ランドンpicture courtesy of FOD Support Group

医療関係者の皆様へ

VLCADに関する情報をまとめたPDFを印刷してください。

VLCADは、いくつかある脂肪酸酸化障害(FAOD)の一つで、酵素の欠損により特定の脂肪を分解することができません。 その結果、食事やカロリーを摂らずに長時間過ごす(ファスティング)能力が低下してしまいます。

約30,000人に1人の割合でVLCADの赤ちゃんが生まれます。

VLCADが新生児スクリーニング検査に含まれるようになる前は、症状の重さによって3つのタイプが認識されていました。

  • 心疾患(心筋症)や多臓器不全を含む、一般的に生後数ヶ月で発症する重度の早期発症型
  • 心臓の肥大(心筋症)を伴わない肝臓の肥大を伴う、低血糖を呈する小児期早期発症型
  • 筋肉に影響を及ぼす、より軽度の小児期後期または成人期発症型
  • 断続的な故障を呈する。

現在、VLCADは新生児スクリーニングで発見できるようになりましたが、VLCADのタイプの決定は、遺伝子および生化学的検査によって行われます。 乳児期からの治療により、すべてのタイプのVLCADの子どもたちは、充実した生活を送ることが期待できます。 しかし、病気やストレス、長時間または極端な運動をしたときには、合併症を起こす危険性があります。

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。 * が付いている欄は必須項目です