DNAフィンガープリンティングは、遺伝学において、DNAタイピング、DNAプロファイリング、遺伝子指紋、ジェノタイピング、アイデンティティ・テスティングとも呼ばれ、DNA（デオキシリボ核酸）の塩基対配列内の可変要素を分離・同定する方法です。 1984年、英国の遺伝学者アレック・ジェフリーズが、遺伝子の機能には関与しない、変動性の高いDNA配列（ミニサテライトと呼ばれる）が遺伝子内で繰り返されていることに着目し、開発した手法。
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DNA指紋はいつ頃開発されたのですか？
DNA指紋の技術は、1984年にイギリスの遺伝学者アレック・ジェフリーズが、遺伝子の機能に寄与しない可変性の高いDNAの配列（ミニサテライトと呼ばれる）が、遺伝子の中で繰り返されていることに気づき、開発したものです。
DNA指紋はなぜ重要なのか
DNA指紋の初期の用途は、特に犯罪の解決や父子関係の判定などの法的紛争でした。 また、遺伝性疾患を特定するためにも使用され、組織の提供者と受領者の間で遺伝子が一致するかどうかを確認するためにも使用されます。
DNA 指紋の使用に関する懸念事項は何ですか
サンプルの汚染、誤った準備手順、結果の解釈の誤りは、DNA 指紋の主な誤りの原因です。 これらの問題は、生物学的証拠と裁判における法的証拠との間に食い違いを生じさせる原因となります。 法医学では、大量の高品質な DNA が必要ですが、法医学の DNA サンプルは劣化していたり、死後に採取されたりすることが多いため、生きている人間から得られたサンプルよりも品質が低く、信頼性の低い結果が出る可能性があります。
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DNA指紋を作成する手順は、まずDNAを含む皮膚、毛髪、血液細胞などの細胞のサンプルを入手します。 そして、その細胞からDNAを抽出し、精製します。 ジェフリーズが考案したRFLP（制限断片長多型）技術では、DNAを制限酵素と呼ばれるタンパク質で鎖の特定の位置で切断します。 酵素によってさまざまな長さの断片が作られ、それらをゲル上に置いて電流を流すことで（電気泳動）、断片が短ければ短いほどプラスの極（陽極）に向かって素早く移動することで選別されました。 選別された二本鎖DNA断片は、一本鎖に分割されてナイロンシートに転写されるブロッティング法にかけられた。 次に、このDNA断片をオートラジオグラフィーで撮影し、ミニサテライトに結合した放射性の合成DNAであるDNAプローブを照射した。 その後、X線フィルムを断片に照射し、放射性プローブが付着した部分に暗い印をつけた。
Jeffreysが開発した方法は、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）と、ミニサテライト（長さ10〜100塩基対）よりも短い繰り返し単位（通常2〜4塩基対）を持つマイクロサテライト（またはショートタンデムリピート、STR）を利用したアプローチに取って代わられた。 PCRは、目的のDNA断片（例えば、特定のSTR）を何度も増幅し、何千ものコピーを作成する。 PCRは自動化された方法で、少量のDNAを必要とし、部分的に分解されたDNAでも機能します。 PCR法で十分な量のDNAを作成したら、生体分子配列決定法を用いて、DNAセグメントのヌクレオチド対の正確な配列を決定することができる。
DNA指紋の初期の用途は、犯罪の解決や父子関係の判定などの法的紛争でした。 DNA指紋が開発されて以来、多くの犯罪者が有罪となり、多くの冤罪者が釈放されてきました。 しかし、科学的な証明と法的な証明を正確に一致させることは、しばしば問題となります。 エラーの可能性を示唆しただけでも、陪審員が容疑者を有罪にしないよう説得するのに十分な場合があります。 サンプルの汚染、準備手順の誤り、結果の解釈の誤りなどがエラーの主な原因です。 さらに、RFLPは大量の高品質なDNAを必要とするため、法医学での応用には限界があります。 法医学のDNAサンプルは、劣化していたり、死後に採取されることが多いため、生きている人間から採取されたサンプルに比べて品質が低く、信頼性の低い結果が出る可能性があります。