photo avec l’aimable autorisation du groupe de soutien FOD Fournisseurs de soins
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Le VLCAD est l’un des nombreux troubles de l’oxydation des acides gras (FAOD) dans lesquels il existe une incapacité à décomposer certaines graisses, causée par une déficience enzymatique. Il en résulte une diminution de la capacité à rester longtemps sans nourriture ou sans calories (jeûne). En savoir plus.
Environ un bébé sur 30 000 naît avec un VLCAD.
Avant que le VLCAD ne soit inclus dans le test de dépistage néonatal, trois types de VLCAD étaient reconnus selon la gravité de l’affection :
- Une forme sévère à début précoce qui se présentait généralement dans les premiers mois de la vie et comprenait une maladie cardiaque (cardiomyopathie) et une défaillance multi-organique.
- Une forme à début précoce dans l’enfance avec une hypertrophie du foie qui ne comprenait pas d’hypertrophie du cœur (cardiomyopathie) et qui se présentait avec une hypoglycémie.
- Une forme plus légère à début tardif dans l’enfance ou à l’âge adulte qui affecte les muscles. Elle se présente avec une dégradation intermittente du tissu musculaire (rhabdomyolyse), des crampes et/ou des douleurs musculaires, et/ou une intolérance à l’effort.
Maintenant que le VLCAD peut être détecté par le dépistage néonatal, la détermination du type de VLCAD est déterminée par des tests génétiques et biochimiques. Grâce à un traitement dès la petite enfance, les enfants atteints de tous les types de VLCAD devraient vivre pleinement leur vie. Cependant, ils restent exposés à des risques de complications en cas de maladie, de stress et d’activité physique prolongée ou extrême.