ドラベト症候群は、生後1年以内に始まる長時間の発作を特徴とする重症のてんかんです。
ドラベト症候群の原因は何ですか
ドラベト症候群は遺伝的な疾患です。 ドラベト患者の80％は、SCN1A遺伝子の変異が原因で発症します。
病気の原因となる突然変異の多くは、親から受け継いだものではなく、新たに発生するものです。
ドラベト症候群の症状
ドラベト症候群は、5分以上続く発作が特徴で、抗てんかん薬でコントロールすることは困難です。
ドラベ症候群の症状は、睡眠障害や行動上の問題から、感染症のリスクが高くなることまで多岐にわたります。
長期的には、ドラベ症候群の子どものほとんどが、認知障害や運動失調として知られる筋肉の協調運動の弱さなど、ある程度の発達障害を経験します。
ドラベ症候群の治療方法
これまでの経験から、バルプロ酸塩、トピラメート、クロバザム、スチリペントールなどの治療により、ドラベ症候群の患者の発作を抑えることができることがわかっています。
大麻の誘導体であるEpidiolexは、Dravet症候群とLennox-Gastaut症候群の治療薬としてFDAに承認されました。
さらに、抗てんかん薬で十分な効果が得られない場合には、経験豊富な医師により、低炭水化物・低タンパク質・高脂肪の非常に厳しい食事療法であるケトジェニックダイエットが処方されることもあります。
Dravet症候群に対する新しい、より効率的な治療法を開発するための研究が続けられています。
Dravet症候群の概要
Dravet症候群は、患者とその家族の生活の質に深刻な影響を与える生涯にわたる疾患である。
長時間かつ頻繁に起こる発作は、予期せぬてんかんの突然死（SUDEP）やてんかん重積状態（SE）、溺死や怪我などの事故のリスクが高くなるなど、深刻な結果を招く可能性があります。
しかし、定期的なケアと監督により、大多数のドラベト症候群患者は成人期に症状を管理することができます。
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Anaはリスボン大学で免疫学の博士号を取得し、ポルトガルのリスボンにあるInstituto de Medicina Molecular (iMM)でポスドク研究員として勤務していました。 ニューカッスル大学で遺伝学の理学士号を取得した後、イギリスのマンチェスター大学で生体分子考古学の修士号を取得しました。 科学コミュニケーションの分野でキャリアを積むために研究室を離れた後、iMMで科学コミュニケーションのディレクターを務めました。