腎臓異形成とは
腎臓異形成とは、胎児の腎臓の片方または両方の内部構造が子宮内で正常に発達しない状態です。 正常な成長過程では、尿管と呼ばれる2本の細い筋肉の管が腎臓の中で成長し、枝分かれして尿細管と呼ばれる小さな構造物のネットワークを形成します。 尿細管は、胎児が子宮内で成長する際に尿を集めます。 腎異形成では、尿細管が完全に枝分かれしない。 本来、尿細管を流れるはずの尿が行き場を失います。 尿は患部である腎臓の内部に溜まり、嚢胞と呼ばれる液体の入った袋を形成します。
腎臓異形成は、片方の腎臓または両方の腎臓に起こります。
腎臓異形成は、片方の腎臓に影響を与える場合と、両方の腎臓に影響を与える場合があります。
- 透析と呼ばれる血液をろ過する治療
- 腎臓移植
片方の腎臓だけに異形成がある子どもは、もう片方の腎臓に影響がなければ、腎臓の機能は正常です。
腎臓異形成は、腎異形成や多嚢胞性異形成腎とも呼ばれています。
腎臓とは何か、何をしているのか
腎臓は2つの豆状の臓器で、それぞれ握りこぶしほどの大きさです。 腎臓は、胸郭のすぐ下、背骨の両側に1つずつあります。 毎日、2つの腎臓は約120～150リットルの血液をろ過し、約1～2リットルの老廃物と余分な水分を含んだ尿を出します。 子供は大人よりも尿量が少なく、その量は年齢によって異なります。 尿は、腎臓から、膀胱の両側にある2本の尿管を通って、膀胱に流れます。 膀胱は尿を貯蔵します。 膀胱が尿で満たされている間、膀胱壁の筋肉は弛緩しています。 膀胱がいっぱいになると、脳に信号が送られ、すぐにトイレに行くように指示されます。
腎異形成の原因は何ですか？
遺伝的要因が腎異形成の原因となることがあります。 遺伝子は、両親から子供へ情報を伝え、子供の形質を決定します。
体の複数の器官に影響を及ぼす遺伝的な症候群も、腎臓異形成の原因となります。 症候群とは、一見無関係に見えるが、同じ遺伝的原因を持っていると考えられる症状や状態のグループのことです。
妊娠中に母親が特定の処方薬（発作や高血圧の治療薬など）を服用していると、赤ちゃんが腎臓異形成になる可能性があります。
腎臓異形成はどのくらいの頻度で起こるのですか？
腎臓異形成は一般的な疾患です。 科学者たちは、腎臓異形成は赤ちゃんの約4,000人に1人の割合で発症すると推定しています。1 この推定値が低いのは、腎臓異形成と診断されない人もいるためです。 また、この病気と診断された赤ちゃんの約半数は、他の尿路系の病気を持っています2。
どのような人が腎臓異形成になりやすいのですか？
腎臓異形成を発症しやすい赤ちゃんには、以下のような人がいます
- 両親が腎臓異形成の遺伝的特徴を持っている
- 複数の身体システムに影響を及ぼす特定の遺伝的症候群を持っている
- 母親が妊娠中に特定の処方薬や違法薬物を使用している
腎臓異形成の兆候は何ですか？
片方の腎臓だけに腎異形成がある赤ちゃんの多くは、その兆候がありません。
腎臓異形成の合併症は？
腎臓異形成の合併症には以下のようなものがあります
- 働く腎臓の水腎症。 片方の腎臓だけに腎異形成がある赤ちゃんは、他の尿路系の障害があるかもしれません。 尿路の他の欠陥が尿の流れを妨げると、尿が逆流して腎臓や尿管が腫れ、水腎症と呼ばれる状態になります。 水腎症を治療せずに放置すると、働く腎臓が損傷し、血液をろ過する能力が低下します。 腎臓の損傷は、慢性腎臓病（CKD）や腎不全につながる可能性があります。
- 尿路感染症（UTI）です。 尿が詰まっていると、赤ちゃんが尿路感染症を発症する可能性が高くなります。
- 高血圧
- 腎臓がんになる可能性がやや高くなります
腎異形成の診断方法
