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Certaines conditions qui causent le nanisme perturbent les hormones qui permettent au corps de grandir. Le nanisme peut également être dû à des troubles métaboliques ou à la malnutrition.

Un groupe d’affections appelé dysplasies squelettiques est la cause la plus fréquente de nanisme.

Les dysplasies squelettiques entraînent une croissance anormale des os, ce qui se traduit par une petite taille. Cette croissance anormale peut également entraîner une croissance inégale qui produit un corps aux proportions inhabituelles.

Typiquement, les dysplasies squelettiques sont des conditions génétiques. La plupart des personnes atteintes de dysplasies squelettiques ont des parents de stature normale.

Les trois types les plus courants de dysplasies squelettiques sont l’achondroplasie, la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale et la dysplasie diastrophique.

Achondroplasie

Près l’enfance, une grande partie du cartilage avec lequel une personne naît se transforme en os plus dur. Dans l’achondroplasie, ce processus ne se produit pas aussi efficacement.

L’achondroplasie affecte principalement les os des bras et des jambes. L’achondroplasie est une maladie génétique présente à la naissance. Ses symptômes comprennent :

• un torse de taille normale
• des bras et des jambes très courts, qui peuvent être difficiles à bouger
• un grand front

Certaines personnes atteintes d’achondroplasie développent des problèmes osseux, comme une scoliose, ont des difficultés à respirer ou souffrent d’un rétrécissement de la colonne vertébrale appelé sténose spinale.

Une forme rare d’achondroplasie se produit lorsque les personnes héritent de deux copies d’un gène muté qui provoque l’achondroplasie. Cela entraîne des os très courts et une cage thoracique peu développée. La plupart des personnes atteintes de ce trouble sont mort-nées ou meurent en bas âge parce qu’elles ne peuvent pas respirer.

Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale

La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDc) est une mutation génétique qui provoque un torse court, des bras courts et des jambes courtes.

La colonne vertébrale, les bras et les jambes des personnes atteintes de cette maladie ne se développent pas comme prévu. Cela les rend très courts, mais produit des mains, des pieds et une tête de taille typique.

En plus d’une petite taille, les personnes atteintes de SEDc peuvent connaître une série de problèmes de santé, notamment :

• des problèmes de colonne vertébrale et de hanche
• des déformations du pied
• un palais déformé
• des maladies articulaires

La SEDc peut modifier la forme du visage, rendant les os du visage plats.

Dysplasie diastrophique

La dysplasie diastrophique est le résultat d’une mutation génétique. Elle affecte le développement des cartilages et des os, entraînant des bras et des jambes très courts et une petite taille.

Les personnes atteintes de cette maladie présentent couramment des déformations de la colonne vertébrale et une affection appelée pouce en auto-stop qui modifie la forme des pouces.

Les personnes atteintes de dysplasie diastrophique développent souvent des douleurs articulaires et des problèmes de mobilité dans l’enfance. Elles peuvent avoir une scoliose, un pied bot ou des difficultés à se déplacer.

La dysplasie diastrophique peut entraîner des problèmes respiratoires, en particulier pendant l’enfance. Certains enfants atteints de cette maladie meurent de problèmes respiratoires.

Autres types de nanisme

Les autres causes de nanisme peuvent être dues à :

• une défaillance organique qui mine la capacité du corps à produire des hormones ou à métaboliser les nutriments
• des niveaux insuffisants de certaines hormones, en particulier l’hormone de croissance humaine (HGH)
• une malnutrition ou un manque de nourriture suffisante, entraînant des problèmes de croissance

Ce sont toutes des causes secondaires de nanisme. Cela signifie qu’elles ne sont pas génétiques et qu’elles peuvent être réversibles avec un dépistage précoce et un traitement rapide.