Qu’est-ce que le syndrome de Zellweger ?
Le spectre de Zellweger est un groupe de troubles génétiques qui sont tous considérés comme différentes expressions de la même maladie. Le syndrome de Zellweger est la plus grave de ces expressions, apparaissant généralement chez les nouveau-nés présentant l’une des douze mutations génétiques possibles.
Quels sont les symptômes ?
Les signes peuvent être apparents dès les premières heures de vie. Ces symptômes peuvent inclure, sans s’y limiter, les éléments suivants :
- Mauvais tonus musculaire
- Crises d’épilepsie
- Difficultés d’alimentation
- Kystes du foie
- Perte de vision
- Perte auditive
- Caractéristiques faciales telles qu’un visage aplati, une large arête nasale, et un front haut
- Déficience intellectuelle
- Des yeux largement espacés
- Cataractes
- Mouvements oculaires rapides et involontaires
- Une rate et/ou un foie anormalement grands
Comment attrape-t-on le syndrome de Zellweger ?
Cette maladie est transmise selon un schéma autosomique récessif (les deux parents doivent être porteurs et transmettre la mutation génétique à leur enfant). Elle peut être causée par l’un d’au moins douze gènes différents qui sont impliqués dans la création et la fonction des peroxysomes (cellules qui aident à décomposer les acides gras et à produire certains lipides). Des mutations dans ces gènes perturbent la création et la fonction des peroxysomes, ce qui affecte ensuite le fonctionnement du système nerveux. Bien que ce trouble puisse être causé par n’importe laquelle des douze mutations, 70 % des personnes atteintes de cette maladie sont porteuses de la mutation du gène PEX1.
Comment le syndrome de Zellweger est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic de Zellweger commence généralement quelques heures après la naissance, une fois que les premiers signes sont remarqués (généralement les traits faciaux distinctifs). Des analyses de sang ou d’urine sont administrées pour confirmer le diagnostic. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour rechercher l’une des douze mutations.
Est-ce qu’il existe un traitement ?
Bien qu’il n’y ait pas de remède actuellement, les symptômes peuvent être atténués par certaines thérapies et certains médicaments.