医療従事者は、女性の妊娠中に、胎児超音波検査（胎児超音波検査とも呼ばれる）を用いて、腎異形成を診断できる可能性があります。 超音波検査では、トランスデューサと呼ばれる装置を使用し、安全で痛みのない音波を臓器に反射させて、その構造を画像化します。 胎児超音波検査は、妊娠中に行われる検査で、子宮内の胎児の画像を作成します。 医療機関のオフィス、外来センター、または病院で、特別な訓練を受けた技術者が検査を行い、産科医または放射線科医が画像の解釈を行います。 産科医とは、妊娠・出産を専門とする医師のことです。 放射線科医とは、医療用画像処理を専門とする医師のことです。 患者（この場合、胎児の母親）は、この処置に麻酔を必要としません。
医療従事者は、赤ちゃんが生まれる前に必ず腎臓異形成と診断するわけではありません。
医療機関では、出産前に腎臓異形成を診断するとは限らず、出産後、尿路結石やその他の病気の診断の際に診断されることが多いようです。
腎臓異形成の治療方法
症状が片方の腎臓に限られていて、赤ちゃんに腎臓異形成の兆候が見られない場合は、治療の必要はないかもしれません。
- 血圧の測定
- 血液検査による腎機能の測定
- 尿中のアルブミン（血液中に多く含まれるタンパク質）の検査
- 定期的に超音波検査を行い、損傷した腎臓を監視し、機能している腎臓が引き続き成長して健康を維持していることを確認します
など、定期的な検診を受ける必要があります。
腎異形成の予防法は？
研究者は、遺伝的要因や特定の遺伝的症候群による腎異形成を予防する方法を発見していません。 妊娠中の女性は、妊娠中に特定の処方薬や違法薬物の使用を避けることで、腎臓異形成を予防することができます。
片方の腎臓にしかない腎臓異形成の子供の長期的な見通しは？
片方の腎臓にしかない腎臓異形成の子供の長期的な見通しは、一般的に良好です。
患部の腎臓は成長とともに縮小していきます。
患部の腎臓は成長とともに縮小し、10歳を過ぎる頃にはX線や超音波では見えなくなります。 腎臓が1つしか機能していない子供や大人は、高血圧や腎臓の損傷を検査するために定期的に検診を受ける必要があります。
両方の腎臓に腎臓異形成がある子供の長期的な見通しは？
両方の腎臓に腎臓異形成がある子供の長期的な見通しは、片方の腎臓に異形成がある子供の長期的な見通しとは異なります。 両方の腎臓に腎臓異形成がある子どもは、CKDを発症する可能性が高くなります。
食事、ダイエット、栄養について
研究者たちは、食事、ダイエット、栄養が腎臓異形成の原因や予防に役割を果たしていることを発見していません。
臨床試験
米国国立衛生研究所（NIH）の米国国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所（NIDDK）やその他の組織は、多くの病気や症状に関する研究を行い、支援しています。
臨床試験とは何か、また、子どもたちは研究においてどのような役割を果たすのか
臨床試験は、あらゆる年齢層の人々が参加する研究です。 臨床試験では、病気の予防、発見、治療の新しい方法を検討します。 また、QOL（生活の質）の向上など、治療の他の側面を調べるためにも臨床試験が行われます。
- 子どもにとって最適なケアを特定する
- 薬の最適な投与量を見つける
- 子どもだけが罹患する疾患の治療法を見つける
- 子どもで異なる挙動を示す疾患を治療する
- 治療が成長期の子どもの体にどのような影響を与えるかを理解する
臨床試験と子どもについての詳細はこちらをご覧ください。
What clinical trials are open?
現在募集中の臨床試験は、www.ClinicalTrials.gov。