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Si un médecin soupçonne une narcolepsie, il recommandera probablement des études du sommeil. Ces tests sont essentiels pour fournir des preuves claires de la somnolence, pour examiner le schéma du sommeil à mouvements oculaires rapides (REM) et pour déterminer si d’autres troubles peuvent contribuer aux symptômes du patient.

Types de tests de sommeil
Les tests consistent généralement en un séjour d’une nuit dans un laboratoire de sommeil pour un test appelé polysomnogramme, suivi le lendemain par le test de latence de sommeil multiple (communément appelé MSLT).

Le polysomnogramme est un enregistrement des ondes cérébrales, des mouvements oculaires, du tonus musculaire et de la respiration à travers une nuit de sommeil. Chez les personnes atteintes de narcolepsie, le polysomnogramme est effectué pour évaluer la quantité et la qualité du sommeil nocturne et pour rechercher tout signe de trouble du sommeil supplémentaire (par exemple, apnée du sommeil ou mouvements périodiques des membres dans le sommeil).

Le test de latence multiple du sommeil est souvent le test le plus important pour diagnostiquer la narcolepsie. Il s’agit d’une série de cinq siestes programmées réparties dans la journée. Toutes les deux heures, le patient a l’occasion de dormir pendant 20 minutes ou plus. Le MSLT est effectué le lendemain du polysomnogramme afin que le médecin puisse déterminer si le sommeil de la nuit précédente pourrait affecter les siestes de jour.

Préparation des tests de sommeil
Le polysomnogramme et le MSLT peuvent être perturbés par une variété de facteurs, il est donc important d’obtenir des instructions claires sur la façon de se préparer à ces tests.

Un médecin recommandera généralement au patient d’arrêter, une à trois semaines avant les tests, tout médicament pouvant affecter le cerveau. Cela est particulièrement important pour les médicaments utilisés pour traiter la dépression, les médicaments qui augmentent la vigilance et les médicaments qui présentent un potentiel d’abus ou de dépendance, comme les amphétamines ou la cocaïne.

Il est important de dormir suffisamment avant les tests. Un médecin peut demander à son patient de tenir un agenda du sommeil pendant une à deux semaines avant les tests pour être certain que le manque de sommeil n’est pas un facteur contributif. Téléchargez le journal du sommeil imprimable (PDF) pour suivre vos habitudes de sommeil. Pendant cette période, le médecin peut également vouloir mesurer l’activité du patient à l’aide d’une technique appelée actigraphie au poignet. Pour cela, on demande au patient de porter un appareil ressemblant à une montre-bracelet qui enregistre les mouvements du corps pour estimer les quantités de sommeil.

Si une personne a tendance à dormir régulièrement plus tard que 8 heures du matin, le médecin peut recommander de modifier l’horaire de sommeil ou le moment des tests de sommeil.

Comprendre les résultats des tests
Chez les personnes atteintes de narcolepsie, le polysomnogramme nocturne est souvent normal. Cependant, environ un tiers des patients atteints de narcolepsie avec cataplexie entreront en sommeil paradoxal dans les 15 minutes suivant leur endormissement, ce qui est considéré comme très favorable au diagnostic de narcolepsie.1

Le polysomnogramme peut également montrer qu’une personne s’assoupit en moins de cinq minutes ou qu’elle a des quantités supérieures à la normale de sommeil léger non paradoxal, mais ces phénomènes ne sont pas déterminants pour le diagnostic. Ce test est également utile pour identifier tout autre trouble du sommeil (par exemple, l’apnée du sommeil ou les mouvements périodiques des membres dans le sommeil) qui pourrait contribuer à un sommeil de mauvaise qualité.

Si une personne souffre de narcolepsie, le MSLT révèle généralement que la personne s’endort rapidement (en moins de huit minutes en moyenne sur l’ensemble des siestes) et entre en sommeil paradoxal pendant deux siestes ou plus. Ce schéma sur le MSLT est considéré comme hautement suggestif de la narcolepsie. En revanche, la plupart des personnes qui ne souffrent pas de narcolepsie mettent beaucoup plus de temps à s’endormir pendant les siestes, et si elles s’endorment, elles entrent rarement en sommeil paradoxal. Les résultats du MSLT peuvent mettre en évidence deux indicateurs majeurs de la narcolepsie :

• Les personnes atteintes de narcolepsie peuvent s’endormir rapidement, même après une bonne nuit de sommeil.
• Les personnes atteintes de narcolepsie ont une régulation altérée du sommeil paradoxal. Normalement, le sommeil paradoxal ne se produit que pendant la nuit, mais chez les personnes atteintes de narcolepsie, il peut se produire à n’importe quel moment de la journée.

Parfois, les résultats du MSLT ne sont pas clairs, et un médecin peut recommander de répéter le test s’il pense que la narcolepsie est probable.

Autres tests
Occasionnellement, un médecin peut recommander de vérifier le niveau d’hypocrétine-1 dans le liquide céphalorachidien. Ce test est très spécifique de la narcolepsie, car les niveaux d’hypocrétine ne sont bas dans presque aucune autre affection. Le test nécessite une ponction lombaire (rachicentèse) pour recueillir le liquide, et peut rendre le diagnostic beaucoup plus clair chez certains enfants, chez les adultes qui ont une cataplexie inhabituelle, et chez toute personne qui ne peut pas arrêter les médicaments qui interfèrent avec le MSLT. Ce test est désormais disponible auprès des laboratoires Mayo.

Bien que la plupart des personnes atteintes de narcolepsie soient porteuses d’un marqueur génétique (HLA-DQB1*06:02) associé à ce trouble, ce gène n’est qu’un facteur de prédisposition à développer la narcolepsie. Son dépistage ne permet pas de confirmer le diagnostic de la maladie. En fait, ce gène est modérément courant dans la population générale, de sorte qu’il ne fournit qu’une modeste preuve de diagnostic. Néanmoins, certains médecins trouvent ce test utile lorsque les symptômes sont atypiques.