MCAD欠乏症。 ある種の脂肪の消化を不可能にする酵素の欠損。 MCADはmedium-chain acyl-CoA dehydrogenaseの略です。 MCAD欠損症の子供は、ココナッツオイルのような中鎖脂肪を代謝（消化）できません。 診断されないままだと、代謝が落ちて昏睡状態になり、死に至ることもあります。 生き残った赤ちゃんは、重度の脳障害のリスクがあります。 治療には、赤ちゃんの食事に細心の注意を払う必要があります。 中鎖脂肪の摂取を避けなければなりません。 この病気は一生続くものです。 特別な処方は、永久的な食生活の変化を意味します。
MCADの遺伝子は、染色体1p31にあります。 25以上のMCAD遺伝子変異が報告されています。
MCADの遺伝子は1p31番染色体にあり、25個以上の遺伝子変異が報告されています。 MCADは常染色体劣性遺伝である。 MCADは常染色体劣性遺伝であるため、MCAD変異のホモ接合または複合ヘテロ接合の個体は、中鎖脂肪酸を代謝するためのタンパク質生成物に異常をきたし、それに伴って酵素活性が低下する可能性がある。
MCAD欠損患者は、低血糖、嘔吐、嗜眠、脳症、呼吸停止、肝肥大、痙攣、無呼吸、心停止、昏睡、突然死などの症状を併発する可能性があります。 長期的には、発達障害や行動障害、慢性的な筋力低下、成長障害、脳性麻痺、注意欠陥多動性障害（ADHD）などが考えられます。
臨床症状が現れるには、何かのきっかけが必要です。 MCAD欠損症の患者が症状を呈するのは、空腹時や感染症などで代謝ストレスがかかり、脂肪酸の酸化に対する要求が特に高い時であることが多いようです。
MCADの突然変異は、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）を用いたDNAベースの検査で同定できるため、新生児の血液スポットからDNAを分析することで新生児から検出することができます。 しかし、MCAD欠損症のマススクリーニングは、一般的にタンデム質量分析法を用いて尿や血液中の異常な代謝物を検出することで行われます。 一般的には、この方法は最初のスクリーニングとして使用され、その後、尿中の有機酸プロファイルや DNA 変異分析で MCAD 欠損症を確認します。
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