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ふくらはぎの筋肉とかかとの骨をつなぐ太い組織であるアキレス腱の問題は、通常、脳の病気を示唆するものではありません。

昨日（10月21日）、JAMA Neurology誌に掲載されたこの症例の報告によると、27歳の男性は、性格の変化を含む神経症状を発症して入院しました。

入院の2年前に、この男性はガラスのような目と無気力さを発症し、約10年前には、両方のアキレス腱に直径2インチ（5cm）の無痛性の腫瘤を発症したとのことです。

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入院時、重慶医大の医師は、この男性がまだ両アキレス腱に痛みのない塊を持っていることに気づきましたが、その塊は直径約3インチ（8cm）と大きくなっていました。

足首のMRIではアキレス腱の肥大が確認され、脳のMRIでも異常が確認されたとのこと。

遺伝子検査の結果、この男性は「cerebrotendinous xanthomatosis」と診断されました。米国国立衛生研究所（NIH）のGARD（Genetic and Rare Diseases Information Center）によると、この病気はコレステロールなどの脂肪を効果的に分解できない珍しい遺伝子疾患です。

この病気は、コレステロールなどの脂肪を効率よく分解できないため、体内、特に脳や腱などに黄色腫と呼ばれる脂肪の増殖が見られます。

この疾患はしばしば、認知症や運動障害などの進行性の神経学的な問題や、激越、攻撃性、抑うつなどの行動上の変化を引き起こします。

NIHによると、この疾患は、コレステロールの分解に関与する酵素を産生するCYP27A1と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

いくつかの症状は、乳児期や幼児期に早くも現れることがありますが、その兆候が見逃されたり、患者が間違った診断を受けたりすることが多く、その結果、真の診断が25年も遅れることがあるとのことです。

この疾患は、コレステロール値を下げることができる「セノデオキシコール酸（CDCA）」という薬で治療されることが多いです。

今回のケースでは、男性は18ヶ月の治療後、目がガラスのように見える症状が改善し、脳の病変の大きさもわずかに減少したといいます。

今回の症例では、1年半後にガラス状の目が改善され、脳の病変の大きさもわずかに小さくなりましたが、動揺や多動の症状は変わらず、現在は寝たきりで自分の世話もできない状態であると報告書の著者は述べています。

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原文はLive Scienceに掲載されています。

です。