temps que la régression cognitive et la perte des capacités motrices.
Troisième stade : La maladie va faire son œuvre ultime. L’enfant va perdre la capacité de marcher, de parler et de manger par lui-même tandis que son corps s’éteint. La mort peut survenir dès l’âge de trois ans. Il est toutefois plus fréquent que les enfants vivent jusqu’au début de l’adolescence. Les enfants succombent souvent à une pneumonie ou à d’autres types d’infections. Quelques cas de personnes atteintes de formes atténuées de Sanfilippo ont été signalés comme vivant jusqu’à la 3e ou 4e décennie de vie, mais avec une mauvaise qualité de vie.
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