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今月初め、俳優のホアキン・フェニックスが自身のトークショーに出演したことを話題にした後、ウェンディ・ウィリアムズは、口唇裂（胎児の時に上唇が完全に形成されない一般的な先天性欠損症）に罹患している人たちをあざ笑ったとして、ほぼ全員から非難を受けました。 しかし、彼女はすぐに謝罪しました。 なお、フェニックスが口唇裂を患っているのか、単に傷があるのかは不明です。

私たちは、それぞれの職業人生の大部分を、口唇裂の原因を理解し、患部の治療と擁護に捧げてきました。 私たちは、遺伝学者と小児頭蓋顎顔面外科医です。 1月が全国先天性欠損症予防月間であることから、私たち3人は、この機会に、どのようにして裂孔が形成されるのか、また、裂孔が裂孔と共に生きる人々にどのような影響を与えるのかを説明したいと考えました。 また、予防のためにできることがあれば教えてください。

ラフティングのABC

顔面裂にはいくつかの種類があります。

これらの先天性欠損は、胎児が米粒程度の大きさのときに、発生のごく初期に生じます。

このような先天性異常は、胚が米粒程度の大きさの時に発生します。この時の顔は、唇、鼻、口蓋を形成するために、急速に成長する腫れ物の集まりに過ぎません。

ほとんどの場合、これらの腫れ物は妊娠第1期の終わりまでに融合し、無傷の唇と口蓋を形成します。

ほとんどの場合、これらの腫れ物は妊娠第一期末までに融合し、無傷の口唇と口蓋を形成します。

口唇口蓋裂が生活の質に与える影響

口唇口蓋裂のある人とその家族は、この先天性障害に関連する多くの問題に直面しています。 口唇口蓋裂は、一見、美容上の問題のように見えますが、食べることや話すことなどの基本的な機能に悪影響を及ぼします。 裂け目のある子供たちは、何度も矯正手術を受けなければならず、多くの場合、生後数ヶ月から始めなければなりません。

何年にもわたって集中的な歯列矯正治療と言語療法が必要です。

何年もかけて歯列矯正や言語療法を行う必要があり、生涯の治療費は一人当たり最低でも20万ドルに上ると言われています。

口唇口蓋裂がもたらす無数の問題を考えると、米国で生まれたこれらの疾患を持つ子供たちは、幸運にもこのような支援を受けています。

口唇口蓋裂の原因は複数あります

口唇口蓋裂は人の歴史と同じくらい古くから存在していたと思われます。

顔面の裂け目はしばしば外見上の特徴であるため、多くの人がその発生を説明しようとしてきました。 初期の仮説では、母親が日食の最中に妊娠したというものがありましたし、シェイクスピアはこの特徴を、いたずら好きなスプライトの介入だと考えました。

Pittsburgh大学の私たちのグループは、長年にわたって裂孔の原因を解明しようとしており、いくつかの注目すべき成功を収めています。

先天性欠損症を研究している人たちは、裂孔は「複合型」と考えており、妊娠中の環境要因と家族の遺伝が組み合わさって生じることを意味しています。

1990年代後半から2000年代前半にかけて行われたヒトゲノムプロジェクトの完了により、顔面裂のような複雑な形質をもたらす遺伝的要因を解明するための重要な科学的ツールが得られました。

しかしながら、これら30の遺伝子領域を特定したような集団レベルの研究では、多くのことを語ることはできません。

しかし、今回のような集団レベルの研究では、30の遺伝子領域を特定しても、それだけでは十分ではありません。

口蓋裂は予防できるのでしょうか？

口蓋裂の子供を持つ親は、自分自身を責めることがあります。

医師によると、妊娠中の喫煙や栄養不足が、顔面裂の赤ちゃんを産む可能性を高めることがわかっています。

医師は、妊娠中の喫煙や栄養不足が、顔面裂の赤ちゃんが生まれる可能性を高めることを知っています。

科学者たちが下顎裂の遺伝的および環境的な危険因子についてより多くのことを知るにつれ、新しい実用的な証拠が出てきて、予防の努力が強化されることが期待されます。

今後、遺伝子や環境のリスク要因がさらに解明され、予防のための新たなエビデンスが生まれることを期待しています。

ピッツバーグ大学の口腔生物学および人類遺伝学教授であるMary L. Marazita氏、ピッツバーグ大学の口腔顎顔面外科教授であるBernard J. Costello氏、およびSeth M. Weinberg氏は、ピッツバーグ大学の口腔顎顔面外科准教授です。 Weinberg, Center for Craniofacial and Dental Genetics, University of Pittsburgh准教授

この記事はクリエイティブ・コモンズ・ライセンスの下、The Conversationから再掲載されています。 オリジナルの記事を読む