古典的および臨床的変異型ガラクトース血症
古典的および臨床的変異型ガラクトース血症は、まれな遺伝子代謝疾患である。 古典的ガラクトース血症の患者は、GALT遺伝子の両方のコピーに有害な突然変異を持っているため、血液中には基本的に検出可能な残存GALT活性は見られません。 臨床的変異型ガラクトース血症の患者もまた、GALT遺伝子の両コピーに有害な突然変異を持っているが、片方または両方の突然変異により、少量の残存GALT活性が残っている。 ほとんどの場合、古典的ガラクトース血症と臨床的変異型ガラクトース血症のGALT遺伝子の変異は、患児の両親がキャリアーとなるように遺伝する。 まれな例外もある。 古典的なガラクトース血症の患者は、遺伝子構造が “G/G “であると表現されることがある。 ガラクトース血症ではない人が、乳糖を含む食品（牛乳、チーズ、バターなどの乳製品）を摂取すると、体内で乳糖がガラクトースとグルコースに分解され、さらにこの2つの糖が代謝される。 また、人間の体は「内因性」のガラクトースを作ることができます。 ガラクトース血症の人が乳糖やガラクトースを含む食品を摂取すると、ガラクトースを十分に代謝することができず、細胞や組織に蓄積してしまいます。 また、体内で合成されたガラクトースが蓄積されることもあります。 ガラクトース1リン酸（Gal-1P）、ガラクチトール、ガラクトン酸などのガラクトース由来の他の分子も、ガラクトース血症の患者さんの細胞や組織に蓄積される可能性があり、特に食事でラクトースやガラクトースを大量に摂取している場合には注意が必要です。 古典的ガラクトース血症および臨床的変異型ガラクトース血症は、治療しないと死に至る可能性のある疾患です。
診断は、通常、生後数週間以内に行われ、新生児スクリーニングに準じて行われます。 古典的あるいは臨床的変異型ガラクトース血症の治療には、乳糖／ガラクトースを直ちに厳格に除去することが必要です。 そのためには、母乳やミルクベースの粉ミルクから、大豆粉ミルクや元素粉ミルクなどの低ガラクトース粉ミルクに切り替えることが必要です。 しかし、古典的ガラクトース血症および臨床的変異型ガラクトース血症の患者さんは、早期に診断し、食事から乳糖やガラクトースを注意深く制限したとしても、長期的な合併症のリスクが高く、言語、手先や体全体の運動能力の遅れ、特定の学習障害、認知障害、行動障害などがあります。 これらの合併症の多くを経験する患者もいれば、経験しない患者もいます。 また、古典的および臨床的変異型ガラクトース血症の少女や女性には、原発性または早発性の卵巣機能不全が非常に多く見られます。 遺伝子検査や生化学検査による出生前診断が可能です。