EMBARGOED FOR RELEASE UNTIL PM, June 21, 2017
ミネアポリス発 – 筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者の90％までが、この病気の家族歴がないと報告しています。 今回、新たな研究により、そのようなALS患者の約17％が遺伝子変異によって引き起こされている可能性があることが、米国神経学会の医学誌「Neurology®」の2017年6月21日付オンライン版に掲載されました。 ALSは、ルー・ゲーリッグ病とも呼ばれる進行性の神経疾患で、神経細胞が体の筋肉と相互作用する能力を奪います。 一般的には、話す、食べる、呼吸するなどの動作に必要な筋肉を含む、体の完全な麻痺が生じます。 ALSは治療法がなく、最終的には死に至る病気です。 ALSの家族歴がはっきりしている場合は、家族性ALSと呼ばれます。 遺伝的要因が不明な場合は散発性ALSと呼ばれます。 “ソルトレイクシティにあるユタ大学医学部のサマー・ギブソン医学博士（米国神経学会会員）は、「家族性ALSと散発性ALSは、症状や発症の仕方によって見分けることはできませんが、この病気の遺伝子を受け継いでいるかどうかを判断するのも複雑です」と述べています。 “家族の中には、ALSが発症する前に他の原因で亡くなってしまう人もいるし、誤診されたり、今日のような小家族では、病気の原因となる遺伝子を受け継ぐ家族が少ない可能性もある」と述べています。 研究者たちは、ALSに関連する33の遺伝子に焦点を当て、各被験者の23,000の遺伝子をすべて調べました。 また、最新の遺伝子配列解析手法を用いて、どの遺伝子がALSの原因と関連しているかを分析しました。ある遺伝子はALS患者に多く見られますが、それによってALSの発症リスクが高まるわけではありません。 また、ALS患者の遺伝子を、ALSを発症していない324人の遺伝子と比較しました。 その結果、ALSに関連する希少な遺伝子変異は、ALS患者87人のうち22人（25％）に見られました。 また、ALSではない人では、324人中49人（15％）に、ALSに関連する希少遺伝子の変異が見つかった。 希少で有害な可能性のある遺伝子変異を調べたところ、ALS患者の17％がこれらの遺伝子を持っていたのに対し、発症していない人では4％でした。 また、稀で有害な可能性のある遺伝子変異については、ALS患者の17％がこれらの遺伝子を持っているのに対し、非発症者では4％でした。 “Gibson研究員は、「今回の結果は、遺伝的要因がALSに重要な役割を果たしていることを示すものであり、遺伝的要因に焦点を当てた治療が行われる時代には重要なことです。 “今回の結果は、遺伝的要因がこの病気に重要な役割を果たしていることを示しています。 しかし、他の遺伝的要因を発見したり、ALSの発症に関与する可能性のある非遺伝的要因をさらに明確にしたりするには、さらなる研究が必要です」と述べています。 また、ALSに関連する遺伝子を持つ健康な参加者の平均年齢は42歳でした。一方、散発性ALSの平均発症年齢は56歳であるため、ALSを発症していない参加者が後に発症する可能性もあります。本研究は、米国国立衛生研究所およびTarget ALSの支援を受けています。 ALSについて詳しく知りたい方は、www.aan.com/patients。
American Academy of Neurology（米国神経学会）は、36,000人の会員を擁する世界最大の神経科医と神経科学の専門家の団体です。 AANは、患者さんを中心とした最高品質の神経学的ケアを推進することを目的としています。 神経内科医とは、アルツハイマー病、脳卒中、片頭痛、多発性硬化症、脳震盪、パーキンソン病、てんかんなど、脳や神経系の疾患の診断、治療、管理に特化した訓練を受けた医師のことです。
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