Phosphorylase deficiency (McArdle disease)
Phosphorylase deficiency (McArdle disease, myophosphorylase deficiency, glycogenosis type 5)とは？
この病気は、エネルギー生産のための食物（この場合は炭水化物）の処理に支障をきたす代謝性筋肉疾患のグループの一つです。
ホスホリラーゼ欠損症の症状とは
ホスホリラーゼ欠損症では、運動を始めるとすぐに痙攣、筋肉痛、脱力感などの運動不耐性が起こります。
この病気の人は、平地を歩くような軽度から中程度の運動には耐えられるかもしれませんが、通常、激しい運動をするとすぐに症状が出てきます。
この障害のある人は、平地を歩くような軽度の運動には耐えられても、激しい運動をするとすぐに症状が出てしまいます。
この病気の症状は、人によって、また同じ人でも日によって重症度が異なります。
この病気における食事の影響については、「食べてはいけないもの」を参照してください。
ホスホリラーゼ欠損症の原因は何ですか？
この病気は、ホスホリラーゼ（ミオホスホリラーゼとも呼ばれる）酵素の遺伝的な欠陥が原因で起こります。
ホスホリラーゼ欠損症の進行について
この疾患は通常、15歳以前に発症し、一般的には進行しませんが、運動の合間に脱力感が生じることがあります。
ホスホリラーゼ欠損症の研究状況について
研究者の間では、ホスホリラーゼ欠損症の研究が盛んに行われています。
筋肉の代謝性疾患の研究者は、以下のような様々な分野で進歩しています。
- リスクのある人の早期発見と早期治療を可能にするための診断の改善、
- 代謝性疾患における運動と食事の役割の継続的な検討、
- 疾患の理解を深め、可能な治療法を検証するための代謝性疾患の動物モデルの開発、
- 酵素補充療法の開発、
- 遺伝子治療の開発。