Synovial Sarcomaは、最も一般的に15歳から40歳までの青年および若年成人が罹患する疾患です。 間葉系細胞から発生しますが、その名の通り滑膜から発生するものではありません。 滑膜肉腫の90％以上は、SYTとSSXの遺伝子が関与するt(X:18)転座を示し、その結果、異常な融合（キメラ）タンパク質（SYT-SSX）が生じる。 この融合タンパク質は機能が変化しており、腫瘍形成につながる初期の分子イベントとなっている。 滑膜肉腫は、主に血液循環を介して、時にはリンパ節を介して体の他の部分に転移します。
疫学
滑膜肉腫は4番目に多く発生する肉腫で、肉腫全体の8～10％を占めます。 米国では年間900人の新規患者が発生していると推定されています。 滑膜肉腫は、女性よりも男性の方が2～4倍発症しやすいと言われています。 また、Li-Fraumeni症候群（p53遺伝子の機能低下）や神経線維腫症（NF1遺伝子の機能低下）を有する人はリスクが高いとされています。 予後不良因子としては、(1)遠隔転移、(2)25歳以上、(3)腫瘍の大きさが5cm以上、(4)組織学的に見て低分化領域、などが挙げられます。
臨床的特徴
滑膜肉腫は最も一般的に下肢に現れるが、上肢にも現れることがあり、上肢に最も多い3つの肉腫のうちの1つを代表しています。 また、体幹、頭部、頸部、まれに肺にも発生することがあります。 滑膜肉腫は通常、痛みを伴うか伴わないかに関わらず、しばしば深部に存在し、急速に成長する腫瘤を呈します。 肺転移による気胸や喀血、咳、骨転移による骨痛や病的骨折、肝臓や腹部、骨盤への転移によるG.I.症状など、解剖学的な部位によって様々な症状が現れます。 非転移性成人グループの5年、10年、20年の全生存率は約66％、48％、38％です。
限局性疾患に対する治療とフォローアップ
腫瘍の大きさが5cm以下の場合は、放射線療法を併用するか、または併用しないで、余裕を持ったマージンで四肢を救う外科的切除を行うことが推奨されます。
転移性疾患の治療とフォローアップ
化学療法、放射線治療、四肢温存手術を組み合わせた集学的アプローチが推奨される。
標的療法
現在、標的療法はまだありません。 滑膜肉腫の90％以上は、SYTとSSX遺伝子が関与する特異的な転座t(X:18)を示します。 SYTとSSX、および異常融合（キメラ）タンパク質（SYT-SSX）は、腫瘍特異的な異常分子であり、薬物療法やワクチン・免疫療法の理想的なターゲットとなります。